[e路童行]性早熟文献更新（2024.2.1-2024.2.29）
评估KISS1基因多态性rs5780218、rs12998和rs10158616对中枢性性早熟易感性的影响
Polymorphism rs5780218, rs12998 and rs10158616 in KISS1 gene among the Hubei province Chinese girls with the central precocious puberty
PMID: 38358556（Endocrine.IF=3.2，Q2）
摘要
目的：中枢性性早熟（CPP）是下丘脑-垂体-性腺（HPG）轴早期激活的结果。为了阐明CPP的分子遗传学基础，我们研究了KISS1基因rs5780218、rs12998和rs10158616多态性对CPP易感性的影响。
方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和Sanger测序技术对422名健康湖北女孩和384名CPP湖北女孩的KISS1基因多态性进行了基因分型
结果：单基因座分析表明rs5780218和rs12998与湖北女孩CPP易感性显著相关。单倍型分析显示， rs5780218的AGG携带危险等位基因A，和rs5780228的-GG携带保护等位基因-，分别与湖北女孩CPP易感性的增加和降低有关。以下meta分析证实了rs5780218和rs12998对中国女孩CPP易感性的影响。
结论：KISS1基因中的rs5780218和rs12998可能参与中国女孩CPP的遗传易感性，KISS1的rs5780228可能作为CPP的遗传生物标志物。然而，目前的发现需要在未来的研究中进一步验证，并在其他种族人群中使用更大的样本量进一步研究。
评估患有中枢性性早熟的超重/肥胖和正常体重女童在GnRHa试验期间的血清LH峰浓度，并确定超重/肥胖中枢性性早熟女童的血清LH峰值临界值
Peak serum luteinising hormone cut-off during gonadotropin-releasing hormone analogue test for diagnosing central precocious puberty was lower in girls with obesity as compared with girls with normal weight
PMID：38300440(Clin Endocrinol (Oxf) , IF=3.38,Q2)
摘要
目的：据报道，超重和肥胖女孩（OW/OB）的血清黄体生成素（LH）浓度低于正常体重女孩（NW）。本研究旨在评估患有中枢性性早熟（CPP）的OW/OB和NW女孩在促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）激发期间的血清LH峰值浓度，并确定血清LH峰值临界值，以诊断患有OW/OB的女孩的CPP。
方法：收集971名接受皮下GnRHa治疗的乳房过早发育女孩的医疗记录（接受100 µg醋酸曲普瑞林激发试验）。所有女孩都被归类为CPP或乳房早发育。根据体重指数，进一步分为两组，即每个Tanner阶段的NW组和OW/OB组。
结果：NW组和OW/OB组分别有634名和337名女孩。600名女孩被诊断为CPP（249名Tanner II期，351名Tanner III期）。NW和OW/OB的CPP女孩的血清LH峰值浓度没有差异。血清LH峰值截断值为5 IU/L（目前广泛使用的临界值）在NW组的敏感性和特异性分别为75%和90%。当血清LH峰值截断值在4 IU/L时， OW/OB组的敏感性和特异性更高（分别为86%和93%）。结果可重复用于乳房的每个Tanner阶段。
结论：诊断OW/OB 的 CPP女孩时，应考虑用血清LH峰值下限为4IU/L，以避免对该疾病的诊断不足。结果可重复用于乳房的每个Tanner阶段。
评估GnRH类似物治疗对性早熟儿童BMI的影响
The effect of GnRH analog treatment on BMI in children treated for precocious puberty: a systematic review and meta-analysis
PMID: 38407229.（J Pediatr Endocrinol Metab. IF=1.27,Q4）
摘要
目的：本荟萃分析的目的是系统评价GnRHa治疗后与治疗前相比GnRHa对性早熟儿童BMI的影响，并根据初诊时的BMI分为正常体重组、超重组和肥胖组，分析GnRHa处理对不同BMI的性早熟儿童身体成分的影响。
方法：使用Stata 12.0软件，检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网（CNKI）、中国科学期刊数据库（VIP数据库）和万方数据库中有关性早熟儿童GnRHa治疗后体重指数（BMI-SDS）标准差分的相关文献，进行荟萃分析。
结果：共纳入8项研究，总样本量为715例，荟萃分析结果显示，与开始治疗前相比，GnRHa治疗后性早熟儿童的BMI-SDS增加[（加权平均差（WMD）=0.23，95 % CI:0.14-0.33，p=0.000）]，并且在体重正常的儿童中也增加[（WMD=0.37，95 % CI:0.28-0.46，p=0.000），超重或肥胖组儿童的BMI-SDS没有显著变化[（WMD=0.01,95 % CI：-0.08-0.10，p=0.775）]。
结论：总体而言，在GnRHa治疗结束时，观察到性早熟儿童的BMI-SDS增加。此外，研究发现，GnRHa治疗对不同BMI状态儿童身体成分的影响各不相同。临床医生应强调促进儿童健康的生活方式和个性化的饮食管理。
