【翻译】产前超声检查发现副假阴茎合并副假阴囊一例

产前超声检查发现副假阴茎合并副假阴囊一例
我们在孕中期常规超声检查时发现了一例副假阴茎合并副假阴囊，本文报告这一罕见病例。
分类：
1928年，Schnider把各种不同形式的双阴茎分成三种主要类型：（1）双龟头单阴茎型双阴茎畸形，（2）分裂型双阴茎畸形，（3）完全型双阴茎畸形或双重阴茎。Vilanova和Raventos增加了第四种类型叫假双阴茎畸形。Hollowell等则把假双阴茎畸形又分成两种类型：完全型和不完全型。
定义：
根据Vilanova和Raventos，假双阴茎畸形指一个正常阴茎同时伴随另一个独立存在的萎缩退化的阴茎残迹。这种畸形可单独存在，也可以合并其他畸形如肠道畸形（肛门闭锁和食管萎缩）、双膀胱和膀胱外翻、椎骨畸形、泄殖腔外翻和阴囊异常等。
背景和流行情况
每550万个新生儿中会有一个假双阴茎畸形发生。1609年意大利波隆纳里的Wecker报道了第一个死胎儿病例。至今共报道了80个病例，所有这些病例均在出生后发现。
病例报告：
方法
一名23岁妇女孕2产1，怀孕24周第一次超声检查。我们使用SonoAce9900超声扫描仪（韩国汉城的Medison有限公司）和一个带凸透镜三维成像用的腹部探头，对病人进行了正中矢状和冠状扫描，并保留了二维超声图像和录象。
结果
在生殖结节，发现两个结构：在头区有一个阴茎和一个阴囊，在尾部类似另一个阴茎和一个阴囊样的结构。尾部结构区有更多回声区，但头区的回声稍微大些。
怀孕结果
孕足月时病人产下一个活的男性婴儿，可见一个正常的阴茎和阴囊，阴囊内可触及2个睾丸。在该阴囊的尾部还发现了一个更小的阴茎样结构和阴囊样囊，同时还发现该婴儿患有先天肾上腺增生。经过手术治疗，切除了类生殖器样器官，术后恢复良好。产前超声检查和录象图以及产后图像在图1-5和影像1-3中显示。
图一：生殖区的二维超声检查正中矢状图示。
图二：出生后生殖区的矢状面的观察。
图三：：生殖区的二维超声检查冠状图示。
图四：出生后生殖区的冠状面的观察。
图五：辅助器官切除后生殖区的冠状面的观察。
讨论
生殖器的发育：
性腺的分化
在胚胎的第二个月，Y染色体短臂上的基因表达，引导未分化的性腺向发睾丸分化发育。其它对睾丸发育的重要基因包括X染色体上的DAX1（X染色体上DSS-AHC[剂量敏感性性分化可逆性—先天性肾上腺不全]的关键区域）、9q33带的SF1（Ⅰ型类固醇生成因子）、11p13带的WT1（肾母细胞瘤）、17q24和17q25带的SOX9（SRY[性别决定区域Y]盒相关基因）和19q13.3带的AMH（抗苗勒氏因子）。当TDF（睾丸决定因子）基因缺失时才会出现卵巢的发育。最初的性腺由增生的上皮和其下方的间充质形成，外形隆起如山脊状。在怀孕的第七周原始生殖细胞沿着后肠的背部肠系膜从卵黄质囊壁迁移到达原始性腺，在第8周侵入生殖脊。
男性外生殖器的分化
在怀孕的前7周男性和女性的外生殖器没有区别。没有睾丸酮和双氢睾酮的作用，男性和女性的外生殖器都表现为女性型。在随后的8周内，男性性腺向其外观表型的分化非常活跃，这种分化由睾丸酮调节。在外生殖器和泌尿生殖窦的细胞质内含有5-α-还原酶，能够把睾丸酮转化成5-双氢睾酮。外生殖器由由间充质细胞发展而来，在泄殖腔膜周围形成一对泄殖腔褶。褶的头部融合形成生殖结节，褶的尾部分化成前部的尿道褶和后部的肛门褶；同时，每侧尿道褶旁隆起形成一对生殖隆突，以后将形成阴囊。最后是生殖结节的迅速增长延长，导致阴茎的发育。
肾上腺的发育
肾上腺来自两个成分：中胚层部分发育成皮质，外胚层部分发育成髓质。
肾上腺的发育始于怀孕第七周，此时间皮细胞开始增殖并突破下部的间充质层，形成原始肾上腺皮质。紧随其后，又一批间皮细胞穿越间充质并聚集在先期的这些嗜酸细胞周围，逐渐形成肾上腺的皮层部分。
回顾文献和互联网，我们尚无证据说明肾上腺增生和假阴茎伴假阴囊的发生的有关系。然而，由于肾上腺增生，造成类固醇激素前体17-羟孕烯醇酮的堆积，这种堆积又使其分流到雄激素合成的支路中去，从而形成了雄甾烯二酮水平升高。雄甾烯二酮在肾上腺以外的器官或组织中能够转化为睾酮，这将影响男性生殖器的发展。
结论：
假阴茎合并假阴囊是非常罕见的现象，它可单独存在，也可合并其他的先天性异常同时存在。这就是必须进行全面检查的原因，要找出潜在的威胁生命的先天异常并及时用外科手术矫正。在产前通过超声发现假阴茎合并假阴囊是可以做到的。治疗既可以采用简单的切除手术，也可以采用复杂的结构重建，这要根据合并异常症状的严重程度来决定。治疗还应该个体化，按照每个个体的类型、需要重建的程度以及合并的异常症状综合考虑。