病例挑战丨花季少女无月经来潮+无卵巢+经典而简单的“低血钾+高血压”，到底是啥怪病?

患者，女性，25岁。

主诉：四肢无力5年，再发5天。

现病史：患者5年前无明显诱因出现四肢瘫软、无力、不能行走；就诊当地医院急查电解质回示：血钾 0.9mmol/L，诊断为“低钾血症”，给予相应治疗后症状缓解出院。此后间断出现四肢无力，长期口服“氯化钾口服液”，多次复查电解质血钾在1.0-2.0mmol/L之间；5天前上述症状再次出现，到当地医院查血钾示：1.8mmol/L，测血压：186/145mmHg。

无发热、畏寒，无意识障碍，无头痛、头晕、无胸闷、气短、心悸、出汗，无咳嗽、咳痰，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无解泡沫尿，无脱发、畏光，无视物模糊、听力下降等。

既往史及个人史无特殊。

月经、婚育史：无月经来潮、未婚未育。

家族史：父母体健；1弟已故，具体原因不详”；1妹体健。

入室时查体：T：36.5℃，P：105次/分，R：20次/分，BP：190/127mmHg(左上肢)195/133(右上肢)。身高162cm，体重52kg毛发浓密，皮肤偏黑。指尖脉氧99%。无满月脸和水牛背。神清，对答切题。颈静脉无怒张。双肺呼吸音清，双下肺未闻及干湿性罗音。心界无扩大，律齐，未闻杂音。双下肢无水肿。腹部、神经系统查体（-）。

化验室检查：

电解质：血钾：2.4 mmol/L。

24小时尿钾：25 mmol/24h。

血气分析：pH：7.50 (7.35–7.45)，碱血症。

尿常规：尿PH：8.2 (4.5–8)，尿比重：1.030 (1.003–1.030)，尿蛋白(－)。

高血压套餐：醛固酮：510 pg/ml(63–239)，血浆肾素浓度：0.05 pg/ml(4-24)。

促卵泡激素：87.57 U/L(1.37–9.9）。

雌二醇：12.73 pmol/L(18.35–110.1)

硫酸脱氢表雄酮：6.5 μg/dl(56.2–511.7)

17a羟孕酮：0.35 nmol/L(0.94-6.08)。

黄体生成素、孕酮、睾酮均正常。

8:00、16:00、0:00三个时间段的促肾上腺皮质激素(ACTH)和皮质醇结果如下：

8:00促肾上腺皮质激素(ACTH)：71pmol/L(1.6-13.9)。8:00皮质醇：40nmol/L(166-507)。

16：00促肾上腺皮质激素(ACTH)：65pmol/L(1.6-13.9)。16:00皮质醇：29.2nmol/L(73.8-291)。

0:00促肾上腺皮质激素(ACTH)：133pmol/L(1.6-13.9)。0:00皮质醇：20.3nmol/L(55-138)。

血甲氧基肾上腺素、甲氧基去肾上腺素均正常

血常规、QR-CRP、pro-NT-BNP、肌钙蛋白、CK-MB、CK、凝血功能、D-二聚体、肾功能、肝功能、蛋白二项、血脂、糖化血红蛋白、大便常规均未见异常。

入院心电图，见下图：

心脏彩超结果：室间隔厚度：16(10-11)mm，左室厚壁：15 (6-11)mm，左室舒张末内径：44mm，左房：40(20-33)mm，EF：65%。右室、右房不大。E峰：53cm/s，A峰：86cm/s，左室舒张功能减退。

左室长轴切面，见下图。

胸部X线，见下图：

肾上腺CT：双侧肾上腺增生。

B超未见卵巢。