病例奇妙病例杂谈| 抽搐3月，住院2周无改善，半月后死亡，潜在“恶魔”是什么？

患者，男，8岁，主因间断发作抽搐3月入院就医。

现病史：起初抽搐症状为局灶性，但随后发展为全身强直阵挛性癫痫发作。治疗方面给予高剂量丙戊酸钠（20mg/kg/天）控制，但3周后患者出现步态异常、言语不协调、行为异常、认知能力下降、尿失禁。

既往史：既往患儿 8 个月大时曾因麻疹住院，18 个月大时曾因脑膜炎住院。无抽搐、意识丧失史或类似疾病家族史。发病之前，患儿正常上学，表现良好。

临床检查：患者情况稳定，无发烧、色素减退/色素沉着过度病变或淋巴结肿大。进一步检查发现，他患有肌阵挛性共济失调，四肢频繁痉挛，感觉能力正常。随疾病进展其出现右侧无力、流口水、意识水平下降。

诊断评估：3月前患者初次出现抽搐症状时行首次脑电图和磁共振成像 (MRI) 未显示任何异常。然而，第二次 MRI 在 T2 和 FLAIR-MRI 上显示脑室周围和皮质下白质的高信号强度。在第三次 MRI 中，发现大脑和小脑体积普遍减少，伴有胼胝体发育不全和中侧脑室扩大，且有非对称非急性白质变化，主要发生在额叶和大脑中后部白质。此外，第二次脑电图显示局灶性癫痫发作，伴有全身性癫痫形式和减慢，这表明轻度脑病或发作后减慢。

治疗干预：患者住院两周，给予高剂量甲泼尼龙5天，随后口服高剂量泼尼松龙，但没有任何改善。此后，他的家人决定将他带回家，两周后他去世了（图1）。

A) 磁共振成像 (MRI) 在 T2 和 FLAIR MRI 上显示脑室周围和皮质下白质的高信号强度； B) 脑电图显示局灶性癫痫发作，伴有全身性癫痫形式，提示脑病，如周期性慢波所示

问题：患者反复发作抽搐的病因是什么？诊断为哪种疾病呢？

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图片、病例来源于国外医学网站