病例年轻女性突发心衰送入ICU，3位主任一看：这个病极易漏诊......

花季少女突然发病，险些丧命，到底是为情所扰，还是因病所困呢？故事从这里开始……

花季少女突然发病，险些丧命，到底是为情所扰，还是因病所困呢？故事从这里开始……

场景一：外出旅游中

晓菲是一名大一女生,性格开朗活泼。第一学期结束后，她和家人一起外出旅游。平时健康活泼的她在旅游途中却总是紧锁眉头，家里人关心地询问她的情况，她说最近有点胸闷，劳累后症状会加重，可能是上学时忙累了，休息几天就好。

可是几天后，晓菲的症状越来越严重，不仅是胸闷，还有点喘憋、咳嗽，稍微一动就上气不接下气，连睡觉都会出现呼吸困难，出门竟然需要借助轮椅。家里人一看，感觉不对，这么年轻的女孩子，再累也不至于坐轮椅吧。为了搞明白情况，他们带晓菲去了附近的医院就诊。

场景二：急诊科

为了尽快看上病，他们挂了急诊号。医生询问晓菲最近的情况，她回忆到从半年以前间断开始出现背部疼痛，2个月以前曾感染过呼吸道病毒，但没有明显症状，1个月前曾经洗过牙，本次外出旅游是出现过2次腹泻，但并没有发热或寒战。

既往有贫血和焦虑史（没想到活泼开朗的背后竟隐藏着焦虑的内心），一直在服用铁剂。没有吸烟、饮酒史，没有心脏病及其他遗传病家族史。

体格检查：体温37.1℃，脉搏132次/分，呼吸40次/分，血压133/47mmHg，血氧饱和度88%，双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音，心律齐，主动脉瓣听诊区可闻及舒张期杂音。

初步实验室结果如下，电解质、肝、肾功能、肌钙蛋白、血糖、甲状腺功能、呼吸道病毒、HIV及尿常规未见异常。

参考范围

结果

血红蛋白（g/L）

12-16

8.4↓

白细胞（10⁹/L）

15.7↑

血小板（10⁹/L）

620↑

血沉（mm/h）

77↑

C-反应蛋白（mg/L）

147↑

NT-proBNP（pg/mL）

24913↑

初步影像学结果如下

结果

胸部CT

肺水肿、心包积液和胸腔积液

肺动脉CTA

未见肺栓塞

床旁心脏彩超

左室轻度扩大，左室射血分数25%，主动脉瓣重度反流，二尖瓣中度反流，升主动脉扩张，管壁增厚，降主动脉反流

医生给晓菲抽取了血培养，并给予利尿、抗感染及无创通气治疗，并告知家人建议将其转入ICU。

家人看着孩子痛苦地躺在病床上，虽然想到年轻轻轻的她就要与死神相遇，眼泪吧嗒吧嗒流，但手脚不敢怠慢，和护士一起将晓菲送进了ICU病房。这一别，不知何时才能相见......

场景三：ICU

在给予了常规监护和治疗后，晓菲的症状较前稳定了一些。这时，ICU的医生们开始就晓菲的病情展开了讨论。

首先，住院医师黄医生分析了晓菲检查结果：心电图为窦性心动过速，V1-V4导联R波递增不良，非特异性ST-T改变（图1）。

心脏彩超提示左室扩大，左室壁弥漫性运动减低，主动脉瓣重度反流，二尖瓣中度反流，各瓣膜未见赘生物，值得注意的是升主动脉扩张、管壁增厚和降主动脉反流（图2），建议进一步完善主动脉CTA。

图1入院心电图

图2入院心脏彩超：B图显示主动脉窦壁增厚，C图显示主动脉窦壁增厚和主动脉瓣正常，D图显示主动脉瓣重度反流，E图显示降主动脉反流

随后，晓菲接受了全主动脉CTA，结果令人惊讶。

看到CTA结果的主治医师马医生开始分析：患者主动脉轮廓不规则，主动脉弓及右肾动脉狭窄，余管壁增厚，腹主动脉壁增厚并显示强化，考虑处于炎症反应期，无瓣膜周围脓肿（图3）。这种外周血管疾病比较少见，还是请各位主任分析一下吧。

