腓骨肌萎缩症(CMT)专家共识+病例分享

2020年北美CMT病高弓内翻足管理共识:







1978 年以来我国陆续使用“腓肌萎缩症”“腓骨肌萎缩”“遗传性运动感觉性周围神经病”等命名该病。2018年5月国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》(国卫医发【2018】10 号),公布的 121 种罕见病中包括该病,使用“腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease)”,这就要求在正式医疗文书资料(如病历、医疗证明与统计资料) 及政府要求的文书资料中使用这一名称。


国内指南是2022年,可以搜:
“腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识(2022)”,自行学习。
患者性别:女
患者年龄:14岁
主诉:发现右足畸形伴步态异常一年余。
简要病史:
1年前,家长发现患儿右足开始出现畸形,并逐渐加重,背伸,外翻逐渐活动受限,行走足外侧负重,步态出现异常,无法上体育课。
左足有同样症状,较右足轻,跖行足。
辅助检查:



木块实验

查体:略。(同北美管理共识和中国专家共识)
先看矫治原则和技术,
术前会诊+制定详细手术方案

治疗原则1:
动脑子远比动刀子重要。
(最难得永远不是技术)
原则3:
一旦手术做了,就无法还原。
(每一台手术都要慎重,对我们来说,只是一台小手术,对患儿来说,就是一辈子的事)
原则4:.
治疗的坏处可能比疾病本身的危害更可怕。
(慎于术前,精于术中,勤于术后)

科室会诊+足踝专家远程会诊
会诊意见:
14岁,女孩,本病史持续进展性疾病,目前是柔韧性高弓内翻足,木块实验,跟骨畸形和第一跖列能大部分纠正,先行充分的软组织平衡,变一个高弓内翻足为跖行足,术后佩戴支具。发育停止后,再评估,必要时加做骨性手术。
与患儿家属沟通后,行软组织手术。
1,微创跖腱膜切断术


2,经皮三刀跟腱延长术(HOKE术)

3,腓骨长肌腱转移至腓骨短肌腱



4,胫骨后肌转移至外侧楔骨




5,小趾爪形趾,伸肌腱延长,关节囊松解。

术后石膏固定踝关节于背伸10度位。
最后编辑于 2023-07-17 · 浏览 3554