七彩的内皮KP、七彩的晶体囊膜

左眼

左眼

右眼

右眼

患者女，18岁，近视手术术前检查发现双眼内皮面散在弥漫性亮晶晶颗粒样反光KP，如上三幅图，内皮细胞技术正常，如下图。

患者女，19岁，屈光术前检查发现“七彩体征”，右眼六百度、左眼两百度，矫正视力正常。

角膜厚度及形态均正常，七彩的内皮KP，如上图所示，内皮细胞计数正常，但从内皮细胞镜检查发现“细胞之间散在点状高反射灶”，除了这些又有新的发现，彩色的结晶好像遍布的全眼的“膜状结构上门”，晶体前后囊以及视网膜表面，都疑似同样的改变。如下图

左眼

右眼

对于此患者，开始只关注了角膜，现在回想一下，开始晶体前囊的结晶我应该也看到了，但是没有细想，可能以前也见过很多晶体前囊散在色素附着的，所以就没太在意晶体，只专注于角膜了。这是不应该的。

对于角膜，很多人第一反应会不会是“内皮营养不良？”“fuchs 角膜内皮营养不良？”是吗？

Fuchs角膜内皮营养不良（Fuchs endothelial corneal dystrophy，FECD）是角膜内皮营养不良的典型代表，特征性表现为角膜滴状赘疣的形成、角膜后弹力层局限性增厚和角膜内皮细胞数量进行性下降。众所周知，正常人角膜内皮细胞是单层的六角形细胞，与房水直接接触，而角膜内皮细胞通过其屏障作用和泵功能维持角膜相对脱水状态。随着FECD病程的进展，角膜会出现一系列的病理改变，如角膜内皮细胞形态发生改变、细胞外基质的异常堆积、角膜内皮细胞进行性减少等。这些病理因素的共同作用导致角膜基质和上皮水肿，继而引起视力下降，严重者甚至发展为大泡性角膜病变。FECD是角膜移植最常见适应证之一。

诊断依据 ：（1）裂隙灯显微镜下可见双眼角膜中央后表面的金箔样反光，内皮面粗糙，色素沉着，部分患者可见角膜基质水肿，甚或后弹力层皱褶、上皮大泡；（2）部分患者有视物不清、畏光、视力逐渐下降、晨起雾视等主诉；（3）角膜内皮显微镜可见暗区和（或）IVCM可见小滴状结构影像。对角膜内皮显微镜及IVCM的影像资料进行分析，结合患者临床资料对病变程度进行分期。

上图显示：角膜内皮显微下观察Fuchs角膜内皮营养不良不同分期角膜内皮层暗区特征 1A示期，可见少量区暗区，且未见融合；1B示期II期，可见暗区增多，并出现融合;1C示III期，可见暗区融合明显，1D示IV期，难以分辨内皮细胞形态。

上图显示：角膜共聚焦显微镜下的改变，2A示I期，可见散在的典型小滴状结构，未见融合:2B示II期，可见早期的圆点状小滴状结构及典型的小滴状结构，并可见成对融合；2C示II期，可见小滴状结构成串状融合；2D示II期，可见小状结构广泛成串或成片状融合；2E示III期，可特珠形态的小滴状结构，中央点处呈星芒状的高反光，并可见对融合；2F示IV期，可见小滴状结构成串及成片融合，片状融合后顶点高反光变淡，片状融合后顶点高反光变淡。

上图显示：A示右眼，可见内皮细胞间存在暗区，暗区中央有一高亮点，为典型赘疣表现，少数内皮细胞形态尚未破坏；B示左眼，可见角膜中央区对应内皮层细胞轮廓不规则，规则六角形细胞比例减少，散在少量疣状突起（箭头）；C示右眼两周后，可见角膜内皮散在疣状突起，少量聚集成团，部分内皮细胞间见缺损暗区（箭头）；D示左眼两周后，可见角膜内皮细胞部分可见大量疣状突起（箭头），双眼未见炎性细胞浸润。

共焦镜下典型角膜小滴状结构图像特征为外周低反光、中央顶点处高反光，呈大小不一的类圆形弹坑样图像。此外，随着小滴状结构的增大和增多，不同疾病分期的小滴状结构IVCM图像存在差异。

疾病早期，小滴状结构的面积小于单个角膜内皮细胞，为圆点状低反光，中央可有细小的点状高反光。随着疾病进展，小滴状结构逐渐增大、增多，呈典型大小不一类圆形弹坑样；由于结构不断增大，其顶点逐渐顶向前房侧，此时不易再见到高反光的顶点，整体呈现中等程度的反光；其高反光顶点周边常伴有小滴状结构融合情况，此时其周边的角膜内皮细胞不可见。