图3全主动脉CTA

这时，坐在一旁的赵副主任清了清嗓子开始分析：这名年轻的女性患者以心力衰竭起病，疾病涉及肺部、心肌、主动脉瓣、主动脉等多个组织器官，在得出最终诊断之前，应该进行鉴别诊断，排出干扰项。于是，赵副主任、张副主任和关副主任先后阐述了相关鉴别诊断内容，见下表（表3）。

表3鉴别诊断

鉴别诊断

依据

心脏瓣膜病（排除）

①主动脉瓣及二尖瓣无畸形、增厚、粘连、赘生物及穿孔

②二尖瓣反流考虑与左室扩大有关，主动脉瓣反流考虑与升主动脉扩张有关

心肌病（排除）

患者年轻女性，近期无明显发热，心功能受损但肌钙蛋白不高，推测病程较长，排除冠心病和心肌炎可能，考虑左心功能受损与瓣膜反流引起的容量超负荷相关

肺部疾病（排除）

结合胸CT和患者临床表现，考虑与心力衰竭引起的肺水肿有关

主动脉疾病（排除）

主动脉轮廓不规则、管壁增厚、管腔狭窄可见于动脉粥样硬化性疾病，但患者为年轻女性，动脉粥样硬化可能性小。另外管壁未见斑块，局部管壁增强，考虑慢性炎症

经过分析讨论，根据“一元论”理论，医生们分析患者的临床表现与原发性大动脉炎相关性最大。于是，大家进一步分析大动脉炎的原因。

科室负责人刘主任对各位医生的讨论结果比较认同，在此基础上也谈了谈大动脉炎鉴别诊断（表4）。

表4大动脉炎鉴别诊断

鉴别诊断

依据

感染性大动脉炎（排除）

①患者近期洗过牙，致病菌可能从口腔入血

②没有证据证明瓣膜赘生物及瓣周脓肿

③感染性大动脉炎通常会发热

④感染性大动脉炎对主动脉的侵犯往往具有区域性，非广泛性

非感染性大动脉炎

巨细胞动脉炎（排除）

①通常年龄≥50岁，中位年龄70～80岁

②通常影响动脉肌肉层

③因累及血管不同临床表现各异，如头痛、头皮压痛、视力丧失、下颌跛行及风湿性肌痛

高安动脉炎（可疑）

①发病年龄5～40岁，青少年多见，30岁以下占70%，女性患病率高于男性，约7:1～8:1

②可累及升主动脉、主动脉弓、头臂干、胸主动脉、腹主动脉、肾动脉等，根据累及部位分为5型

③表现为病变远侧缺血，近侧高血压，可合并主动脉瓣反流，进而导致心力衰竭

系统性自身免疫性疾病（排除）

首先存在该疾病典型临床表现，大动脉炎为其继发表现

后来刘主任请来了风湿免疫科的孙主任一起参与讨论，最终给晓菲诊断为高安动脉炎。

刘主任继续说，既然已经有了临床诊断，那么当务之急就是给患者提供及时、有效的治疗方案。

目前患者存在主动脉瓣重度反流合并心力衰竭，尽管接受了药物治疗，但效果不佳，血流动力学不太稳定，需要紧急行主动脉瓣置换术。考虑到患者年轻，未来可能有生育计划，不能长期服用华法林，因此最终进行了生物瓣置换术。

术后病理科对主动脉瓣和主动脉组织标本进行分析，病理结果显示基本正常，未见到炎症或感染，但结果可能与组织太少有关。

术后，晓菲临床症状逐渐稳定，开始接受糖皮质激素+免疫抑制剂治疗。药物治疗后，她的情况一天天好起来，很快就出院。

1个月后复查心脏彩超发现心功能已经完全恢复正常，症状也消失了。又过了1个月，晓菲终于重返校园继续学习了。

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故事^[1]到此结束了，晓菲的经历令人唏嘘。虽然她患病是以心力衰竭为主，但我相信心内科医生对于其病因是想破脑袋也想不出的。那么为了拓宽诊疗思路，让我们学习一下吧。

