不是我懒啊 ！我真的有”病"

我在晋升前为了增长见识，特意托亲戚在上级医院参加了一次疑难病例讨论。今天分享这个患儿病例特点，如下：

患儿女，12岁，因自主活动减少半年，乏力1天于 20220822 05:07入入住PICU。

患儿家属代诉：患儿自半年前开始出现自主活动减少，不喜运动，可自行去学校（活动自如），有上课打瞌睡及学习成绩下降，无头痛及视物模糊，无抽搐及恶心、呕吐，无尿量增多，无胸闷及气促。家属认为小孩懒未重视，未予特殊处理。一天前患儿下午在地里收割玉米棒时出现下肢乏力、双膝跪在地上，不能自行起身，伴有数分钟头痛（性质描述不清，程度轻），偶有肩关节、肘关节、膝关节及踝关节疼痛，无呕吐及抽搐。无出汗、无晕厥及胸闷、无发绀，及气促，无发热及咳嗽。

入院体格检查：T37.3℃，HR122次/分，R20次/分，Bp95/59mmHg,Wt39.5kg,SpO2 95% 发育正常，营养中等，贫血貌，甲床稍苍白，精神反应欠佳，谵妄状态，查体合作，皮肤黏膜无黄染，弹性可，无出血点，无皮疹，全身浅表淋巴结无肿大，双眼无浮肿，巩膜无黄染。双眼结膜稍苍白，双侧瞳孔等大等圆，约3mm，对光反射灵敏。口唇无发绀，口腔内未见疱疹，咽稍红，扁桃体无肿大，无脓性分泌物。颈部软，甲状腺未触及，无呼吸三凹征，双肺呼吸音粗，对称，未闻及干湿啰音。心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹部稍隆，腹部柔软，腹肌无紧张，肝脾肋下未及。腹部无包块，肠鸣音正常，四肢活动正常，双侧下肢无水肿。肢端暖，CRT 2秒，四肢肌张力正常。双上肢双下肢肌力稍弱。腹壁反射、膝反射可引出，双侧Kernig征阴性，Brudzinskin征阴性，双侧Babinski征可疑阳性。

入院后完善相关检查：

20220822 血气分析回报：PO2 101mmHg，Na+193mmol/l，K+3.1mmol/l，Ca+21.24mmol/l，Glu6.0mmol/l，Lac1.0mmol/l，Hct31%，HCO-3 -32.2mmol/l，TCo-2 33.8 ？？！心｝mmol/l，BE7.4 mmol/l，So2 98%。

20220823血气分析：PH7.30PCO251mmHg，PO272mmHg，Na+187mmol/l，K+3.4mmol/l,Ca+21.38mmol/l，Glu5.2mmol/l，Lac0.5mmol/l，Hct24%，HCO-3-23.8mmol/l，BE-1.4 mmol/l，So2 92%。

20220824血气分析：PH7.28PCO239mmHg，PO292mmHg，Na+176mmol/l，K+6.2mmol/l，Ca+21.38mmol/l，Glu5.3mmol/l，Lac0.7mmol/l，Hct25%，HCO-3 -18.8mmol/l，TCo-2 19.5 mmol/l，BE-7.8 mmol/l，So2 96%。

20220822 常规心电图：1、窦性心动过速2.部分导联ST段下移伴T波低平。

20220822彩超（甲状腺及颈部淋巴结，消化、泌尿、腹腔、盆腔、肾上腺）1.双侧颈部多发淋巴结增大。2.甲状腺未见明显异常声像。3.脂肪肝，4.幼儿型子宫声像5.胰脾肾双侧输尿管、膀胱腹腔、双侧肾上腺未见明显异常声像。

20220822心脏彩超 1.三尖瓣轻度返流 2.心动过速 。

20220822 CT肺部平扫：肺部平扫肺部未见明显异常 ，附见脂肪肝。

20220822磁共振颅脑平扫增强 磁共振鞍区平扫态增乀强：皮层下白质DWI高信号：考虑代谢性脑病？鞍上区占位，松果体异常强化，生殖一瘤？。

20220822血氨78.4umol/l，B型钠尿肽前体100ng/ml。

20220822 新型冠状病毒IgM阴性，新型冠状病毒IgG阴性。

20220822 磷、镁、肝功能、电解质、肾功能、血脂、心肌酶：谷草转氨酶44.5U/l，直接胆红素7.9umol/l，乳酸脱氢酶373.6U/l，肌酸激酶668.5U/l，尿素13.03mmol/l，肌酐151umol/l，尿酸773.2umol/l，甘油三酯2.87mmol/l，高密度脂蛋白胆固醇0.31mmol/l，钙2.17mmol/l，镁1.34mmol/l，钾3.38mmol/l，钠196.3mmol/l，氯15mmol/l，肌红蛋白1387.8ngml。

