解锁尿崩症的密码居然藏在脖子里？！南方医科大学珠江医院优秀住培案例
案例简介
本案例为2023年第六届UpToDate临床顾问案例大赛优秀住培案例《解锁尿崩症的密码居然藏在脖子里》，作者是南方医科大学珠江医院 小儿血液科 张晶鑫（指导老师：杨丽华教授）。
该案例患者从多饮多尿伴甲状腺肿大起病，作者借助循证医学知识库UpToDate临床顾问，检索相关症状，快速补充相关罕见病知识，最终顺利锁定罕见病的诊断，并制定诊疗决策，完成治疗和随访，体现了UpToDate的价值。
专家点评
“垂体占位的问题没有阐述清楚；是否中枢问题的证据不足。”
——复旦大学临床医学院 陈世耀
“朗格罕的诊断在专科儿童医院的诊断并不是难题，但在住陪医生经验不足的前提下，得益于UpToDate临床顾问的帮助进行诊断，对作者能力提高应该很有帮助。”
——北京儿童医院 彭晓霞
“作者汇报了一例多饮多尿伴有甲状腺肿大起病的患者，借助UpToDate确诊朗格汉斯细胞组织细胞增多症，该疾病罕见，后续在该病诊断和治疗中UpToDate临床顾问也发挥了不小作用，从患者临床症状入手得到最终诊断体现了UpToDate临床顾问的诊疗价值。”
——北京协和医院 刘继海
“该案例基于多饮多尿的症状，使用UpToDate检索朗格汉斯细胞组织细胞增生症的病因、临床表现、诊断和治疗等方面的知识，为临床治疗带来专业和循证论据支持，对临床类似病例有一定的指导作用。”
——浙江大学医学院附属邵逸夫医院 王筝扬
“本案例详细介绍UpToDate指导尿崩症诊治1例案例，内容真实，临床信息详尽，同时详细记录应用UpToDate解决问题的过程。”
——首都医科大学附属北京同仁医院 郭彩霞
“用一元论解释所有的异常临床表现、症状、体征、异常化验指标及影像学检查结果，临床思维缜密，病历梳理逻辑流畅，值得学习；且能够恰如其分地使用UpToDate帮助临床诊断、治疗及评估预后。”
——西安交通大学第二附属医院 刘明
“这篇案例符合住培案例评选标准，思维流程清晰，案例信息详尽，系统介绍了一个罕见病例的完整临床诊断思维过程，案例信息丰富，与UpToDate高度结合，给出了一个系统的临床分享。”
——邯郸市第一医院 信栓力
“该案例非常直观、清晰地展示了患者的临床信息，在UpToDate使用关键的临床特点进行检索，明确了该病例的诊断思路及诊断方法，且总结了此病例通过循证医学给临床工作带来深刻的启迪。该作品逻辑严谨、内容深入。”
——西北大学附属医院 钱露
案例展示
1、病例介绍
患者，女
主诉
多饮多尿，脖子粗，乏力。
- 既往史（-）
- 出生史（-）
- 生长发育史（-）
- 家族史（-）
- 药物过敏史（-）
查体
- BW 60kg，T 36℃，P 80次/分，RR 18次/分，BP 120/80mmHg
- 全身皮肤干燥，面色苍白
- 浅表淋巴结未触及肿大
- 甲状腺Ⅱ度肿大，约3*3cm，表面不平滑，质韧，未闻及血管杂音
- 心肺未见异常
- 肝脾肋下未触及
- 四肢肌力、肌张力正常，病理征阴性
定性1：尿崩症--外院提示垂体病变
（1）垂体MR
（2）尿比重
定性2：脖子粗
甲状腺及颈部淋巴结超声
定性3：贫血貌
血常规
结合病因分析
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- 慢性（1年病史）
- 进行性（渐进性出现症状）
- 多系统受累疾病
2、借助UpToDate分析诊断
在UpToDate检索“尿崩 甲状腺肿大 贫血”
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检索结果的第一位就是“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”。
结合检索结果再次分析——
查询UpToDate专题
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LCH诊断金标准--病理，哪里取材？
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髂后骨髓活检：
- 细胞形态：骨髓增生活跃，三系增生活跃，分类不明细胞占1.0%
- 骨髓病理：骨髓造血细胞增生减低，可见红系、粒系及少许巨核细胞
骨髓病理阴性，甲状腺活检？和垂体占位是否同一性质来源？
文献检索
甲状腺结节穿刺活检指征？
再次检索UpToDate
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甲状腺穿刺活检
● 甲状腺超声(2021-04-06)--定位
- 甲状腺左叶及峡部内充满不均匀低回声物，范围约39*40*20mm，符合TI-RADS 4级，需除外转移瘤。
- 甲状腺右叶多发小片状低回声，范围约5*3mm、6*2mm等，符合TI-RADS 3级，性质待定。
