罕见的尿毒症狮面骨少女（Sagliker综合症------继发性甲旁亢是病因）

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20岁，女性，肌酐水平约为600 mmol/L，被诊断为终末期CRF，并从2014年8月开始外院定期接受腹膜透析。期间定期服用钙片、维生素D滴剂、重组人血小板生成素注射液、骨化三醇软胶囊。2018年开始，患者出现进行性面部畸形，伴咀嚼、吞咽困难和一定程度的呼吸困难。面部畸形表现为上颌和上颌骨不对称增生、双颌突出、鼻背塌陷、鼻孔外翻、颧骨塌陷。她的身高也缩短了10厘米，走路时腿部疼痛严重。她没有视力、听力障碍或心理问题。病人否认有任何病史。患者无CRF或甲状旁腺功能亢进家族史。血清甲状旁腺激素(PTH) 2815.07 pg/mL(正常范围:9.09 ~ 90.09 pg/mL)，血清总钙2.31 mmol/L(正常范围:2.25 ~ 2.75 mmol/L)，血清磷酸盐2.08 mmol/L(正常范围:0.97 ~ 1.61 mmol/L)，血红蛋白48 g/L(正常范围:120 ~ 160 g/L)，碱性磷酸酶2350 U/L(正常范围:50 ~ 135 U/L)。影像学检查下颌骨、上颌骨和颅骨的板状和弥漫性混合硬化和溶解性改变。颌面部骨明显过度生长提示骨异常和肿胀，骨髓腔密度增加，呈磨玻璃样(图2)。颈部CT扫描显示甲状腺右侧良性结节，双侧甲状腺后方有软组织信号。骨盆CT扫描未发现任何异常结构。 99mtc -二膦酸亚甲基骨显像显示双侧顶骨、上颌骨和下颌骨放射性示踪剂增加。下颌骨右侧信号最强(图3A)。 99mTc-sestamibi单光子发射CT/CT显示左侧仅1个甲状旁腺增生(图3B)。超声示:甲状腺左侧1个0.5 cm结节[甲状腺影像学报告与数据系统(TI-RADS) 4A]，右侧1个1.0 cm结节(TI-RADS 3)，左侧1个疑似甲状旁腺瘤。细针穿刺显示左侧甲状腺乳头状癌和右侧甲状腺腺瘤。

最后的诊断：Sagliker综合症;继发性甲状旁腺功能亢进;慢性肾衰竭;骨性尿毒症; 左侧甲状腺乳头状癌、右侧甲状腺腺瘤。