20220822ABO血型：A型RH（D）血型阳性。

20220822 血常规分类：白细胞计数 3.68*109/l，淋巴细胞百分比 45.9%，单核细胞百分比2.4%，中性粒细胞百分比 47.9%，淋巴细胞计数1 .69*109/l，单核细胞计数0.09*109/l，中性粒细胞计数1.76*109/l，红细胞计数2.84*1012/l，血红蛋白量56g/l，红细胞压积23.2% ，平均红细胞体积81.7fl，平均红细胞血红蛋白量19.7pg，平均红细胞血红蛋白浓度241g/l，血小板计数66*109/l（备注：涂片：红细胞大小不一，椭圆形泪滴形等异常形态易见，血小板分布减少，可见大血小板）。

20220822 网织红细胞百分比0.1%，网织红细胞计数 2.9*109/l。

202208 凝血四项纤维蛋白原2.8g/l，凝血酶时间测定19.7秒，凝血酶原时间13.6秒，PT国际化比值1.08，活化部分凝血活酶时间63秒。20220822免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、免疫球蛋白M、免疫球蛋白E、C反应蛋白、补体C3、补体C4、类风湿因子、抗O均阴性。

20220822降钙素原正常。

20220822血沉（仪器法）36mm/h.20220822抗心磷脂抗体测定(ACA-IgG),抗心磷脂抗体测定(ACA-IgA)，抗心磷脂抗体测定(ACA-IgM)阴性；抗Ro-52抗体阴性。抗sm抗体阴性，抗组蛋白抗体阴性，抗核小体抗体阴性，抗ss-A抗体阴性，抗ss-B抗体阴性，抗Sc1-70抗体阴性，抗Jo--1抗体阴性，抗nRNP/Sm抗体阴性，抗着丝点蛋白B抗体阴性，核糖体P蛋白阴性，抗核抗体（1:1000）阴性，抗双链DNA阴性。

20220822髓过氧化物酶抗体阴性，蛋白酶三抗体阴性，抗肾小球基底膜抗体阴性，中性粒细胞胞浆抗体（CANCA）阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体（PANCA）阴性。

20220822游离三碘甲状腺原氨酸2.83pmol/l，游离甲状腺素7.71pmol/l，促甲状腺激素2.189uIU/ml。

20220822 尿液分析：PH5.0，比重1.025，白细胞脂酶-，蛋白质+，葡萄糖阴性，酮体阴性，胆红素阴性，尿胆原+，颜色黄色，清亮，亚硝酸盐阴性，病理管型未见，透明管型未见，精子-0，真菌、白细胞、红细胞、上皮细胞、细菌、粘液丝均未见，生理性结晶、尿酸结晶+/HP，潜血阴性，脂肪球未见，脓细胞0个/Hp，滴虫0个/Hp，病理性结晶未见。骨髓细胞学提示：骨髓增生活跃，粒系比例减低，杆状核比例减低，红系比例增高，病态造血≥10%，巨核167个，可见多圆核，产板巨减少，血小板分布减少，可见吞噬现象，不除外MDS。

20220823 凝血四项：活化部分凝血活酶时间123.2秒，凝血酶时间测定>150秒。

20220824清晨查凝血四项：凝血酶原时间12.3秒，PT国际标准化比值0.98，活化部分凝血活酶时间107秒，纤维蛋白原3.41g/L，凝血酶时间测定>150秒；

20220823 尿蛋白定量：24小时总量0.785L，24小时尿蛋白定量213.52mg/24小时；

20220823 24hAddis计数：白细胞2.09333e十006/h，红细胞32708/h，管型327083/h；

20220823 尿液分析：PH5，比重，1.02，蛋白质弱阳性，葡萄糖阴性，酮体阴性，胆红素阴性，尿胆原阴性umo1/L，白细胞酯酶1+，颜色黄色，透明度微浊，亚硝酸盐阴性，病理管型5个/Lp，，透明管型未见 个/Lp，精子0个/Hp，真菌未见 个/HP，白细胞（镜检）0~1个/Hp，红细胞未见 个/HP，潜血阴性，脂肪球未见 个/HP，脓细胞0个/Hp，滴虫0个/Hp，病理性结晶未见；

20220823 乙肝三对检查：乙肝表面抗原一定性 阴性（一），乙肝表面抗体一定性 阳性（十），乙肝e抗原一定性 阴性（一），乙肝e抗体一定性阴性<一>，乙肝核心抗体一定性阴性（一），乙肝核心抗体一IgM定性阴性；

20220823 间接抗人球蛋白试验阴性，直接抗人球蛋白试验阴性，直接抗人球蛋白IgG阴性，直接抗人球蛋白C3d阴性；

20220823 丙肝抗体 0.210 阴性，艾滋病毒抗体0.198阴性，梅毒螺旋体抗体0.070阴性；20220823 a-1微量球蛋白测定30.5mg/L、尿N一乙酰一阝一D一氨基葡萄糖苷酶5.2U/L、视黄醇结合蛋白1.59mg/L、尿阝2一微球蛋白0.35mg/L、尿转铁蛋白4.9mg/L、尿微量白蛋白73.9mg/L；