- 下颈部VI区多发低 声结节，较大者约11*4mm、12*5mm，考虑反应性与转移性相鉴别。
- 双侧颈部II区、III区、IV区部分淋巴结肿大伴内部回声病变，较大者大小约17*5mm、 18*8mm、14*8mm，考虑反应性可能大。
● 超声定位下(2021-04-07)--甲状腺活检
- 病理：少量纤维，横纹肌及少量涎腺组织，未见恶性病变。
取材失败？良性增生？
PET/CT判断良恶性
- 甲状腺肿物，代谢异常活跃，范围约2.3*3.9*3.6cm，有不均匀FDG浓聚，SUVmax约8.5，周围脂肪间隙消失，病灶局部包绕气管、环状软骨，与左侧颈总动脉、双侧甲状舌骨肌局部粘连，考虑为恶性肿瘤。
- 双侧颈部IV区、V区、VI区、III区及II区、左锁骨上区代谢活跃淋巴结。
- 双肺散在多发小结节，部分需与转移鉴别。
- 垂体柄区域代谢异常活跃，考虑为恶性肿瘤。
是否再次穿刺？查询UpToDate《儿童甲状腺结节和甲状腺癌》
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甲状腺第二次穿刺活检
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可见纤维、横纹肌组织，散在分布滤泡样结构，上皮细胞大小较一致。局部可见小团状分布不典型细胞，组织有挤压，细胞多边形或类圆形，胞浆少，核椭圆形或不规则，核沟不明显，可见小核仁，核分裂象罕见。
免疫组化
不典型细胞CD68(+)，S-100(+)， Langerin(+)，CD1a(+)，KI-67约10%(+)，
符合Langerhans细胞组织细胞增生症。
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确诊：朗格汉斯细胞组织细胞增生症--多系统（垂体，甲状腺，淋巴结，肺）
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
罕见的原因未明的组织细胞增殖性疾病。
临床表现：
• 起病情况不一，症状表现多样，具有明显的异质性，易误诊
• 多器官系统可受累：骨、皮肤和口腔病变、垂体、肝、脾、肺、造血系统、骨髓、中枢神经系统、淋巴结……
分类：单系统、多系统、有无危险器官受累
诊断：病理+临床表现+实验室检查+影像学
治疗：化疗、造血干细胞移植、靶向治疗、支持治疗
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在UpToDate检索“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”
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3、治疗及随访
国际组织细胞协会LCH IV方案化疗
评估：
- 治疗前：多器官受累（MS）
无危险器官受累（RO-）
- IC-1：疾病好转（AD better）
肝大、新发肺结节、甲状腺结节缩小、垂体占位缩小、HB正常
- IC-2：非活动性疾病（NAD）
肝大、肺结节消失、甲状腺结节缩小、垂体占位缩小、HB正常
国际组织细胞协会LCH IV方案化疗（12w初始治疗+24m维持治疗）
2023-01复查
- 头颅MR：垂体柄上份强化结节影较前明显缩小，大小约4*3*5mm，强化程度减弱；垂体后叶高信号消失，前叶信号均匀；松果体区结节伴环形强化，较前无明显变化
- 甲状腺超声：甲状腺左叶大小29*9*8mm，右叶大小45*11*11mm，峡部厚2mm；甲状腺左叶体积稍小，峡部及右叶未见局灶性病变；双侧颈动脉周围未见肿大淋巴结
- 甲功：fT3 3.78 pmmol/L，fT4 16.10 pmmol/L，TSH 1.91 pmmol/L
- 血常规：白细胞：9.5×10^9/L，中性粒细胞：6.54×10^9/L，淋巴细胞：1.68×10^9/L，Hb：122g/L，血小板：415×10^9/L
4、心得体会
- 尿崩症、垂体占位、垂体功能减退，应首先考虑LCH
- 甲状腺LCH非常罕见，临床表现多样，容易漏诊、误诊
- LCH垂体受累患儿伴有甲状腺肿大、甲状腺结节、甲状腺功能异常者，需注意鉴别甲状腺受累及继发性甲状腺异常
- 甲状腺结节的活检，有可能取材失败，需要多次穿刺活检甚至手术活检
- 经规范治疗，甲状腺结构恢复正常，垂体结构和功能不可逆
解锁尿崩症的密码居然藏在脖子里！
注：本案例内容来自医生参赛投稿，仅作临床经验及思路分享交流之用，不能作为临床诊疗依据。文中图片均为投稿者提供，图片素材及字体仅作为作品整体效果示例展示，禁止商用。
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