营养不良，还能导致心力衰竭？

小张今年30岁，正是风华正茂的年纪。几周前，他突然感觉呼吸困难，甚至发生了2次晕厥。他身体一向很好，经常锻炼身体，在大学时还是学校游泳队的，但是现在走几步路就开始气喘。

入院当天，他刚走出家门，走了几步后感到极度呼吸急促，随后在试图站起来时出现短暂的晕厥，等恢复过来后他赶紧叫了救护车。

医生注意到，小张的四肢有瘀点性皮疹。小张提到，自己在3~4 周前就出现全身不适和虚弱，伴有食欲下降。虽然小张经常锻炼身体，但他承认自己的生活习惯并不健康。在过去3年，他每天都要喝5瓶啤酒，每天要抽3包烟。

最近出现的身体异常，是否和他这些不良的习惯有关呢？

图1 患者下肢出现瘀点性皮疹

病例简介

主诉:全身乏力瘀点呼吸困难一月余伴晕厥2次

现病史：患者自诉一月前无明显诱因出现全身乏力瘀点呼吸困难不适，活动后症状明显加重。偶感胸痛胸闷、并逐渐出现腿部肿胀、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难及皮下无痛性出血症状。偶尔出现黄疸和苍白，背部和四肢有无痛的瘀点。查体:心脏各瓣膜无杂音，肺部双侧听诊清晰。轻度肝肿大，但无脾肿大。外周脉搏正常。既往体健。

初步实验室检查：血红蛋白，7.6g/dL；平均红细胞体积，100.9 fL；血小板，224,000；钠，128 mmol/L；阴离子，18.5mmol/L；肌酐，1.38mg/dL。尿液分析显示酮2+，胆红素2+，亚硝酸盐阳性，无白细胞，微量血液。患者的钠排泄分数为 0%，这一发现支持肾前性急性肾损伤的病因。

代谢组的其余部分显示以下内容：总胆红素，3.65 mg/dL；直接胆红素，0.84 mg/dL；总蛋白，4.6 g/dL；白蛋白，2.5g/dL。肌钙蛋白值为阴性。

入院心电图显示V1~V4导联T波倒置具有右束支传导阻滞模式（图2）。

图2 入院时的心电图：V1~ V4导联T波倒置具有右束支传导阻滞模式

超声心动图显示重度右心衰竭，顺行右心室流出道多普勒包膜收缩中期切迹提示肺动脉高压。

图3 经胸超声心动图：左心室射血分数正常，为55%-60%，但右心室严重扩张和运动功能减退，收缩期和舒张期鼻中隔扁平，发现右心室压力超负荷和右心室舒张末期压力升高；轻度三尖瓣反流，右心室收缩压为 50.0 mm Hg。顺行 RV 流出血流的中期多普勒切迹，与 PH 和肺血管阻力 （PVR） 升高一致。

需鉴别致心律失常性右室心肌病（ARVC）、肺动脉高压（PH）伴或不伴肺栓塞（PE）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性缺陷和阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。

鉴别诊断逐渐找出诱因

考虑到患者鉴于全身瘀点、中度贫血和间接胆红素升高，补充血液学检查。结果显示网织红细胞计数增加 （5.4%），结合珠蛋白低（<30 mg/dL）；乳酸脱氢酶高 （362 U/L），凝血酶原时间正常（12.4 秒）和部分凝血活酶时间（23.9 秒），但国际标准化比值 （1.17） 和 D-二聚体 （9.41 mg/L） 升高。蛋白 C 和 S 水平较低，分别为 56% 和 47 U/dL。外周血涂片显示许多毛刺细胞和极少数血细胞。

采用直接Coombs试验鉴别免疫性和非免疫性溶血，免疫球蛋白G及补体结果为阴性。肝脏超声检查结果无明显异常。到目前为止，患者的实验室检查结果与Coombs阴性溶血性贫血一致。

患者入院时B型利钠肽升高（615 ng/L），双侧腿部肿胀+2级，促使开始口服呋塞米，剂量为每日20mg。患者的家族史显示，一位父亲的阿姨有C677T序列变异（亚甲基四氢叶酸还原酶基因的改变）。