20220823人绒毛膜促性腺激素0mIU/ml；

20220823皮质醇131ng/m1、促肾上腺皮质激素3.23Pg/m1、醛固酮1258Pg/m1；20220823雌二醇<11.8pg/ml、促卵泡生成素0.72mIU/ml、催乳素126.62ng/m1、促黄体生成素0.12mIU/m1、睾酮<0.24nmol/L、性激素结合球蛋白32nmol/L；

20220823 癌胚抗原0.38；20220823甲胎蛋白2.3ng/m1；

20220823 肾尿红细胞位相、尿沉渣镜检、尿沉渣白细胞分类、尿沉渣定量丶尿常规（肾）：大红细胞3/ul，小红细胞1.5/ul，红细胞4.6/ul，白细胞（镜）3-5个/Hp，未溶血红细胞99.9%，红细胞形态信息未提示，红细胞总数<8000个/m1，红细胞均一型一%，红细胞变异型一%，白细胞41.4/ul，管型0，尿路感染信息未提示，管型3.1个/u1，颜色黄色，清晰度清晰，上皮细胞49.5个/ul，细菌9.7/ul，结晶11.3个/ul，类酵母菌10.2个/u1，小圆细胞37.8个/u1，病理管型1.19个/u1，粘液丝0个/u1，电导率7.3ms/cm，酸碱度5.0，亚硝酸盐阴性，葡萄糖阴性，维生素C≥6.0，比重≥1.030隐血 阴性，蛋白质1+，0.3，胆红素阴性，尿胆原 阴性，酮体阴性，白细胞酯酶+-；

20220824（北）尿液分析：PH5.0，比重1.015，蛋白质弱阳性，葡萄糖阴性，酮体阴性，胆红素阴性，尿胆原阴性，白细胞酯酶2+，颜色黄色，透明度清亮，亚硝酸盐阴性，病理管型未见 个/Lp，透明管型未见个/Lp，精子0 个/Hp，真菌未见未见 个/Hp，白细胞（镜检）3-5个/Hp，红细胞（镜检）未见 个/Hp，上皮细胞未见 个/Hp，细菌0个/Hp，粘液丝未见个/Hp，生理性结晶未见个/Hp，潜血阴性，脂肪球未见个/Hp，脓细胞0个/Hp，滴虫0个/Hp，病理性结晶未见。

20220824 铁27.6umol/l、铁蛋白375.2ug/L、转铁蛋白18.1umol/L、铁饱和度77.8%、总铁结合力35.48ng/m1；

20220825 血氨50.7umo1/L；20220824肝功能、心肌酶：谷丙转氨酶49.1u/L、谷草转氨酶68.4u/L、乳酸脱氢酶376.8u/L、肌酸激酶411.8u/L、肌红蛋白495.8ng/m1；

20220824 网织红细胞百分比、血常规五项：白细胞计数3.49X109/L、淋巴细胞百分比42.1%、单核细胞百分比2%、中性粒细胞百分比50.7%、淋巴细胞计数1.47X109/L、单核细胞计数0.07X109/L、中性粒细胞计数1.77X109/L、红细胞计数3.28X1012/L、血红蛋白量76g/L、红细胞比积26.8%、平均红细胞体积81.7fl、平均红细胞血红蛋白量23.2pg、平均红细胞血红蛋白浓度284g/L、血小板计数50X109/L、网织红细胞百分比0.06%`网织红细胞计数2X109/L丶红细胞体积分布宽度25.9%；

20220824 磷、镁、电解质、肾功能：尿素3.48mmo1/L、肌酐43.3umol/L、尿酸73.8umol/L、钙2.32mmol/L、磷0.79mmol/L、镁1.08mmol/L、、钾4.57mmol/L、钠175.6mmol/L、氯145.8mmol/L；

20220824 凝血四项：凝血酶原时间12秒、PT国际标准化比值0.96、活化部分凝血活酶时间67.1秒、纤维蛋白原3.29g/L、凝血酶时间测定>150秒；

20220824 抗血小板抗体检测：抗血小板膜糖蛋白ⅸ特异性抗体阴性、抗血小板膜糖蛋白Ⅰb特异性抗体阴性、抗血小板膜糖蛋白Ⅱb特异性抗体阴性、抗血小板膜糖蛋白Ⅲa特异性抗体阴性、抗血小板α颗粒膜蛋白（GMP140）特异性抗体阴性；

20220825 血气分析回报 pH7.33、PC02 46mmHg、P02 133mmHg、Na168mmo1/L、k+ 3.6mmo1/L、ca2+  1.33mmo1/L、Glu 5.1mmo1/L、Lac0.6mmo1/L、Hct 24%、HC03一 24.3mmo1/L、Tco2 25.7mmo1/L、BE一1.6mmo1/L、s0299%。

治疗上予重症监护，清淡饮食，有创血压监测、密观生命体征，低流量吸氧，补充维生素K1，补充维生素<VAD、VB>及肌苷保护脏器功能，继续予血液净化（cRRT）清除毒素及维持内环境稳态及酸碱平衡，输去白细胞混悬红细胞3U，积极对症支持治疗。

大家分析一下，提示大家，这个患儿 20 多个诊断，如何治疗？