应用RNA测序探究慢性鼻窦炎不伴鼻息肉患者嗅觉功能障碍的初步研究 | WJO论著

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Key points

• 嗅觉功能障碍和正常嗅觉的慢性鼻窦炎不伴鼻息肉(chronic rhinosinusitis without nasal polyps, CRSsNP)患者的差异基因表达分析提示IER3(Immediate Early Response 3)表达上调。
• Reactome通路富集功能分析提示，IL-4和IL-13信号通路、IL-10信号通路和视紫红质样受体信号通路，以及趋化因子与趋化因子受体结合信号通路在嗅觉功能障碍和正常嗅觉的CRSsNP患者之间存在差异。
• 研究利用上鼻甲黏膜RNA测序来探究CRSsNP患者嗅觉功能障碍，并强调了未来研究的潜在方向，包括IL-10信号转导、视紫红质样受体和IER3。

既往关于慢性鼻窦炎（chronic rhinosinusitis, CRS）患者嗅觉功能障碍的研究主要集中在慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者，且研究结果提示嗅裂黏膜炎症在嗅觉功能障碍中存在直接作用。本研究旨在评估慢性鼻窦炎不伴鼻息肉(chronic rhinosinusitis without nasal polyps, CRSsNP)患者上鼻甲黏膜基因表达水平，并比较其在正常嗅觉与嗅觉功能障碍的患者中的差异。

研究中患者上鼻甲黏膜样本于鼻内镜鼻窦手术时获得。随后对样本进行RNA测序和功能分析，以探究在嗅觉功能障碍（n = 7）和正常嗅觉（n = 4）的CRSsNP患者之间差异表达基因及其相关生物信号通路。

嗅觉功能障碍和嗅觉正常的CRSsNP患者的差异基因表达分析提示：有563个基因上调，327个基因下调。使用严格的多重比较标准，一个上调的基因IER3 (Immediate Early Response 3) 通过伪发现率校正调整后的P值具有统计学意义（P < 0.001，倍数变化 2.69）。Reactome通路富集功能分析提示，在嗅觉功能障碍和正常嗅觉的CRSsNP患者之间有8条生物信号通路存在显著差异（P < 0.05，伪发现率校正），包括IL-4和IL-13信号通路、IL-10信号通路和视紫红质样受体信号通路。

研究提示，CRSsNP 患者上鼻甲黏膜的RNA测序可以提供有关嗅觉功能障碍相关信号通路和基因的宝贵信息。本研究支持了文献中的观点，即2型炎症至少在部分CRSsNP患者的嗅觉功能障碍中发挥作用。同时，这项研究还引出IL-10、视紫红质样受体和IER3可能在嗅觉功能障碍发病机制中存在重要作用的研究问题。

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