病例奇妙病例杂谈|罕见！5个半月大的男婴，肝脏肿大合并甲胎蛋白升高，病因是......

患儿，5个半月大，早产，怀孕35周零6天时通过剖腹产出生，他的两个哥哥身体正常，母亲没有流产史，家族史和药物史也没有异常。因临床检查发现孤立的肝肿大就医。

入院查血常规、生化检查以及肝肾功能检查，无异常结果。进一步的检查发现甲胎蛋白水平异常高，达到 133 ng/mL。腹部超声检查显示肝脏中有一个大肿块。头颅CT和胸部 X 光检查均正常。

随后进行了超声引导下的肝脏穿刺活检。在显微镜下，切片显示肿块组织由小圆形细胞巢和纤维血管束组成。这些细胞的细胞核圆形，染色质粗，细胞质少，N/C比高，细胞核不明显。还发现了有丝分裂图形（图1）。根据这些发现，患者被诊断为小圆形细胞肿瘤。进行免疫组织化学染色以确定肿瘤的性质。肿瘤细胞对突触素和 CD56 表现出显着的反应性，支持了神经元分化的概念。未检测到细胞角蛋白、结蛋白和 HepPar1 表达。

图1病理标本。显微镜下，肿瘤由小圆形细胞巢和纤维血管束组成。这些细胞的细胞核圆形，染色质粗，细胞质少，N/C比高，细胞核不明显。检测到有丝分裂像。 A：H&E，× 40，B：H&E，× 100

骨髓穿刺和活检均正常。全身计算机断层扫描显示肝内有一个巨大的肿块（82 × 70 × 74 毫米），该肿块移位了肝血管、胆道系统和右肾。图2）。静脉注射后肿块呈轻度周围强化。进行了间碘苄胍 ​​(MIBG) 闪烁扫描，发现有一个大的、圆形的、富含 MIBG 的肝病灶，并伴有中央感光减少，而身体其他部位没有其他明显的病灶。

图2腹部CT图像。肝内有一较大肿块，尺寸为 82 × 70 × 74 mm，周围轻度强化。

免疫组织化学结果和肿瘤形态支持一种疾病的诊断。那是什么诊断呢？

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图片、病例来源于国外医学网站