十年无症状的肥厚型心肌病

规培病例分享五

一、病情介绍：

1、患者男，46岁，因“乏力喘气4月”入院；

2、现病史：患者4月无明显诱因开始出现活动量明显下降，气喘，夜间可平卧，颜面部浮肿，晨起为甚，偶有心前区刺痛，几秒后自行好转，无晕厥黑曚，无头晕头痛，无胸闷，无发热寒战，于当地中医院住院治疗（具体不详），自诉症状明显好转，现患者为求进一步治疗遂来我院就诊，门诊以“胸闷”收入我科。起病以来，患者精神、饮食、睡眠尚可，大小便尚可，近期体力及体重无明显下降。

3、既往史：健康状况一般，无其它系统疾病，无外伤史，输血史，过敏史。

4、查体：体温：36. 6℃ 脉搏：97次／分 呼吸：19次／分血压：132/95mmHg 神志清楚，精神欠佳，查体合作。全身皮肤巩膜未及明显异常，浅表淋巴结未及明显肿大。双肺呼吸音清，未及明显异常杂音。HR102 bpm,律不齐，二尖瓣出闻及杂音。肝脾肋下未及，全腹无压痛反跳痛，肾区无叩击痛，双下肢无水肿。生理反射存在，病理征未引出。

5、相关辅检：2023-06-21 凝血功能＋AT3:PT活动度 72. 80%,活化部分凝血活酶时间 33. 70sec,抗凝血酶III活性 71. 7%,

B型钠尿肽前体测定（PRO-BNP):氨基末端脑钠肽前体 1306pg/mL,

生化38项：前白蛋白 199. 47mg/L,总蛋白 59. 00g/L,白蛋白 38. 70g/L,糖化白蛋白／白蛋白 9. 82,总胆红素 52.60umol/L,直接胆红素 17. 00umol/L,尿酸 637. 00μmol/L,补体C1q 115. 90mg/L,高密度脂蛋白胆固醇 0. 85mmol/L,脂蛋白a 538. 40mg/L,ApoA1/B 1. 07ratio,肌酸激酶 42. 00U/L,乳酸脱氢酶273. 00U/L,

血常规：单核细胞％13. 40%,单核细胞计数 0. 72*x109个／L,红细胞平均体积 101. 20fL,血小板计数 105. 00*x109个／L,

术前病原（乙梅丙艾）、心梗三项、甲功三项（FT3+FrT4+TSH)、尿常规未见明显异常。

2023-06-20 超声－心脏彩色超声心动图＋心功能＋室壁运动：符合非对称性肥厚型心肌病声像图改变、左室收缩功能减低、每博量减低、左室舒张功能减低II级、右室收缩功能减低、心包腔少量积液 双房大伴二、三尖瓣反流（考虑房颤相关）混合机制，与二尖瓣环扩张、房颤及二尖瓣松弛脱垂样改变等综合因素相关）压及右房压中－重度增高；2023-06-20 心电图－十二通道心电图（2)1.心房颤动2.心电轴正常3.心室预激？4.ST-T改变；

2023-06-20 CT平扫＋三维重建 1.右肺上叶纤维、钙化灶；2.心脏稍大；3.右侧胸腔少量积液：4.考虑胆囊结石、右肾结石。

2023-06-25 免疫球蛋白轻链定量（尿）：k/λ0. 37ratio,2023-06-23 免疫球蛋白轻链定量（血）：k-轻链 6. 05g/L,

24小时心电图示：1.全程房颤，快室率，平均心率117bpm,最慢心率77bpm,发生于16:29,最快心率208bpm,发生于8:34.2．室性早搏总数52个。3.全程未见ST-T异常动态改变。4.未见大于2. 0秒的长间歇。

心脏MRI:1.二尖瓣重度反流（考虑超声评估肺动脉虑非对称性肥厚型心肌病；2.左房明显增大；右房、右室增大；心包腔少量积液；3.左室收缩、舒张功能减低；心功能减低。核医学－心肌淀粉样变（脏器静态＋断层显像＋CT扫描融合）未见明显异常。

二、目前治疗：住院期间给予抗凝（百力舒）、烟酰胺等治疗；

出院继续口服药物为利伐沙班片［苏富乐］［15mgx28片］一次1片，一日1次，早8点服用；

沙库巴曲缬沙坦钠片［诺欣妥］［100mgx14片］一次0. 5片，一日2次；

琥珀酸美托洛尔缓释片［47. 5mgx7片］一次0. 5片，一日1次，早8点服用；

螺内酯［螺内酯片］［20mgx100片］一次1片，一日1次，早8点服用；

达格列净片［安达唐］［10mgx14片］一次0. 5片，每天中午服用；

苯溴马隆片［苯溴马隆］［50mgx10片］一次1片，一日1次，早8点服用。

三、个人感悟：患者家族遗传，堂哥有相同病情，患者自身为退役海军，身体素质好，个人平时没有症状，三十岁左右查出心肌肥厚，未重视未处理，本次出现乏力喘气症状，已出现肺动脉高压，左房增大（68mm），室间隔增厚，LVEF：38%，呈失代偿情况，用药后目前患者乏力喘气症状明显好转，预后不良。两点建议：1、带组教授建议完善基因检测，检查下一代是否携带此基因（患者一个儿子），医学发展后期基因治疗等；2、同组医生建议外科治疗行二尖瓣置换、处理室间隔及左房折叠等。