奇妙病例杂谈|14岁男孩，反复发作非特异性腹痛，你能想到这种罕见的病因吗？
芒果三岁、文侠 2人推荐
芒果三岁 +10丁当患者，14岁，男性，发作持续性、非特异性腹痛1周，既往病史有胃炎、胃食管反流 (GER)、注意力缺陷多动障碍和学习障碍。
发病初期因恶心伴有剧烈脐周疼痛于急诊就医，查体及化验检查无异常，给予对症治疗后回家；随后出现间断腹痛，休息后无缓解；入院前7天因再次发作持续性剧烈腹痛就医，自诉近1周内持续出现腹痛，食欲不振，进食困难，无发热，
最初，由于与恶心相关的 7/10 强度的脐周疼痛急性发作，患者被从学校送往最近的急诊室。患者的体检和实验室检查结果均无异常，出院回家后主观疼痛减轻。接下来的几天里，患者持续出现间歇性腹痛，卧床休息也无法缓解。入院后行实验室检查结果正常，X光检查未发现任何异常。对腹部和骨盆进行了 CT 扫描，发现“小肠水肿”、“多个淋巴结”和“肠系膜层扭曲”，但其他方面没有梗阻。
进一步询问病史后发现，其一名 14 岁的堂兄在 2 岁时被诊断患有脑肿瘤，此前就曾因 GER 和体重增加不佳入院。
查体：患者生命体征正常，身高和体重分别位于第 11 个百分位和第 3 个百分位。观察到多个咖啡斑，其中最大的位于他的右上臂（图 1）。腹部检查发现腹平软，肠鸣音亢进，触诊右下腹压痛。
图 1. 患者表现出典型的皮肤发现：多个牛奶咖啡斑，最大的位于右臂背侧表面。
根据之前的影像学检查结果，确定患者需要进行后续腹部和盆腔 CT 扫描，以评估间隔变化和/或分辨率。
再次给予行腹部及盆腔 CT 扫描显示右下象限肠系膜持续旋转（图 2A），其他检查结果表明存在低度部分小肠梗阻。此外，在整个肠系膜中可见汇合的结节状软组织密度团，具有血管周围分布，并显示出广泛的汇合，特别是在肠系膜的最远端部分（图2B）。最后，注意到腰骶神经根增厚（图2C、2D）。
图 2.. (A) 下腹部的轴向 CT 图像显示肠扭转的肠系膜特征，以及多个软组织密度结节（箭头）。 (B) 冠状 CT 重建显示一个大的、汇合的、结节状软组织密度肿块，涉及肠系膜的很大一部分（箭头）并侵犯相关的小肠（星号）。将散布血管的结节性肿块的外观与正常肠系膜纤维脂肪组织的一部分（箭头）进行比较。 (C、D) 骨盆水平的轴向图像显示结节状、增厚的腰骶神经根（箭头）。
患者被送往手术室进行剖腹探查，术中发现有一个融合的、致密的结节性肿块，弥漫性散布在整个远端肠系膜中，并延伸至肠系膜根部（图 3A），并伴有远端小肠的一部分扭转，与影像学结果相符。远端小肠的未扭曲部分显示增厚、水肿的肠壁和沿着不运动的肠段的扩张的管腔。除了受影响的小肠段外，其余肠系膜和小肠的很大一部分也有额外的浸润性受累。根据病情明确将肿块与肠系膜分离而不显着危及相关肠系膜和肠道的风险极高。还确定了整个肠系膜肿块的范围因为必须切除大量存活的肠，所以不能采取整体切除方式。因此确定通过部分切除受影响的、有症状的肠道来进行部分肿瘤减灭术，并切除 36 厘米的小肠、相关肠系膜和肿块（图 3B）。然后进行原发性小肠吻合术并随后结束外科手术。
图 3.. (A) 进行的剖腹探查显示，肠系膜有汇合的结节性肠系膜肿块，累及肠系膜，延伸至肠系膜根部和相关肠。“蠕虫袋”（箭头）外观特征。 (B) 在剖腹探查期间，切除了 36 厘米的小肠及其被肿块浸润的相关肠系膜。箭头突出显示肠系膜肿块的范围。
根据现有病史及相应特征性表现，你能猜出该患者腹痛的病因吗？欢迎大家讨论！
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图片、病例来源于国外医学网站
奇妙病例杂谈最后编辑于 2024-03-20 · 浏览 3701
