国外教学视频分享——下跳性眼球震颤-抗GAD小脑综合征

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下跳性眼球震颤（downbeat nystagmus）（快相向下）是最常见的中枢前庭性眼球震颤。其急跳性眼球震颤波形以双眼向上漂移开始，而后矫正以向下的扫视。此种形式的眼球震颤遵循Alexander法则，因此向下方凝视以及向侧下方凝视时会加重，但也会因集合和俯卧而加剧。可同时观察到凝视诱发性眼球震颤和反跳性眼球震颤。通常，患者会因垂直振动幻视而有症状。下跳动性眼球震颤的鉴别很广泛，但结构病变可以通过神经影像学来排查。颈-延髓交界是结构性病变最可能发生的部位。

• 位于枕骨大孔的肿瘤
• Arnold-Chiari畸形 I型
• 脱髓鞘
• 卒中
• 颅脑外伤
• 药物毒性（锂，抗痉挛药）
• 扁平颅底（Platybasia）
• 脊髓小脑变性
• 脑干脑炎
• 类癌综合征
• 营养受损（如Wernicke脑病、肠外营养、缺镁)
• 抗谷氨酸脱羧酶（glutamic acid decarboxylase，GAD）抗体
• 特发性

在越来越多的病例中，有几种抗体与下跳性眼球震颤相关，主要是电压门控钙通道和谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体。谷氨酸在GAD作用下被转化为GABA, GABA在中枢神经系统神经元信号传导和传递中起核心作用。下跳性眼球震颤是由于前庭小脑(特别是绒球)和延髓病变引起的前、后管活动不平衡引起的。这种关联背后的病理生理是GABA能神经元调节浦肯野细胞和绒球神经元之间的通讯。抗GAD抗体阻止了谷氨酸向GABA的转化，减少了绒球神经元对前庭前管的神经支配，从而导致下跳性眼球震颤。有几个病例研究报道类固醇和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)可能对抗GAD相关的下跳性眼球震颤或小脑性共济失调有益。

已有建议使用底向外三棱镜和氯硝西泮、巴氯芬、加巴喷丁、美金刚、氨基吡啶（aminopyridine）等药物治疗，但通常效果好坏参半，并伴有副作用，如转化为上跳性眼球震颤或癫痫发作。