一例米勒费舍尔综合征的诊治

患者蒋XX，男，12岁，主因“头痛视物双影9天”于2023/12/7入院。

现病史:患者自诉及家属代诉9天前患者无明显诱因突然出现头痛，为左侧颞顶部发作性闷痛，头痛严重时伴有恶心欲吐，左侧胸部闷胀感，视物双影，自诉发烧一次，未测体温，自行口服退热药物，家属诉近期发现患者反应迟钝，言语较少，近10天反复就诊于XX医院眼科及XX市XX眼科医院，诊断及治疗不详，症状无好转。否认头晕，无言语笨拙及肢体活动障碍，无饮水呛咳及吞咽困难，无意识丧失，无抽搐发作，无大小便失禁。

既往史:1年前行阑尾炎手术。

查体:体温:35.8℃，脉搏:90次/分，呼吸20次/分，BP:105/65mmHg，体重40kg 神清，言语流利。两侧额纹对称。双眼外展不能，双眼内收稍差，未查及眼震(-)，两侧瞳孔等大等圆，直径约 2.5mm，光反射灵敏。两侧鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，无抵抗。四肢肌力肌张力正常，双上肢肱二头肌、肱三头肌腱反射减弱，双下肢跟膝腱反射消失，两侧巴宾斯基征(±)，直线行走试验不能。

心电图示:窦性心律，电轴不偏，大致正常心电图。

头颅核磁:脑膜炎可能大，结合临床及实验室检查。颅脑MRV+MRA未见异常

初步诊断:1、头痛视物双影原因待查：颅内感染?自身免疫性脑炎?

入院当日儿科会诊意见：患儿头痛，问病史既往有发热史，初步诊断:1、头痛视物双影原因待查:颅内感染?可予头孢曲松抗感染阿昔洛韦抗病毒，甘露醇降颅压，待完善相关检查进一步调整用药。

{患者头痛、视物双影、反应迟钝、眼外肌麻痹，建议其腰椎穿刺检查，除外自身免疫性脑炎、脱髓鞘疾病及副肿瘤等，积极完善脑脊液基因二代测序检查，明确诊断，指导临床治疗}

入院当日治疗：给予头孢曲松钠静点抗炎治疗，阿昔洛韦注射静点抗病毒治疗，甘露醇静点脱水降颅压治疗。

入院第2日完善了腰椎穿刺，感突破感后拔除针芯，可见红色液体流出，放置后如下

入院第3日

{鉴别诊断:1、自身免疫性脑炎:发病前可部分患者可有发热、头痛、上呼吸道感染症状。部分患者发病前有病毒感染史。该患不能除外本病，需完善腰椎穿刺检查。2、颅内感染:可出现头痛、恶心呕吐、颈强直、脑膜刺激征等，该患不能除外此病，需完善腰椎穿刺检査。3、脱髓鞘病变:可有头痛、眩晕，视力障碍，吞咽困难，痪等，该患不能除外此病，需完善腰椎穿刺检查。}经继续追问病史患者诉入院前有腹泻，继续给予抗病毒、抗感染，降颅压等治疗，观察病情变化。

入院第5日

再次腰穿，脑脊液颜色淡黄色，压力约135mmH20。

入院第6日

脑脊液常规、氯化物、糖、培养、抗酸染色、墨汁染色未见异常。患者自诉视物双影略缓解，继续抗病毒、抗感染，降颅压治疗。

入院第8日

眼科会诊意见：眼科检查:双眼视力右 1.0，左 1.0，双眼眼压右 1.0，左 1.0，双眼结膜无充血，角膜清，前房适中，瞳孔形圆直径 3.0mm 大小，对光反射存在，晶状体透明，玻璃体及眼底未见明显异常。双眼球外展受限。诊断：双眼外展神经麻痹，治疗建议：1.复方樟柳碱注射液颞浅动脉旁肌肉注射。2.排除颅脑疾病。

入院第9日

 患者脑脊液二代测序、血及脑脊液脱髓鞘、血及脑脊液自身免疫性脑炎、血及脑脊液副肿瘤均正常。

查房发现患者双侧瞳孔大，日间直径4.5mm，夜间直径7.5mm，结合患者存在眼肌麻痹、头痛、共济失调，不除外格林巴利综合征-MFS可能，建议其外送检查行周围神经病抗体检查。予其维生素B1及维生素B12肌肉注射，营养神经治疗。

入院第12日

明确MFS诊断。予其静注人免疫球蛋白治疗

入院第15日

患者仍诉头痛，仍存在恶心呕吐，建议{复查增强核磁}，建议{完善右心超声造影}。

入院第18日

患者诉头痛、视物双影好转。

右心声学造影，心房水平可见右向左分流，大量，考虑卵圆孔未闭。

{建议卵圆孔封堵}

患者家属拒绝复查核磁。

静注人免疫球蛋白治疗满5日，出院。

2023年末，见到了这例2023年全年科内接诊的#最年轻的患者# ，疾病本身似乎并没有多大的讨论意义，初始的腱反射减低、头痛、视物双影、瞳孔异常、共济失调已然指向了MFS的可能性。

但是整个过程。。。。。。

有几个问题，问大家，也问自己

1.这个患者的头颅核磁，脑膜有强化吗？

2.这个患者需要考虑颅内感染吗？需要考虑自身免疫性脑炎吗？需要考虑神经副肿瘤综合征吗？

3.看到了“红色”的脑脊液，要留标本吗？

4.头痛+卵圆孔未闭，需要封堵吗？

5.我们要靠检查引领诊治吗？

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