肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识
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Dystrophin基因的变异可导致 X 连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养
不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康
遗传学诊断对 于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值.如何合理选择、规范
应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能.本共识经过同行专家的共同探讨,结合
国内外经验和指南,从遗传学诊断角度,针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、
检测流程等方面提供指导性建议.
肌营养不良症 (2)
