病例＃肾脏病＃低钾血症5年余，肾功能受损，做了基因检测才找出病因！

年龄20岁，低钾血症已5年，这次就诊时血肌酐130+

近期接诊了一名20岁的男性患者，未婚。据患者介绍，自己确诊低钾血症已经5年，1天前，他去当地社区医院就诊的时候，无意间发现血肌酐升高，数值大概在130-140μmol/L。

当地医生建议到肾病专科评估下他这个低钾血症情况。于是我仔细问了问患者的病史，患者说自己5年前无缘无故开始呕吐，遂前往当地医院就诊发现血钾偏低，这5年来，一直都在反反复复地呕吐。

此前接诊的医生告诉患者，他这种情况属于难治性低钾血症，如果需要明确病因，建议去更高一级的医院看看。患者当时也没有其他不舒服的，没有出现过胸痛气短、腹痛、腹泻或小便异常症状。

我问患者可曾吃过什么药物，患者说自己长期口服氯化钾75mg每天4次+氧化镁400mg每天3次；没有吃过其他的药物的使用。

说着说着，患者又开始呕吐了，而柴医生看着患者的报告陷入了思考。低钾、高尿氯、肌酐升高、碳酸氢盐升高……

会是什么病呢？

立马完善相关查体与辅助检查，患者又告诉医生一个“大秘密”

柴医生赶紧把患者扶到病床上，进行了一个详细的查体。此时患者呕的没有之前那么厉害了，又告诉了我一个大秘密：“我爸和我哥血钾都低，都好多年了……”但是患者否认了高血压、脑血管相关疾病史。

确实，刚刚患者量了个血压，100/60mmHg，从目前来看，血压不高。

T：36.5℃，心率：86次/分，血压：100/60mmHg，呼吸：14次/分。也没什么特殊的。再仔细查看了眼患者的部分检查报告（详见表1）。

表1：患者辅助检查

从以上检查报告来看，基本可以诊断低钾血症、代谢性碱中毒。但令人烦恼的是，出现这些异常的病因到底是什么？疾病所表现出的只是冰山一角。

碰到低钾、代碱的患者不要慌，规范诊治找真凶！

俗话说的好，跟着书上说的进行诊治是最规范的。书上写到，遇到此类低钾病人，一般诊治流程如下：

图1低钾、代碱诊治流程

诊治的流程已经明确，该查的也查了，但该患者难治性低钾血症最可能的原因是什么？

导致低钾血症的原因较多，主要包括以下几个方面。

1. 胃肠道丢失。腹泻、泻药滥用、吸收不良、结肠造口术。

2. 肾脏丢失。矿化皮质激素过量、I型和II型肾小管酸中毒、糖尿病酮症酸中毒、甲苯、利德尔综合征、吉特曼综合征、巴特尔综合征、药物(如利尿剂)等。

3. 细胞内转移。代谢性碱中毒、低钾血症周期性麻痹、药物(如胰岛素，肾上腺素受体兴奋剂等）、体温过低、再进食综合征均可导致低钾血症。

4. 其他。由于皮肤丢失（如烧伤）、钾摄入不足、透析、血浆置换等原因，也可出现低钾血症。

这时候，患者的24小时尿液测定结果也出来了（见表2）。

表2 患者24小时尿液检测结果

结合患者相关辅助，在严重低钾血症的情况下，其24小时尿钾仍然很高，目前考虑肾脏途径的丢失。

诊断大概率就是利德尔综合征、吉特曼综合征、巴特尔综合征中的哪一个呢？但还是无法明确诊断。

寻求主任帮助，指出关键一招，基因检测找到最终病因

当天，柴医生就把患者的情况告诉了主任，主任仔细看了看患者的病历，又对患者仔细进行了问诊。两人一通交流后，主任悄悄告诉我：“给患者做个基因检测吧！”柴医生恍然大悟，果然姜还是老的辣！

为了明确患者病情，指导下一步的治疗，遵上级医师指导对患者进行了基因检测。果不其然，基因检测发现了异常，患者的SLC12A3基因中有2个致病变异。

这就对了，患者的诊断就是Gitelman综合征。

Gitelman综合征是一种常染色体隐性低钾血症和盐损耗小管病，由SLC12A3编码的氯化钠共转运体发生功能丧失突变引起，导致钠和氯化物进入远曲小管细胞的顶膜受阻。

Gitelman综合征与细胞外液容量减少、肾素和醛固酮水平升高、代谢性碱中毒以及随后的肾钾和钠浪费有关。

此外，Gitelman综合征导致远端小管中TRPM6的表达减少，导致肾内镁的消耗，TRPV5过表达，导致尿钙排泄减少。这就很好地解释了患者出现的异常情况。

后续

患者开始每日服用阿米洛利10mg，在没有继续口服钾和镁制剂的情况下，患者的钾和镁的血清水平恢复至正常水平。他估计的肾小球滤过率保持稳定，但也未见明显改善。后续患者未行肾活检。

至于患者肌酐异常，已属于慢性肾脏疾病，根据临床经验，基本判定是严重慢性低钾血症引起的小管间质性肾炎。@丁香园病例库