世界惊奇病例：20岁近亲结婚少女跟腱长出“肉垫”，考虑什么诊断？

女，20岁，双侧脚踝后部及膝盖前部胀就诊，患者自述自7岁起出现步态障碍。患者为近亲结婚，患有双侧白内障和发育迟缓，实验室检查结果显示，血浆胆汁甾烷醇水平显著升高，血浆和尿液胆汁醇水平升高。踝关节MRI显示双侧弥漫性跟腱增厚，T1低强度，T2不均匀性高信号，T1和T2有点状高信号。脑MRI显示双侧对称的齿状核T2高信号，无白质信号改变或大脑或小脑萎缩。

以上信息，大家考虑什么诊断呢？欢迎评论区留言，对于这样的患者接下来应该如何处理呢？或者您有类似的诊疗经验，可以分享给大家哦。