这个孩子到底是什么疾病?

患者性别:男
患者年龄:3岁
主诉:至今3岁,有意发音少
简要病史:患儿系孕1产1,母孕期健康,37周+6,剖宫产,出生体重2800g,出生后哭声响亮,否认黄疸及宫内窒息史。运动发育与正常同龄儿相符。语言发育较同龄儿落后,患儿8个月时会无意义发音“mama”,至今仅会有意说“爸爸妈妈”,会说不到10个单字词,主要以仿说为主,能听懂简单指令,叫名字反应差,目光对视少,共同关注一般,不喜欢和同龄儿相处,手势语言少,无明显刻板行为,无不恰当的物品使用,无特殊的兴趣爱好,不会用手指物品,精细运动差,手眼协调差,不会用勺子,不会控制大小便。既往曾于某综合医院就诊,完善头部MRI示双侧脑室前角异常信号,考虑髓鞘延迟。脑电图检查正常,诊断不详,建议康复训练。否认听力障碍。近期无发热,无咳喘,无吐泻等不适,饮食睡眠可。
既往史:既往无特殊,否认重大躯体疾病史。
家族史:否认遗传性疾病家族史。患儿从出生以后因为疫情一直在家,较少出门参与社交活动,由姥姥姥爷抚养长大,父母工作忙碌陪伴较少。
体格检查:无特殊
辅助检查:头部MRI示双侧脑室前角异常信号,考虑髓鞘延迟。脑电图检查正常。儿心量表59分。婴儿-初中生社会适应能力7分。CARS42分。
临床诊断:语言发育障碍,儿童孤独症可疑?
治疗经过:目前康复训练中,主要针对语言、社交为核心进行治疗。
讨论:该患者目前诊断是什么?还需要与哪些疾病进行鉴别?治疗有无特殊?
最后编辑于 2023-09-09 · 浏览 1697