病例求助1q21.1q21.2案例分析

病例分享，女，36岁，孕23周，羊穿提示1q21.1q21.2缺失1.252MB.涉及十几个基因，包括GJA5，GJa8，等有致病性，大概率遗传自母亲，母亲今年刚发现先天性二尖瓣发育不良（只有前叶，后叶没发育），大排畸超声无异常，待进一步胎儿心脏检查，求类似案例经验分享，谢谢。