病例经典病例学习 ｜发烧，皮疹，呼吸困难，难倒众人的“新型罕见病”，你了解多少？

病例信息

一名69岁的男子在因发烧、疲劳、皮疹、右眼眶周围肿胀和呼吸吸困难而住院3周后来到风湿病诊所。这是他在过去三年中因类似症状住院的第五次。在最近的一次住院期间，他的双侧下肢有紫斑和斑块。

实验室检测显示白细胞计数为2.9 × 10*3/μL (参考值为4.2-10.8 × 10*3/μL) ，平均红细胞体积为96.1 fL (参考值为80-96 fL) ，血红蛋白水平为12.4 mg/dL (参考值为14.0-18.0 mg/dL) ，血小板计数正常。C反应蛋白含量为270毫克/升(参考，0-5毫克/升) ，红细胞沉降率含量为98毫米/小时(参考，0-20毫米/小时)。抗核抗体和抗中性粒细胞胞浆自身抗体检测结果均为阴性。胸部CT显示许多小的双侧肺结节。

脑部磁共振显像显示双侧下直肌增大，沿眼外肌和视神经有轻微炎症变化。皮肤活检显示血管周围有中性粒细胞浸润，与白细胞破坏性血管炎相符。在最近一次住院期间，他接受静脉注射甲基强的松龙(每日两次，每次40毫克)治疗5天，出院后口服强的松(每日40毫克)治疗4周。之前，他有心包和胸腔积液和肺浸润。心包活检显示有组织性心包炎，肺活检显示有组织肺炎，Igg4呈阴性。骨髓检查的结果，包括流式细胞术和细胞遗传学测试，在目前的表现之前18个月进行是正常的。

他的体温为36.4摄氏度(97.5华氏度) ，血压为149/66mmHg，心率为90/min，脉氧为98% 。体格检查结果正常。

问题与讨论

你接下来会怎么做？

A. 检查血清中白细胞介素18(IL-18)

B.测量血浆腺苷脱氨酶2(ADA2)活性

C.订购血清抗胶原 II 型抗体水平

D.检测泛素样修饰物激活酶1(UBA1)基因变异