病例世界惊奇病例：「半面红」宝宝，她的脸怎么了？

分享一个宝宝的病例，以下为病例资料：

这个女宝宝的左半边脸被一片红色的斑块覆盖，结合她其他的症状，你能判断出她怎么了吗？

（提示：这是一个综合征）

这名女婴是在妊娠后于妊娠 32 周时通过正常阴道分娩出生的。29周时，胎儿处于顶位，宫颈机能不全。分娩前三周，她接受了类固醇治疗以促进肺部成熟。她是一名 19 岁第二胎母亲和一名 30 岁父亲的第二个孩子。父母是一级表兄弟姐妹，没有显着的家族史问题。婴儿出生体重1.9公斤，因半面部色素沉着住进新生儿重症监护室40天。41天时，由于她所在的主要医院缺乏神经外科医生，她被转诊到我院进行进一步评估，30天时她的头围明显逐渐增大（头围97%）。在我们的初步检查中，41 天时，她的所有生命体征均在正常范围内，头围测量为 40 厘米（头围的第 97 个百分位）。我们观察到她的前囟门宽（3 x 4 厘米），鼓起、紧张，并注意到她下肢轻度肌张力低下。胸部检查发现，最小漏斗胸 s1+s2 音正常，无其他异常。我们在她的脸部左侧观察到一个轮廓分明的鲜红色浸润斑块，遵循 V1+V2+V3 分布，包括上唇（唇裂）、左耳和左眼（图 1 ）。

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她出生时左半边脸有暗红色斑点，但随着时间的推移，这种病变逐渐生长和扩大。此外，病灶处有黄色分泌物，拭子显示有金黄色葡萄球菌。她的泌尿生殖系统检查发现大阴唇水肿。她入院时被诊断为 Dandy-Walker 畸形和脑积水，需要进行心室穿刺。入院后，进行了计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和超声心动图（Echo）检查。平扫脑 CT 显示严重交通性脑积水并伴有后颅窝囊性扩张。使用或不使用 IV 钆的多序列多平面脑 MRI 显示幕上脑室系统有明显的脑积水，以及严重扩张的第四脑室，占据扩大的后颅窝和发育不全的小脑。颈髓内可见可疑的空洞，并观察到双侧检查分叶状软组织病变延伸至翼状窝，左侧较大，可能代表软组织血管瘤。脑室周围白质低密度可能与患者早衰或脑室周围间质水肿有关（图2）。未检测到中线移位、颅内出血或限制的证据。Echo 显示心脏功能良好，卵圆孔未闭，左向右分流，主动脉弓正常，其余研究结果正常。

图 2：大脑 MRI 显示明显的脑积水，第四脑室严重扩张，占据扩大的后颅窝。

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图片来源于国外医学论坛

《世界惊奇病例》第53期！

该栏目收录了国内外医疗网站上分享的罕见、匪夷所思的病例，病例来源于全球各地同行的分享，我会尽量搜集病史信息，非常欢迎大家积极参与讨论，一起锻炼临床推理能力！