81，基因突变致多囊卵巢综合征患者不孕

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这个文献，对开展孕期安全用药门诊，还是需要。

2023-08-07，辛老师

81，基因突变致多囊卵巢综合征患者不孕

**报，2023年7月19日（6）

收录于，汇总--第28章（学术进展--第81 节-258页）（2023-08-07，收录）

黑龙江中医药大学附属第一医院吴效科教授主持完成的一项课题——《多囊卵巢综合征无排卵过程中胰岛素信号和雄激素生成的新遗传风险和代谢特征》，近日在中国工程院主刊《工程》（Engineering）上发表。这项研究基于临床表型特征，综合应用高通量基因组和代谢组学技术，证实基因突变致多囊卵巢综合征患者不孕。

标题-1：多囊卵巢综合征患者不孕机制待明晰

多囊卵巢综合征是一种以雄激素过高、稀发排卵或无卵、卵巢多囊改变为特征的生殖和代谢性疾病，影响着全世界5%~10%的育龄女性。患有多囊卵巢综合征的女性往往会出现月经失调、多毛、痤疮、肥胖（常呈腹型肥胖）、黑棘皮病、胰岛素抵抗，甚至不孕症。高达80%的多囊卵巢综合征患者由于排卵次数少或不排卵而不孕。同时，多囊卵巢综合征易伴发糖尿病、心血管疾病、子宫内膜癌等远期合并症。此外，多囊卵巢综合征女性妊娠期出现流产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等并发症的风险均有所上升。

研究证实，遗传因素在多囊卵巢综合征的发生发展中起着重要作用，家族聚集性研究和孪生姐妹研究均支持多囊卵巢综合征的遗传性，且主要以常染色体显性遗传的方式遗传。

内分泌和代谢异常是多囊卵巢综合征所致的主要病理生理变化。内分泌异常主要表现为黄体生成素高值、卵泡刺激素低值及高雄激素血症。代谢异常主要为胰岛素抵抗。

通过药物促进排卵是多囊卵巢综合征不孕症的一线治疗方案。促排卵治疗效果差是由胰岛素抵抗和高雄激素血症引起的。同时，遗传因素和代谢异常之间也有着千丝万缕的联系，需要进一步研究来明确机制。

标题-2：组学研究锁定变异基因

在吴效科教授团队牵头设计、组织实施下，复旦大学附属妇产科医院、同济大学生命科学技术学院干细胞前沿科学中心、上海市第一妇婴医院等国内十余家单位，以及德国、美国、澳大利亚、英国等国家的同行共同开展了该项研究。