病例分享｜运动神经元病

主诉：双上肢进行性无力4年。

患者，55岁，中年女性，慢性病程。

查体：神清，精神可，颈软，双侧瞳孔等大等圆，对光反射敏。双侧眼球各向活动可。双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称，口角不歪，伸舌居中。抬头肌力2级，双上肢近端肌力2级，远端肌力4级，双下肢近端肌力3级，远端肌力4级，双上肢腱反射-，右下肢腱反射+++，左下肢腱反射++。双侧肢体深浅感觉对称。右侧巴氏征可疑阳性，左侧巴氏征阴性。四肢近端肌肉萎缩，双手大鱼际肌、骨间肌肌肉萎缩。

辅助检查：（2022-03-21)宁波市第一医院：胸锁乳突肌、胸脊旁肌、双上肢神经源性损伤；(2022-03-04)宁海县头颅MRI：未见异常；颈椎MRI：轻度退行性变；外送副肿瘤14项及神经节苷脂抗体均阴性。(2022-05-12 我院）肌电图：考虑延髓、颈、胸、腰4节段肌肉呈现神经源性改变；合并右侧正中神经腕部病变为主。   

住院经过:患者入院后完善相关检查，(2024-02-19)血气分析(动脉血)：二氧化碳分压50.2mmHg↑、氧分压65.5mmHg↓、校正二氧化碳分压50.2mmHg↑、校正氧分压 65.5mmHg↓、实际碳酸氢根浓度28.4mmol/L↑、标准碳酸氢根浓度26.8mmol/L↑、阴离子隙4.6mmol/L↓、血氧饱和度89.8%↓、氧合血红蛋白百分比89.5%↓、脱氧血红蛋白百分比10.2%↑、碳氧血红蛋白百分比0.0%↓、钾(K+)3.40mmol/L↓、葡萄糖6.80mmol/L ↑、贫血指标系列(血清)：维生素B12978pmol/L↑、血常规(血液)：单核细胞绝对值0.19×10^9/L↓、嗜碱性粒细胞百分比1.1%↑、心肌功能组合(血清)：肌钙蛋白-T0.025ng/mL↑、肌酸激酶176U/L↑、尿常规+有形成分定量(尿液)：尿蛋白+-(0.2)g/L↑、尿潜血2+(5.0)mg/L↑、尿红细胞318/μL↑、尿粘液丝371/μL↑、尿草酸钙结晶525/μL↑、甲状腺激素全套(血清)：甲状腺球蛋白TG0.59μg/L↓、甲状腺球蛋白抗体ATGAb67.73IU/mL↑、肾功能组合（住院）：肌酐38.7μmol/L↓、凝血功能组合：血浆纤维蛋白原4.01g/L↑、抗凝血酶-Ш79.0%↓，以下检查未见异常：C肽、肿瘤标志物（AFP+CEA+CA19-9）检测、抗心磷脂抗体、ASO+RF、抗中性粒细胞胞浆抗体、血脂常规、HIV+丙肝+梅毒+乙表抗、电解质组合、肝功能常规、糖化血红蛋白、血同型半胱氨酸、、粪常规+隐血+寄生虫镜检、抗核抗体常规、免疫球蛋白+补体+IgG4。(2024-02-20 15:55)行肝胆胰脾彩超检查、双侧甲状腺彩超检查、双下肢体动、静脉彩超、双侧肾输尿管膀胱彩超提示：甲状腺右侧叶结节 TI-RADS 4A类，甲状腺左侧叶结节 TI-RADS 3类，脂肪肝，所示部分胰腺、胆囊、脾脏未见明显异常，双肾、双侧输尿管、膀胱未见明显异常，附见：左附见区囊性暗区，必要时进一步检查，双侧下肢动脉粥样硬化伴多发细小斑块形成，双侧下肢深静脉未见明显异常。行CT(胸部)检查提示：两肺背侧坠积性改变，少许肺组织膨胀不全。气管憩室。主动脉及冠脉钙化。行磁共振(脊柱)检查提示：颈椎MRI未见异常。行双侧乳腺彩超检查提示：双乳囊性增生伴多发结节 BI-RADS 3类。肌电图提示：神经源性损害肌电改变，累及上下肢检肌及左T9 椎旁肌、左胸锁乳突肌、左斜方肌，脊髓前角细胞损害首先考虑。肺功能检查提示：1、轻度限制性肺通气功能障碍（FVC:73.6%）；2、肺弥散功能轻度降低。

诊断依据：患者中老年女性，慢性病程，双上肢近端无力，查体及结合肌电图，目前诊断：运动神经元病。入院后予硫辛酸、甲钴胺片、利鲁唑片等对症治疗。