病例6岁男童，17-OHP不明原因增高3月

患者性别：男

患者年龄：6岁

主诉：因身高矮小，外院检查发现17-OHP增高3月

简要病史：小儿系足月顺产，当地新生儿筛查确诊蚕豆病，但17-OHP正常，生长发育正常。2年前身高偏矮，未重视。6岁左右，家长发现其身高偏矮，于外院就诊。检查发现17-OHP增高3月。

体格检查：身高106（P3.4) 体重16公斤（小于P3) 全身未见色素沉着，无性发育特征。

辅助检查：2023-9-8   17-OHP    3234 pg/ml（液相质谱法，血清）   cort 9.68 ɥg/dl(4.26-24.85)  igf-1 79ng/ml(60-350)

igf-bp3 2.33 ɥg/ml(0.9-5.51)

2023-9-16   17-OHP  2698 pg/ml

2023-10-23 17-OHP  1801 pg/ml

2023-11-24 17-OHP   6054 pg/ml

本院检查结果：T 0.09nmol/l      cort 243.4 nmol/l    dheas 14.87 ɥg/dl    acth 15.95 pg/ml

e2 18.35 pmol/l  P  0.87 nmol/l

17-ohp  2.4 nmol/l（时间分辨法，全血）

骨龄5.3岁，生理年龄6.3岁

2023-9-24 肾上腺CT：左侧肾上腺稍粗

2023-12 CAH相关基因检测发现CYP21A2基因2-3号外显子疑似杂合缺失，CYP21A2一个变异，意义未明

临床诊断：疑CAH

治疗经过：无

讨论：1.若小儿为CAH，为何ACTH\CORT多次检测均正常？为何时间分辨荧光法检测的17羟为正常？

2.CAH相关基因检测发现CYP21A2基因2-3号外显子疑似杂合缺失，CYP21A2一个变异，意义未明。难道这个意义未明的变异会减轻或者弥补对应生化指标的异常？

3.小儿并无性早熟体征，看起来也不符合CAH性早熟型的情况，接下来应做什么检查及有何诊疗思路？1月30号，我们还做了SHBG,110nmol/l,也符合小男孩性发育未启动的情形。

期待各位同仁支招！