通过流式细胞术对 PNH 粒细胞进行 G6PD、凝血功能研究、ADAMTS13活性和克隆大小测定进一步评估溶血的起源。根据外周血涂片上罕见的裂血细胞和 31% 的ADAMTS13活性，排除 TTP 、G6PD缺乏症和PNH。

心脏磁共振未发现局灶性右心室异常，而是检测到非特异性轻度双心室纤维化和中度扩大的主肺动脉和分支，提示PH（图3），未发现PE。

图4 心脏磁共振

右侧心导管插入术显示：PVR，3.0 WU；平均肺动脉压，32 mm Hg；平均右心房压，11.0 mm Hg；肺毛细血管楔压，15 mm Hg。这些发现与临界轻度 PH 一致。

小张说自己，经常不吃早餐和午餐，晚餐一般就是喝啤酒配零食，这可能是导致他微量元素缺乏和总蛋白和白蛋白水平低的原因。

入院第4天，进行6分钟步行测试。患者在5步后出现近乎晕厥发作，血氧饱和度急剧下降至 84%。维生素B12水平正常，维生素C水平检测不到，叶酸水平略低，为5.4 nmol/L。

除了使用利尿剂治疗与心力衰竭相关的容量超负荷外，在小张入院的第2天，医生在其药物治疗方案中添加了多种维生素。通过补充维生素C一周后，小张的症状已经明显完全消失。

年轻患者新发右心室衰竭和PH，重视病史采集

本例患者是由严重的维生素C缺乏症（坏血症）导致的心力衰竭和PH。维生素C充当金属离子还原剂，通过还原铁作为进一步反应的驱动因素，以保持组织和血管的完整性。肺血管系统重塑和内皮功能障碍的出现是坏血病的2种常见病理后果。

心脏症状不是坏血症的常见表现。本例患者超声心动图证实左心室功能正常，提示右心衰竭并非与贫血相关，而是由于肺血管阻力升高所致。

既往也有多例由维生素C缺乏引起的类似病例，如Kupari 等人报告^[2]，一位40岁的女性饮食缺乏水果和蔬菜好几年，出现触痛的红蓝的结节、瘀斑、可触及的紫癜和贫血。

在诊断这类患者时，需注意病史采集的重要性，特别对于吸烟者、酗酒者、老年人以及高血压和糖尿病患者。大部分坏血病全身症状在补充维生素C 24小时内即可得到改善，但至少3个月才能达到完全恢复，因此需要注意的是，即使短期摄入富含维生素C的食物导致维生素C水平正常时，不一定能排除坏血病的诊断。

最后诊断:1.坏血病 2.心力衰竭

知识扩展:坏血病，即维生素C缺乏症，是一种由于长期缺乏维生素C（抗坏血酸）引起的疾病。在现代社会，由于饮食的多样化，坏血病较为罕见，但在特定情况下，如营养不良、吸收不良、禁食或特殊的饮食习惯等，仍有可能发生。

坏血病的诊断标准通常包括以下几个方面：

1. 病史：患者可能有长期偏食、营养不良、慢性腹泻等病史。

2. 临床表现：主要包括牙龈出血、皮肤出现出血点或紫斑、关节疼痛和肿胀、牙齿松动、疲劳、体重下降等。

3. 实验室检查：

  - 血液检查：血红蛋白降低、红细胞计数减少、白细胞计数升高、血小板计数减少等。

  - 维生素C水平检测：血液中维生素C的水平降低是诊断坏血病的直接证据。正常情况下，血液中维生素C的浓度应该在一定范围内，如果浓度明显低于正常值，可能表明维生素C缺乏。

4. 排除其他可能导致类似症状的疾病：如血液病、感染、药物副作用等。

参考文献 共2篇

[1] Woosun Kang, Yu Zong, Dhruvil Ashishkumar Patel, et al.An Unusual Etiology of Severe Right Heart Failure Deserving of Wider Recognition[J]. J Am Coll Cardiol Case Rep. 2024 Mar, 29 (5) 102222.