裂隙灯检查法在高倍镜下（25或40倍）观察时，可见FECD患眼角膜内皮层有金箔样反光，即小滴状结构后表面的镜面反射。该疾病缓慢进展，当早期无明显症状且角膜后表面金箔样反光数量少且相对分散时，易被漏诊。随着病情进展，小滴状结构的数量及大小增加，角膜内皮屏障功能及泵功能均出现异常，引起角膜水肿，导致典型的晨起雾视主诉 。此时患者多处于Ⅱ或Ⅲ期，角膜水肿且内皮面明显粗糙，需要依靠影像学证据进行诊断与准确分期，常用的影像设备包括角膜内皮显微镜、IVCM。

找到一典型裂隙灯图片

图三：摘自中华眼视光学与视觉科学杂志, 2019,21(5) : 393-394. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2019

《双眼颗粒状角膜营养不良合并Fuchs角膜内皮营养不良一例》A、D：右、左眼前段照片示角膜中央区浅基质层多发的圆形面包屑样混浊；B、E：右、左眼角膜裂隙灯显微镜照片示角膜内皮面滴状赘疣物（见箭头）；C、F：右、左眼角膜内皮镜检查示角膜内皮细胞形态改变，形成病理性暗区（见箭头）

此患者未做共焦检查，但结合裂隙灯及角膜内皮镜检查我觉得可排除fuchs角膜内皮营养不良。并且此患者晶体囊膜及视网膜也出现类似结晶样改变。

另外还有一些角膜沉积物疾病

痛风：痛风患者角膜浅层可有细小、黄色、闪烁的结晶沉积物，结晶可在睑裂区融合，形成色素性带状角膜变性。

（此患者既往无痛风病史，而且结晶也不在角膜浅层，可排除）

吩噻嗪：吩噻嗪是一种合成的抗精神病药，当大剂量应用时有较多的毒副作用。角膜基质内可见弥漫、颗粒样黄棕色色素沉积，在深基质层更致密。因为色素沉积在睑裂区明显，因而认为光照射可能发挥重要作用。当用药剂量大时，可见角膜漩涡状或结膜色素沉积。

这些结晶是彩色的，拍出来就感觉不像彩色了。

Bietti 结晶状角膜营养不良：为一种罕见的常染色体隐形遗传病，表现为角膜和视网膜结晶体，视网膜色素上皮萎缩和脉络膜硬化。角膜结晶细小，位于周边角膜前基质和上皮下。角膜结晶类似于胆固醇或其他的脂质沉积。此病可能提示全身脂质代谢异常。通常30岁左右起病，表现为夜盲、暗适应能力下降、周边视网膜视野缺损及中心视力下降。

（此患者角膜结晶样色kp类似于Bietti结晶状角膜营养不良，但是又不同，Bietti结晶位于前基质和上皮下，部位又不同。）

免疫球蛋白沉积：全身性疾病导致的免疫球蛋白增加可形成角膜结晶，常见疾病包括原发性淀粉样变性、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、淋巴瘤、良性单克隆丙种球蛋白和冷沉球蛋白血症。角膜结晶可能是上述疾病的首发体征。通常结晶可见于基质全层，部分病例仅见于后基质层，裂隙灯直接光照下呈白色、间接光照下呈结晶样或彩色。组织学上，这些结晶为细胞内免疫球蛋白沉积，静脉给予免疫球蛋白可导致角膜结晶样沉积。

（此患者单看角膜的结晶体征也类似于免疫球蛋白沉积，但是免疫球蛋白沉积并未提及晶状体囊膜及视网膜结晶，不知道是不是此病）

胱氨酸病：为常染色体隐形遗传病。胱氨酸可沉积于全身大部分组织，溶酶体胱氨酸转运障碍可导致胱氨酸在细胞溶酶体内堆积。胱氨酸病可表现为肾病型或良性型。肾病型胱氨酸病分为婴儿型和迟发型。

上述三种胱氨酸病均可表现角膜基质内彩虹样结晶沉积，初期沉积物位于周边角膜前基质，随病情发展，向中央及后部进展。角膜结晶沉积可引起严重畏光和复发性角膜上皮糜烂。此结晶也可见于结膜和视网膜。

（此患者也像是胱氨酸病，但胱氨酸病也未提及晶状体囊膜沉积，也不知道是不是）

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