全球罕见病例挑战丨全球仅1000多例的罕见病，谁能挑战成功?

患者，女性，66岁。

主诉：“发作性胸闷、喘憋6天”。

患者6天前无明显诱因反复出现胸闷、喘憋症状，活动后加重，持续时间较长，伴心慌、头痛，时感头晕，偶伴一过性黑朦。

尿量约4000-5000ml/每天。

无发热、畏寒，无胸痛，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无解泡沫尿，无脱发、畏光，无口干、眼干，无口腔、会阴溃疡，无皮损、雷诺现象等。

既往史：有“高血压病、高血脂、2型糖尿病、尿崩症、双肾积水、陈旧性脑梗死、类风湿关节炎、骨关节炎”等病史。

婚育史、月经史、个人史无特殊。

家族史：父母已去世，父亲生前有“高血压病、糖尿病”病史。母亲生前有“肺心病”病史，有1哥1弟，哥哥患有“糖尿病”，弟弟体健。

入室时查体如下：

体温36.4℃，脉搏106次/分，呼吸21次/分，血压121/91mmHg。神清，对答切题。双肺呼吸音粗糙，双下肺呼吸音低，可闻及少量湿性罗音。心界扩大，心率106次/分，律齐，心音低钝，未闻及杂音。双下肢轻度凹陷性水肿。腹部、神经系统查体（-）。

化验室检查如下：

BNP：379.86 pg/ml(0-100)。

电解质：血钠：169 mmol/L(137-147)。血氯：130.1 mmol/L(99-110)。血钾：4.16 mmol/L(3.5-5.5)。血钙：2.06 mmol/L(2.19--2.54)。

血渗透压：324.57 mOsm/L(280-320)。

肾功能：肌酐：113 umol/L(35-80)，尿素氮：7.3 umol/L(2.86-8.20)。

血常规：白细胞12.35 x10^9/L(3.5-10)，中性粒细胞百分比：75.3%(50-70)，血小板：476x10^9/L(125-350)。血红蛋白、红细胞、MCV、MCH、MCHC均正常，。

CRP：55.8 mg/L（0-3.48）。降钙素：0.88 ng/ml（0.05）。血沉：78 mm/h(0-20）。

血清总蛋白：57.1 g/L(65-85)，白蛋白：34.2 g/L(40-55)，球蛋白：22.9 g/L(20-40)。

肿瘤标志物：CA125：92U/ml(0-92)，胃泌素释放肽前体：70.78pg/ml（0-63）。细胞角蛋白19片段：3.47 ng/ml（0.1-3.3）。余肿瘤标志物均阴性。

风湿免疫结缔组织检查：抗核抗体测定：阳性。抗核抗体主要核型：1：320胞浆颗粒型（阳性）。抗核抗体次要核型：1：100核颗粒型（阳性）。余风湿免疫结缔组织检查均阴性。

肌钙蛋白、CK、CK-MB、凝血功能、D-二聚体、AST、ALT、黄疸指数、血脂、甲状腺功能大便常规均未见明显异常。

入院时心电图，见下图：

入院时心脏彩超结果：LV:40mm，LVEF：69%心包积液(大量)：左室后壁29mm，右室前壁15mm，左室侧壁34mm，右室侧壁28mm，心尖部29mm，右房顶部11mm。部分左室壁动度轻度减低，室间隔基底段轻度增厚(12mm)。主动脉瓣退行性变并返流(轻度)。

入院后予行心包穿刺引流术，但大量心包积液仍反复发作。

心包积液常规和生化检查：李凡他试验阳性。余未见异常。

心包积液病理结果：少量间皮细胞及急慢性炎细胞。

完善PET-CT检查，见下图：

胸腹部CT结果提示：双侧胸腔积液；心包大量积液；双乳多发钙化灶；肝内钙化灶、肝囊肿；肝右后叶异常密度；左肾囊肿；双肾异常密度，考虑肾积水；腹腔脂肪间隙密度增高，系膜网膜增厚；考虑子宫肌瘤。见下图。

各位老师和战友，结合病史、体征、心电图、心脏彩超、心包积液检查、PETCT、胸腹部CT以及化验室检查，该患者目前考虑什么罕见疾病？

谁能挑战成功？您准备好了么?

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@丁香通讯员