产科门诊之各种咨询

产科门诊遇到咨询的问题那是五花八门。大多其实都是关于B超上关于胎儿发育的相关问题。尤其是涉及到遗传咨询方面的问题，还是需要我们好好学习。心中有数，上门诊才有底气，患者才能相信。

一个染色体罗氏易位的患者，已经稽留流产2次，生殖中心建议其行三代试管，但是她觉得她有自然妊娠的机会，现再次妊娠，静待此次妊娠结果。罗氏易位约占复发性流产患者总染色体异常的20.0%，分为非同源和同源染色体之间的易位。非同源罗氏易位携带者与正常人婚配， 1/6的机会出生正常孩子，1/6出生外表正常的携带孩子，4/6自然流产。同源染色体罗氏易位100%无法生育健康小孩。

这几天碰到几个胎儿肺囊腺瘤III型的孕妇，好在肺头比都不高，可继续期待观察。 肺囊腺瘤的自然转归主要依据肿块大小、纵隔移位程度、胎儿水肿等伴发症状 而定。许多研究发现部分肺囊腺瘤在胎儿期可自动消失，部分肺囊腺瘤患儿出生后无明显临床症状，生后一段 时间内自行消失。许多学者认为胎儿水肿是评价预后最重要的指标。有学者认为 不伴发水肿及心脏移位则生存率可达 100％。反之则预后不良。Ⅰ型胎儿预后相对较好，Ⅱ型常 伴发其他畸形，预后取决于伴发畸形的严重程度，Ⅲ型预后较差。 胎儿水肿常发生在 Ⅲ型病例。肺头比CVR=肿块长（cm）×宽（cm） × 高（cm）×0.523/ 头围。CVR 值来判 断肺发育程度，并预测胎儿水肿及预后，认为当 CVR ＜ 1.6 时，86% 未出现水肿，胎儿预后良好； 当 CVR ≥ 1.6 时，75% 出现水肿，胎儿预后较差。

还碰到一个17周当地医院发现心律失常，来院复查胎儿心脏M型超声，发现为期前收缩，1:1下传，又复查B超提示胎儿静脉导管a波反向。免疫相关检查未见明显异常。目前还在随访中。其实绝大多数的胎儿心律失常是一过性的、良性的，只有约10%的心律失常预后不良，可能导致胎儿血流动力学改变，严重时可导致胎儿水肿、心力衰竭甚至死亡。胎儿心律失常的分类及预后：在胎儿期首先应观察和确定心律失常为一过性或持续性。（1）一过性胎儿心律失常：持续时间≤10 min。短暂发作的心动过缓、过速、期前收缩可能为探头压迫、胎动影响及心脏发育不成熟的功能性表现，预后多良好。仅需密切监测胎心律，定期随访胎儿超声心动图，无需干预治疗。（2）持续性胎儿心律失常：持续时间>10 min。根据心率快慢，又分为心动过速（窦性心动过速、室上性心动过速、室性心动过速、心房扑动等），心动过缓（窦性心动过缓、房室传导阻滞、期前收缩未下传等）和心律不齐（期前收缩、房室传导阻滞等）。缓慢型心律失常相对于快速型心律失常预后更不良，往往需要多学科评估，尤其是高度（Ⅱ度2型及Ⅲ度）房室传导阻滞（心室率<70次/min），容易发生胎儿心力衰竭或胎儿宫内死亡，或生后需要植入永久起搏器，需格外关注是否合并母体疾病，尤其是自身免疫性疾病。对于母体疾病，建议专科进一步诊治，并监测胎儿A-V间期（机械性P-R间期）及心脏结构和功能改变。对孕早中期的胎儿窦性心动过缓，除外产科因素后，也应注意胎儿交感和副交感神经发育不稳定的因素，应给出充分的随诊时间。对于持续心动过速，建议尽可能经胎儿心脏超声进行细化分类，同时评价心脏功能。孕36周前的胎儿室上性心动过速多需要孕妇应用药物降低胎儿心室率，或使胎儿心律转复为窦性心律，同时防止心力衰竭。不合并胎儿心力衰竭的室上性心动过速、心房扑动一般预后良好，但如果心律失常持续时间过长或进展过快，则可能损伤胎儿心脏功能，甚至出现严重心力衰竭。若不及时转复和控制，则预后不良。

大家也经常碰到右锁骨下动脉迷走（ARSA）吧。有研究表明ARSA胎儿染色体异常（尤其是21-三体）风险增加，认为ARSA可能是21-三体产前超声标志物。在进行荟萃分析后发现尚没有足够的证据建议对孤立性ARSA病例进行胎儿染色体检查。但若同时存在其他染色体异常的高危因素时，则应进行胎儿染色体检查。 ARSA常合并其他心脏异常，如Kommerell憩室、主动脉缩窄、动脉导管未闭、法洛氏四联症、右室双出口等，也可孤立存在。大多数孤立性ARSA并无症状。极少数患者因气管、食管受压而出现吞咽困难、咳嗽、呼吸困难、胸痛和反复呼吸道感染等症状。其他更为罕见的表现如气管、食管瘘，锁骨下动脉窃血症（ARSA受食管和气管压迫引起近端狭窄、闭塞缺血而引发）。孤立性ARSA整体预后好，无症状者无需处理。出生后经胸超声心动图、CTA、MRI均可对ARSA进行诊断。出生后经胸超声心动图对ARSA的诊断率较胎儿期低，且无法评估气管、食管发育情况。因此对于有症状的患儿应考虑行CTA或MRI或支气管镜检查等。有症状者患者推荐手术治疗，外科手术、腔内治疗或杂交治疗能取得良好的效果。 

