经典病例学习 ｜“小弟弟肿成一波萨克斯风”
病例信息
一名13岁男孩，出生于近亲，表现为外生殖器水肿和双腿水肿，病程8年。水肿有一个波动的过程(有些日子右腿水肿更严重，而在其他日子水肿更多的是在左腿)。
然而，没有日变化。它与疼痛或压痛无关。没有辐射暴露，外伤或手术史。他的家庭成员中没有类似的病史。他过去有复发性呼吸道感染的病史，从6个月大开始，从1岁开始有复发性腹泻的病史，大约每2周发生一次。他接受了多次象皮病评估和治疗，但没有明显改善。
检查时，病人面色苍白，步态僵硬。面部特征包括隐窝，平坦的中脸，浓密的眉毛 ，
眼睛毕脱氏斑 ，
光滑的人中和薄薄的上唇。全身皮肤干燥、干燥，有多处创伤痕迹和萎缩性瘢痕。
全身多毛症也被注意到。他的下肢出现凹陷性足底水肿，延伸到踝关节上方。他的外生殖器显示阴囊和阴茎显著增大，看起来像“萨克斯管阴茎”。
巨大的脚趾甲显示出Beau的线条，褐色的变色和脆甲症。
口腔检查发现牙齿错畸形伴龋齿。经调查后，他患有贫血，血红蛋白含量为8.1 g/dL，红细胞沉降率为68mm/hr。血清免疫球蛋白(IgG 和 IgM)低。酶联免疫吸附试验对人类免疫缺陷病毒(艾滋病毒)没有反应。其余检查包括胸片、心电图和超声心动图均正常。乙胺嗪刺激后的外周涂片和微丝虫抗原测试均为阴性。(现时，循环丝虫抗原检测被视为诊断班氏丝虫感染的「黄金标准」。酶联免疫吸附试验方法产生半定量的结果，灵敏度和特异度很高。)腹部超声显示脾脏肿大，阴囊超声显示阴囊皮肤增厚及结缔组织增生。上消化道内窥镜检查显示十二指肠炎，十二指肠粘膜上有少量离散的苍白色区域。活检显示十二指肠轻度炎症，少量淋巴管扩张。腿部淋巴显像显示左腿小腿下部真皮回流。在右腿，没有示踪运动和腹股沟和股骨淋巴结不可见。
问题与讨论
诊治？
经典病例最后编辑于 2024-04-03 · 浏览 4.1 万
