病例奇妙病例杂谈|罕见！14岁男孩，巩膜黄染、肝脾肿大，贫血，病因不是“溶血性贫血”？

患者，男，14岁，出现淋巴结肿大、肝脾肿大和皮疹、巩膜黄染3月余。 既往3月前有无痛性皮肤色素沉着过度或色素减退斑块病史，分布于躯干区域。于皮肤科就医，考虑皮肤真菌感染而使用抗真菌药物治疗，但没有改善。否认发热、盗汗、淋巴结肿大、关节痛、血尿或既往发作史。

经检查，患者出现巩膜黄染和肝脾肿大。实验室检查显示溶血，血红蛋白水平为 5 g/dl，平均细胞体积为 122.7 fL，叶酸和维生素 B12 水平正常，网织红细胞计数升高 17.2%，红细胞 (RBC) 0.79 × 10^6/μl，白细胞增多和嗜酸性粒细胞增多（分别为 25 × 10^3/μl 和 7%）和正常血小板计数。

外周血涂片可见红细胞大小不等，有泪珠、小细胞低色素细胞、裂红细胞和有核红细胞，符合急性溶血。库姆斯试验显着阳性，提示自身免疫性溶血性贫血，乳酸脱氢酶高576 U/L，胆红素4 mg/dl，直接胆红素0.21 mg/dl，触珠蛋白水平降低，肝酶正常。

红细胞沉降率升至 94 mm，C 反应蛋白为 19 mg/dl。体液微生物学检测呈阴性。病毒检测结果显示，单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒、布鲁氏菌和弓形虫等均呈阴性。

凝血、自身抗体、肾功能、尿液分析、补体水平均正常。免疫球蛋白水平正常，但 IgE 升高：459 IU/ml。腹部超声显示肝跨度为 14.5 厘米，脾脏跨度为 16 厘米，其他正常。

胸部和腹部CT显示肺门周围区域淋巴结肿大，伴有肝脾肿大。

住院期间患者病情进行性加重。病人面色不佳，心动过速，余生命体征平稳。他继续接受支持性护理，并接受了输注悬浮红细胞治疗。通过胸腔镜手术从纵隔获取的淋巴结活检显示血窦充满 S100 和 CD68 阳性但 CD1a 阴性。

图1

RDD。 (A&B) 切片显示明显的淋巴结窦，其中含有组织细胞，细胞核增大，核仁突出，其中一些具有吞入性炎症细胞特征（箭头）。插入显示伸入。 （H&E，×20）。病变组织细胞 CD68 (×20) (C) 和 S100 呈阳性，而 CD1a 呈阴性（插入）(×40) (D.) 免疫染色支持诊断。

那么该患者巩膜黄染、肝脾肿大及溶血性贫血的病因是什么呢？

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图片、病例来源于国外医学网站