病例答案揭晓｜青年男性五指不能并拢，你知道是什么病吗？

病例回顾：罕见病例挑战｜青年男性五指不能并拢，你知道是什么病吗？

答案并没有难倒大家：平山病。

知识分享：平山病(Hirayama Disease,HD)，既往又称青少年上肢远端肌萎缩症。日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)于1959年首次报告的一类特殊良性神经系统疾病，隐匿起病，亚洲国家多见，好发15-25岁的青少年，男性>女性。

发病机制：

生长发育学说：

1995年Toma等发现平山病发生发展与生长曲线存在明显相关性。推断硬脊膜与脊髓发育不均衡可能为致病因素；

2000年Hirayama等提出该病多发于青少年的原因是脊柱与硬膜囊之间发育不平衡。正常人屈颈时硬膜囊后壁拉伸变长，可代偿屈颈时椎管后壁增加的长度，平山病患者硬脊膜发育异常、长度较短，屈颈时硬脊膜前移，形成“弓弦效应”，相应节段脊髓受压，出现症状；

Shinomiya等提出椎管内硬脊膜后壁与黄韧带之间存在硬脊膜韧带可以阻碍椎管内硬脊膜向前移动，硬脊膜韧带分布不对称可能为平山病患者症状多为单侧原因。

脊髓动力学说：

脊髓前角细胞主要接受脊髓前动脉终末支勾动脉供血，易发生缺血性损伤，导致相应节段肌群萎缩；

颈椎过度屈曲时，使硬脊膜后壁前移，颈髓紧贴椎体后缘，导致脊髓前动脉终末支勾动脉血供受阻，脊髓前角细胞缺血性损伤。血液瘀滞在受压的脊髓节段，导致血小板聚集并释放组胺，引起动脉痉挛和微循环损伤。

临床症状：

不对称的上肢远端肌力减弱和肌肉萎缩，多为单侧症状，约10%出现双侧对称症状。患者多具有自限性,其中约85%的患者在发病2-5年内病情会自然停止；

C7-T1脊髓节段支配的前臂、手部肌肉进行性萎缩、肌力减弱。常累及骨间肌、大小鱼际肌及前臂尺侧肌肉萎缩为主，而位于前臂桡侧的肱桡肌常不受累。

1. 斜坡征：平山病患者手内在肌及前臂尺侧肌肉萎缩，而肱桡肌常不受累，可勾勒出掌侧及背侧前臂肌肉萎缩的斜行边界；
2. 寒冷麻痹：超过95%的患者可自觉寒冷环境中力弱加重。平山病患者在低温时可出现患肢肌肉收缩震颤，温度升高时好转；
3. 伸指震颤：平山病患者用力伸直手指时会出现不自主的手指震颤现象。

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辅助检查

肌电图：提示神经源性损害，但周围神经传导速度正常。萎缩肌的对侧同名肌也可表现为神经源性异常：

1. 萎缩肌均有纤颤电位或正锐波,少数可见束颤电位,多相电位增多(47%-89%)；
2. 轻微收缩时动作电位时限延长,波幅增高,呈巨大电位用力收缩时峰值电压增高,动作电位数量减少，募集分离。

肌肉活检：典型改变为神经源性改变，与运动神经元病的不同之处为受累的肌肉节段局限。

影像学检查：

MRI检查：

自然位MRI检查：

1. 颈椎生理曲度变直；
2. 低位颈髓的萎缩(萎缩节段分布范围在C5-T1，最明显常在C6水平)，形态变扁平部分病例脊髓内可见异常信号；
3. 伴有节段性椎间盘膨出及突出；
4. LOA-后硬脊膜与邻近椎弓存在失连接现象。

屈颈位MRI检查：

1. 自然体位的MRI表现；
2. 低位颈髓前移，萎缩、扁平更显著；
3. 后硬膜外腔增宽，内新月形或梭形异常信号影(T1WI等低信号， T2WI高信号)，部分可见结节状及索条状流空血管；
4. 增强扫描，后硬膜外腔内异常信号明显强化。

自然位MRI检查：颈椎生理曲度变直

正常位

屈颈位

预后及治疗：

预后：平山病为自限性疾病，起病后3-4年内逐渐进展，随后病情趋于平稳。超过60%的患者起病3年内自发缓解，85%的患者在确诊5年后缓解。

治疗：

非手术：预防颈部屈曲一一佩戴颈托，早期确诊、佩戴颈托治疗可缩短病程、减少功能障碍。

手术治疗：病程长、肌力差、脊髓萎缩症状严重且快速进展及非手术治疗依从性差或效果不佳时考虑手术治疗，主要术式包括：

1. 前后路减压融合术(首选颈椎前路融合术)；
2. 单纯前路内固定术；
3. (改良)硬膜成形术。