病例CADASIL脑病

患者56岁男性  

第一次住院（2022年9月）：

1.因“头晕3年，记忆力减退1年，加重伴双下肢乏力1周。”入院。

2.现病史：患者于3年前无明显诱因出现头晕头闷，未行特殊诊治，近1年来逐渐出现记忆力较前下降，常遗忘日常所做的事情，偶尔外出找不到回家的路，外院行颅脑CT：双侧基底节区、侧脑室旁多发腔隙性脑梗塞，予以抗栓调脂治疗，患者症状未有好转，1周前患者感上述症状加重，伴明显反应迟钝，并出现双下肢乏力，走路拖拽，伴食欲减退，无视物模糊、重影及视野缺损，无饮水呛咳吞咽困难。

3.一般情况：患者自本次发病以来，精神略差，胃纳较差，大便如常，小便增多，近1月体重下降约6kg，入睡困难。

4.既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病病史

5.体格检查：T36.8℃，P76次/分，R19次/分，BP114/71mmHg。神志清楚，吐词清晰，反应迟钝，问答部分欠合理，理解力欠佳，双侧鼻唇沟对称，伸舌不偏，双瞳等大等圆，对光反射灵敏，双眼球活动自如，无明显浅深感觉异常，左下肢肌力4级，右下肢肌力5-级，双上肢肌力5级，双侧腱反射活跃，双侧锥体束征阴性，脑膜刺激征阴性，双侧指鼻试验稳准、跟膝胫试验不配合，闭目难立征不配合。CDR评分：14分。

6. 辅助检查：血化验：血常规、凝血功能、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、风湿免疫全套、输血前全套、肿瘤标志物未见明显异常。

脑电图：中度异常脑电图、脑功能欠佳。

2022.09.18腰椎穿刺：压力100mmH2O，蛋白、白细胞均正常。

脑脊液自身免疫性脑炎自身抗体检测：NMDAR抗体IgG 阴性 LGI1抗体IgG阴性，CASPR2抗体IgG阴性，GABAbR抗体IgG阴性，AMPAR1抗体IgG阴性，AMPAR2抗体IgG阴性，IgLON5抗体IgG阴性，DPPX抗体IgG阴性，GAD65抗体IgG阴性。

2022-09-17 头颅, 胸部 CT报告检查报告：双侧侧脑室旁、半卵圆中心及双侧基底节区、左侧丘脑腔隙性脑梗塞，部分软化灶；脑萎缩；双肺未见明显异常；主动脉硬化，肝脏右叶囊性灶；胆囊结石。

2022-09-19 头部, 头部 MRI增强报告检查报告：双侧额顶颞叶、半卵圆中心、脑室旁及基底节区多发脑梗塞，部分软化灶形成，脑白质疏松，不除外合并脱髓鞘病变可能。

2022-09-28 颈部, 头颅 CTA报告检查报告：双侧颈内动脉虹吸部钙化斑块，管腔轻度狭窄。

增强磁共振（见下）：

CTA（见下）：

治疗：住院期间予以抗栓、调脂、改善循环、改善认知治疗，症状稍有改善。

出院后患者神志清楚，言语稍含糊，反应迟钝，精神萎靡状态。生活基本自理状态。

第二次住院（2023年05月）：

1.因“行走不稳7小时”入院。

2.现病史：患者7小时前出现行走不稳，双下肢乏力，左下肢无力明显，伴肢体麻木，患者精神萎靡，患者反应迟钝及言语含糊基本同病前，无二便失禁。来我院急诊，急查颅脑CT：双侧脑室旁、半卵圆中心及双基底节区、左侧丘脑及脑桥散在腔梗、软化灶；脑白质变性，脑萎缩。急诊以“脑卒中”收治我科。

 5.体格检查：T36.4℃ P72次/分(规则) R18次/分(规则) BP124/77mmHg

   神志清楚，言语含糊，反应淡漠，认知功能减退，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5mm,光反射灵敏，右侧鼻唇沟浅，嘴角左歪，伸舌居中。左下肢肌力5-级，余肢体肌力5级，肌张力适中。双侧肢体及脸部痛觉对称存在。双侧指鼻准确，双侧巴氏征及查多克征阴性。颈软，余查体不合作。

6.辅助检查：头胸CT（我院2023.05.23）：双侧脑室旁、半卵圆中心及双基底节区、左侧丘脑及脑桥散在腔梗、软化灶；脑白质变性，脑萎缩。胸部CT平扫+三维重建双肺未见明显异常；主动脉及冠脉硬化；肝脏右叶囊性灶。

头颈部CTA+CTP报告：双侧侧脑室旁、半卵圆中心及双侧基底节区、左侧丘脑腔隙性脑梗塞，部分软化灶；脑萎缩；脑白质疏松；右侧颈内动脉C4、6及左侧C6段钙斑，管腔轻度狭窄；主动脉硬化；头部CT灌注未见明显异常。

2023-05-25 心脏超声检查：左房增大，二尖瓣少量反流。左室舒张功能减低。

2023-05-29 下肢深静脉彩超：上述部位声像图未见明显异常。

2023-05-29 双下肢神经传导速度：未见明显异常。

NOTCH3基因检查：阳性。

诊断：CADASIL脑病

对于有典型CADASIL临床表现（反复卒中发作、血管性认知功能下降、步态障碍、情感障碍）、明确神经影像改变（颞极和外囊区特征性白质高信号）或有阳性家族史的人群，尤其是无高血压等血管危险因素的脑血管病家系，推荐首先进行NOTCH3基因检查。上述患者NOTCH3基因阳性或者病理发现微小动脉GOM沉积可确诊。

治疗

对于CADASIL，目前缺乏有效的治愈方法，以对症治疗、改善患者的生活质量为目标。

1.偏头痛的治疗 由于大多数患者偏头痛发作频率低，很少需要进行预防性治疗，必要时可用抗抑郁药物或者β受体拮抗剂预防偏头痛发作。虽然血管收缩剂是最有效的控制偏头痛发作的药物，然而由于它引起血管收缩的本质，存在减少脑灌注的风险，因而不建议用于CADASIL患者的偏头痛发作急性期治疗。偏头痛发作期可选用经典的镇痛剂或非甾体抗炎药，如对乙酰氨基酚、布洛芬等。

2.目前尚缺乏针对CADASIL患者TIA或者缺血性卒中的特异性预防或治疗药物。现有的预防措施主要基于常见的非心源性缺血性卒中的预防，即应用抗血小板药物以及控制同时存在的其他血管危险因素。

3.对于CADASIL患者出现的抑郁情绪，可以对症应用抗抑郁药物。

4.康复、物理治疗、心理疏导和支持、护理在本病的治疗中不可缺少。