这是一种极其罕见的疾病，至今全球仅报道了100余病例报道

SLC25A15基因突变分析可发现纯合突变或复杂性杂合突变。

可进行基因分析

根据该病在相应年龄阶段出现的症状、体征，结合实验室检查结果，依靠阵发性或餐后高氨血症、持续性高鸟氨酸血症和同型瓜氨酸尿排泄的代谢三联体可诊断。肝脏或皮肤成纤维细胞内ORNT1活性水平检测以及SLC25A15基因分子检测是本病最终诊断的金标准。

鉴别：与引起高氨血症、高鸟氨酸血症、同型瓜氨酸尿症的其他疾病相鉴别，与神经系统疾病鉴别。

四

HHH综合征 治疗

对于HHH综合征患者的急性治疗和长期管理需要由包括代谢学专家在内的医疗团队进行综合管理。

1、饮食控制

限制天然蛋白质的摄入，以碳水化合物和脂肪的形式提供能量，但也注意适当补充其他必需氨基酸摄入。可补充瓜氨酸或精氨酸，两者都是尿素循环底物，可促进氮产物排出。

限制天然蛋白质

2、纠正高氨血症

静脉注射葡萄糖以纠正高氨血症。对严重高氨血症的患者，需进行血液透析，快速降氨，以保护大脑及肝脏。

3、促进氨旁路代谢

可采用氮清除剂，让内源性氨以马尿酸和苯乙酰谷氨酰胺的形式从尿中排出，从而促进氨排泄。

4、肝移植

可以改善尿素循环，提高生存质量。