B超提示侧脑室增宽，大家都比较常见。那么胎儿后颅窝增宽呢。胎儿后颅窝增宽是指胎儿头部后部的小脑延髓池（后颅窝）增大。如果胎儿后颅窝池≤10mm，小脑大小形态正常，后颅窝在观察过程中缩小或无变化，属于正常生理现象，一般对胎儿无影响；如果后颅窝在10-15mm，需密切观察积液变化，测量小脑半球大小，评估小脑发育情况，行胎儿超声心动图检查及超声随访，了解其他器官发育情况，还需除外有无病毒感染，必要时行脐血穿刺除外胎儿染色体异常。如果胎儿脑组织结构没有异常，染色体也没有问题，定期复查彩超，如果不再继续增宽，一般问题较小。后颅窝增宽偶尔也会有严重问题，需要重视：a.脑积水：胎儿后颅窝增宽可能是脑积水的表现，即胎儿的脑脊液积聚过多。这可能与脑脊液循环异常或脑部发育问题有关。b.颅内出血：胎儿后颅窝增宽也可能与颅内出血相关。颅内出血可能是由于血管破裂或其他血液循环问题导致的。c.骨骼问题：有时候，胎儿后颅窝增宽可能是骨骼发育异常的结果，比如颅骨某个区域发育不良或骨骼畸形。

Blake囊肿也是我们胎儿系统B超经常看到的报告，新生儿中的发生率为1/1000。 通常不伴有其他畸形。染色体异常的风险，主要是21三体，但在多达5%的病例中，同时存在超声软指标。  检查:详细的超声波检查，包括神经系统超声检查。如果怀疑存在其他脑部异常，胎儿大脑MRI可能有用。在非孤立性病例中，建议进行侵入性产前诊断和基因芯片检查。 随访:每4周检查一次超声，观察囊肿的大小和可能因压迫导致的侧脑室扩张。50%的患者在24-26周内自行消退。 分娩:规范的产科护理和分娩。 预后:神经系统发育:90%情况良好，10%轻度损害。伴有脑积水出生后需要行分流手术。再发风险:孤立性:无再发风险。部分三体再发风险为1%。

一个30岁的孕妇，曾20周因胎儿左侧多囊肾引产过一次，再次妊娠B超提示胎儿右侧多囊性肾发育不良，坚决要求引产。曾经管过一个反复因多囊肾引产的孕妇，还作了一个PPT,关于胎儿肾脏疾病的诊治流程。对于常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD），主要累及2个器官系统，即肾脏和肝胆管系统。其他表现，如肺受累和下肢畸形，是继发于肾脏和/或肝脏疾病。ARPKD的结局取决于肾脏和肝脏受累的程度，最常通过发病年龄来反映。新生儿期发生严重肾脏病伴肺功能不全的患者，死亡率最高，出生第1个月后仍存活的患者，有超过80%的几率活过15岁。大约3/4的患者发生了体循环高血压，44%的患者发生了先天性肝纤维化和门静脉高压。肾功能不全和ESKD的治疗改善后，有更多患者发生门静脉高压。应告知ARPKD患儿的父母，他们的每个孩子或胎儿将有：1/4的风险患病(尽管后来出生的子女中疾病表现可能不同)，1/2的风险成为携带者。

在遇到双胎之一发生脐膨出要求减胎时，也曾读过相关文献，脐膨出预后：1. 脐膨出的相对大小不是影响预后的主要因素。 2. 取决于合并畸形及其严重程度。 3. 单纯脐膨出未合并其他畸形、无染色体异常者，预后相对较好，其中仅肠管膨出者预后最好，其死亡率为10%，而肝脏膨出死亡率为50-60%。4. 脐膨出合并其他异常，围生期死亡率达80%。5. 脐膨出合并染色体异常或严重心脏畸形，死亡率接近100%。6. 由于脐膨出易合并多发畸形及染色体异常，产前超声发现脐膨出，应详细检查其他部位，包括胎儿超声心动图，并建议建议进行遗传咨询及胎儿染色体检查。

当然系统B超提示胆囊不可见，回答千万要慎重。患病率:千分之一，在大多数情况下，这仅是一过性的发现(75%) ，但有些是由于孤立的胆囊发育不全(15%) ，囊性纤维化(10%)和胎儿胆道闭锁(3%)。换言之，绝大多数出生后能够找到胆囊，所以，虚惊一场占大多数。然而，战略上藐视它，战术上要重视它。因为大约25% 的胆道闭锁患者伴有异位综合征，包括异位、多脾、肠道闭锁旋转不良和心脏畸形。羊膜穿刺术: 双亲均为携带者的囊性纤维化 DNA 研究。有研究表明，胆道闭锁患者在妊娠 < 24周时羊水中消化酶水平非常低。万一是胆道闭锁，后果很严重！胆道闭锁是一种需要肝脏移植治疗的严重疾病。

产科上门诊需要了解的东西太多了。继续学习！