对于出生缺陷，如何做好一级预防？

《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷的发生率高达 5.6%，一年约有 90 万例出生缺陷儿^[1]。

而在出生缺陷儿中，约 30% 在 5 岁前死亡，40% 为终生残疾^[1]。

新生儿安全与健康需要得到保障，出生缺陷及其带来的不良后果是人们所不愿见到的。想要改变这样的局面，做好预防工作至关重要。

出生缺陷与遗传因素密切相关，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）则是从源头阻断多系统遗传性疾病的重要手段。

PGT 是指在体外受精 - 胚胎移植过程中，对具有遗传风险患者的胚胎或配子进行植入前遗传学分析，以选择正常胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的方法。它是辅助生殖技术的一个重要组成部分，是优生优育、减少出生缺陷的重要方法之一^[2]。

PGT 包括单基因遗传病（PGT-M）、染色体结构重排（PGT-SR）、非整倍体（PGT-A）等检测，适用人群也有所不同^[2]：

表 1 不同 PGT 检测的适用人群^[2]

关于 PGT 在出生缺陷防控中的应用，还有许多问题值得思考：

如何做好出生缺陷的一级预防，PGT 检测技术有哪些，怎样选择？

各种检测技术，例如FISH、microarray、NGS 在 PGT 中如何应用？

一个家族性扩张性心肌病 PGD 的真实案例，能给我们带来什么启发？

2023 年 7 月 17 日 18:00~19:30，我们特邀郑州大学第一附属医院郭艺红教授、苏迎春教授、李刚教授、牛文彬教授，共同带来 PGT 在出生缺陷防控中的应用，以及一例家族性扩张性心肌病 PGD 病例分享的专场直播，干货满满，不容错过！

看直播戳我哟

参考文献：

[1] 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告. 2012.

[2] CM Xu, et al. Preimplantation genetic testing guidelines of International Society of Reproductive Genetics[J]. Reproductive and Developmental Medicine 7(1):p 3-11, March 2023.