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罕见病例挑战丨惊人发现:她是传说中的“蜘蛛人”吗?——“天才病”的“巨人杀手”!

发布于 2023-05-15 · 浏览 11.1 万 · 来自 iOS · IP 广东广东

患者,女性,42岁。

主诉:反复腹痛11天,加重1周。

现病史:患者缘于10余天吃辣食后逐渐出现腹痛,以脐周为主,呈隐痛,程度较轻,可忍受,非压榨、刀割、撕裂样痛,无向其它部位放射,伴腹泻一次,为稀烂黄色便,持续30分钟后自行缓解,当时未引起重视,未曾到医院就诊。1周前腹痛再发,性质和程度同前,持续数分钟至30分钟可自行缓解,自诉服用胃药有所缓解,但腹痛仍反复发作,并出现上楼梯觉乏力。

无发热、畏寒,无咽痛、流涕,无胸闷、胸背痛,无呼吸困难,无晕厥、黑朦,无头晕、头痛,无反酸、暖气,无黑便,无咳嗽、咳痰,无双下肢水肿,无皮肤出血,无关节疼痛等其他不适。

既往史:

自诉8年前曾因甲亢碘131治疗后出现甲减,曾服用优甲乐,近4月自行停药。

平时有中-高度近视。

否认“高血压、糖尿病、肺病、肾病”等。

个人史、月经史及婚育史无特殊。

家族史:其哥哥30多岁游泳时猝死,具体死因不详。

患者手脚相当的细长,见下图,平时穿40码的大鞋。其母亲也是类似这样细长的手脚。

img

查体:体温36.5℃,脉搏76次/分,呼吸20次/分,左上肢血压143/68mmHg,右上肢血压135/65mmHg。身高164cm,体重指数19.7 kg/㎡,皮肤及巩膜黄染,贫血貌。双肺呼吸音清,未闻及干湿性罗音。心界无扩大,律齐,心音尚可,未闻杂音。腹平软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未及。双下肢无水肿。神经系统查体(-)。

化验室检查:

血常规:白细胞4.36x10^9/L,中性粒细胞百分比:70.3%,红细胞4.3x10^12/L(4.3-5.8),血红蛋白:99 g/L(130-175),MCV:72 fL(82-100),MCH:23 pg(27-34),MCHC:320 g/L(316-354),血小板正常。

肝功能:AST:17 lU/L(<40);ALT:5 lU/L(<50);总胆红素(T-BIL):57.9 umol/L(2-22.4);间接胆红素(i-BIL):53.4 umol/L(1.4-17.5);直接胆红素(d-BIL):4.5 umol/L(0-6.8);

甲状腺功能:血清促甲状腺激素(TSH):48.6 uIU/ml(0.3-4.91),游离甲状腺素(FT4):0.61 pmol/l(7.64-16.03),游离三碘甲状原氨酸(FT3):3.08 pmol/l(3.28-6.47)。甲状腺素(T4):4.4 ng/l(54.4-118.5),三碘甲状原氨酸(T3):0.4 ng/l(0.66-1.61)。

CK-MB、CK、肌钙蛋白、肌红蛋白、QR-CRP、凝血功能、D-二聚体、电解质、肾功能、蛋白二项、血脂、血糖、大小便均未见明显异常。

入院心电图如下:

img

胸部正位片如下图:

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行腹部B超时竟有惊人意外发现,结果暂略去......。

各位老师和战友,结合病史、化验室检查、心电图及胸片,该患者考虑什么疾病?下一步的诊治方案?

10 丁当 读全文
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精华点评
心血管版版主
感谢苏老师分享病例,谈一谈自己的看法:患者为中年女性,这次主要是10天前吃辛辣刺激食物住院。患者需要鉴别的疾病有急腹症、ACS、马凡氏综合征。结合患者脐周发作性疼痛,需要排除急性胰腺炎、急性胃肠炎、肠结核等疾病,但是患者大便性状未见特殊异常,此外其血象及CRP均未提示感染征象,且11天的病程内未出现发热、盗汗等症状,因此目前看上述疾病不是基础病因。其次对于中年女性,需要警惕冠状动脉自发性夹层所致的ACS。最后,该患者的体征四肢细长,有哥哥猝死家族史,需要警惕马凡氏综合征,患者有高度近视情况,考虑可能存在眼部晶状体发育异常,晶状体脱位的情况;患者的胸片可见升主动脉瘤样扩张,为受累常见部位之一。苏老师提到腹部B超惊人发现,不排除存在腹主动脉夹层情况,以腹痛为临床表现。期待苏老师的精彩分析
丁香评论员
我是一名药学专业的学生,这个病例我有些思路也比较感兴趣,也是在丁香园旗下的公众号,还有用药助手上都看到过。说一下我的看法:1.患者一开始出现了腹泻,腹痛,并以脐周为主,可能是消化系统疾病,而且是有吃辛辣食物的诱因的2.服用治疗胃病的药缓解,但是反复发作,说明治标不治本,可能腹泻不是由消化系统疾病引起来的3.并出现了上楼梯乏力说明患者的活动耐受力减退,可能是心肺功能问题4.哥哥30多岁游泳时猝死,死因不详,应该引起医生怀疑,有可能有遗传倾向。因为患者有可能存在心肺功能问题,哥哥也有可能是心肺功能不佳导致的猝死5.患者的手脚细长,平日穿40码的鞋,而且母亲也有这种情况,更加证明了可能存在遗传倾向。根据患者出现的症状,想到了一种疾病:马凡综合症6.患者皮肤及巩膜黄染是不是还存在肝胆功能障碍?7.胸部正位片看到了“靴形心”,提示患者心功能比较差,可能会有左心室心房肥大8.楼主还给所有的站友留下悬念:腹部B超有重大发现:是不是有主动脉夹层或者是主动脉瘤,这从而导致患者轻微的腹痛。有吃辛辣食物的诱因更加明显。所以说服用治疗胃病的药还反复发作的原因。9.如果真的是马凡氏综合症的话,前面一些症状是能解释地通的:患者四肢细长,还有就是他有中高度近视,度数比较高。马凡氏综合症的患者,会导致视力不好,视网膜脱落等危险。10.再补充一点哈,如果生活中遇到这样的人:身材高大瘦弱,视力欠佳,时不时心脏不舒服或者是腹痛,颧骨很高,可以考虑是马凡综合症
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column学好心电图,秒杀临床疾病。

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