一、高安动脉炎

1、定义及流行性学特点

高安动脉炎最早由Takayasu于1908年首次描述，也称Takayasu  arteritis（TA），现今又名多发性大动脉炎。是一种发生在主动脉和(或)其主要分支的慢性非特异炎症性动脉疾病，主要表现为受累血管狭窄或闭塞，少数表现为扩张或动脉瘤。

该病十分罕见，美国患病率为0.9～2.6例/百万，二日本患病率为40例/百万。而且该病临床表现多样，容易漏诊和延误治疗。

2、病理分型及临床表现（表5）

病理上国外分为5型^[2]，国内也分为5型^[3]，但分型不同。临床表现因受累血管不同而各异，本文以国内分型进行介绍。

表5病理分型及临床表现

分型

临床表现

国外

国内

Ⅰ：主动脉弓的分支

Ⅰ：头臂动脉型（占23～33%）：即上肢无脉型

症状：①上肢：间歇性“跛行” 

②头：眩晕、头痛，下颌间歇性“跛行”

③眼：视力减退，眼前发黑

体征：①单或双侧桡、肱、腋、颈或颞等动脉搏动减弱或消失

②上肢血压测不出或明显减低,或两侧收缩压持续相差>20mmHg

③下肢血压正常或增高

Ⅱ：主动脉弓及分支

Ⅱa：升主动脉、主动脉弓及分支

Ⅱ：胸腹主动脉型（占19%）：即下肢无脉型

症状：①下肢：间歇性跛行

②上肢：血压增高

体征：下肢一侧或两侧动脉搏动减弱或消失,血压测不出或明显降低

Ⅱb：升主动脉、主动脉弓及分支和胸主动脉

Ⅲ：胸主动脉、腹主动脉和/或肾动脉

Ⅲ：肾动脉型（占16%）

症状：单纯累及一侧或双侧肾动脉，血压顽固升高

体征：四肢血压均明显升高，可导致左心增大或左心衰竭

Ⅳ：腹主动脉和/或肾动脉

Ⅳ：肺动脉型（占14～50%）

症状：肺动脉高压或右心衰竭

体征：肺动脉瓣第2心音亢进

Ⅴ：Ⅱb+Ⅳ，即全主动脉及分支

Ⅴ：混合型，即2组或以上血管（占32～42%）

临床表现因受累血管不同而各异

3、化验及检查

无特异性化验，通过超声、CTA、动脉造影或MRI可发现血流减少、动脉壁增厚、狭窄、扩张或动脉瘤。

4、诊断标准

符合3条及以上者可诊断大动脉炎：①年龄＜40岁；②肢端运动障碍,上肢多见；③上肢动脉搏动减弱；④双上肢血压差＞10mmHg；⑤锁骨下动脉或主动脉区可以听到杂音；⑥动脉造影异常。

5、治疗

药物治疗：①糖皮质激素+免疫抑制剂（最主要）；②血管扩张剂；③抗血小板药物等。

手术治疗：血管旁路移植术等。

该病例比较特殊，其以心力衰竭作为首发表现，主动脉瓣出现重度反流，心脏功能出现严重下降，文献报道TA患者有13～44%的患者存在主动脉瓣反流，而后者是影响患者预后的重要危险因素之一。主动脉瓣反流并非主动脉瓣受损，而是主要由主动脉根部扩张引起瓣叶分离所致。

针对TA合并主动脉瓣反流是否行瓣膜置换手术较保守治疗获益更多仍存在争议，但已经有研究^[4]发现外科手术可以改善此类患者预后。

这是一例极为罕见的病例，对于心内科医生来说是不小的挑战，因此需要我们不断拓宽视野，也掌握影响心脏的主要病因外，还要尽可能多的了解少见甚至罕见病因，以免造成漏诊，延误治疗时机。