高热,咽痛,粒细胞缺乏,真正的诊断是?(一天后公布答案,答案已公布)

患者女性,24岁,学生。
因“心悸、怕热多汗、多食易饥3个月,发热2日”入院。患者于2011年6月出现心悸、怕热多汗、多食易饥,同时伴有易怒,睡眠减少,精力充沛,及轻度胸闷、活动后气促,症状呈进行性加重。9月19日因活动后胸闷气促加重遂就诊瑞金医院,查心电图提示“窦性心动过速(简称窦速)”,查甲状腺功能提示血FT330.58 pmol/L,FT4 74.18 pmol/L,TSH 0.01 mU/L,TRAb 15.06 U/L, 确诊为“甲亢,Graves病”。当时查血常规示WBC 2.4x10°/L,N 1.01x10°/L,予以普萘洛尔10mg,3次/d,口服,利血生10mg,3次/d,口服,鲨肝醇20mg,3次/d,口服治疗。9月23日复查血常规WBC 3.1x109/L,N1.54x10°/L,肝功能提示ALT 89 U/L,AST 42 U/L,予以 甲巯咪唑(赛治)10mg,2次/d,水飞蓟宾(益肝灵)70mg,3次/d,口服保肝治疗,同时继续服用普萘洛尔、利血生、鲨肝醇。10月4日复查血常规WBC 3.7x109/L,N2.26x10°/L,此后未再监测血常规。经上述治疗后患者自觉症状逐渐好转。10月26日复查甲状腺功能FT3 8.4 pmol/ml,FT4 21.38 pmol/ml,sTSH 0.02mU/L,血常规 WBC 2.1x109/L,N 0.92x10°/L,嘱停服甲巯咪唑,予重组人粒细胞集落刺激因子(赛格力)75μg皮下注射升白细胞治疗,并嘱患者每日复查血常规。10月28日血常规WBC2.0x109/L,N0.89x10°/L,再次予重组人粒细胞集落刺激因子75μg皮下注射1次。10月29日患者受凉后 出现畏寒、发热伴咽痛,体温达39.5℃,复查血常规WBC 0.91x109/L,因细胞太少,无法分类。

遂至瑞金医院急诊,予以安乃近退热,头孢哌酮抗感染及重组人粒细胞集落刺激因子升白细胞治疗。10月30日晨最高体温40℃,查血 WBC 0.51x10°/L,PLT 89x109/L, 6h后复查WBC 0.46x10°/L,N 0.01x10°/L,体温无下降,于22:30由急诊收住病房进一步治疗。
病程中患者无咳嗽、咳痰及胸痛喘憋,无腹痛、恶心呕吐及腹泻,无意识障碍。胃纳亢进,大便次数增多,2次/d,解稀软便,尿量无改变,体重减轻约4kg。
既往史:平素体健。自述有白细胞减少病史,有慢性荨麻疹史。无放射性或化学物质接触史。
家族史:否认家族中甲状腺疾病史,否认其他遗传性疾病史。
体格检查
神志清,精神萎靡,T40℃,P116次/min,R 26次/min,BP 110/ 60mmHg,身高163cm,体重50kg,BMI 18.8kg/㎡。消瘦体型,甲亢面 容,呼吸浅快,皮肤潮湿多汗,皮肤巩膜无黄染、无色素沉着。双手细颤(+),眼球无突出,结膜无充血水肿,眼球活动度正常。咽部充血,扁桃体I度肿大,未见脓苔。甲状腺I度肿大,质略韧,无压痛,未触及结节,随吞咽活动,甲状腺区未及血管杂音及震颤。双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音, HR 116次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软,无压痛、反跳痛,双下肢无水肿,无胫前黏液性水肿。四肢肌力V级,肌张力正常。
实验室检查
1.血常规(10月30日)WBC计数0.42x10°/L,RBC计数3.12x1012/L,Hb90g/L,PLT计数81x109/L。入院后每天监测血常规

碘-131治疗后2周,患者再次入院监测血常规及复查骨髓象。

复查骨髓涂片:骨髓增生明显活跃,粒红巨三系均增生活跃,AKP积分升高,血小板散在或成簇可见。骨髓活检示:骨髓活跃增生象。
2.病原体微生物
高敏C反应蛋白145.12mg/L(↑),ESR 57mm/h(↑),降钙素原23.89ng/ml(↑),鲎试验(—),β—D—1,3葡聚糖(真菌)(一),抗风疹病毒IgG 66.00 U/ml,抗巨细胞病毒IgG 6.90 U/ml,EB病毒EBVIgM<10.00U/ml(参考值阴性为<20.00U/ml),抗单纯疱 疹病毒I型IgG(+)(↑),RPR(-),HIV(-),HBsAg(-),HBsAb(+), HBeAg(-),HBeAb(-),HBcAb IgM(-);HCV(-)。
3.微生物培养 咽拭子细菌、真菌培养未生长,清洁中段尿细菌培养2d未生长,高热血培养5d细菌、真菌、厌氧菌未生长。咽部分泌物培养:近平滑假丝酵母菌,咽部分泌物涂片未找见细菌、真菌。
4.肿瘤、免疫系统 糖类抗原125 13.20 U/ml,糖类抗原199 5.00U/ml,癌胚抗原0.87 ng/ml,甲胎蛋白1.95ng/ml,神经元特异性烯醇化酶11.40 ng/ml。
免疫球蛋白IgG1020mg/dl,免疫球蛋白IgA 155mg/dl,免疫球 蛋白IgE 226 U/ml(↑),补体C3 99mg/dl,补体C4 21 mg/dl,补体 50 27.8U/ml,免疫球蛋白IgM66mg/dl。
P-ANCA(-),ANCA-PR3(-),ANCA-MPO(-),C- ANCA(-)。
抗心磷脂IgG 1.6 GPL/ml,抗心磷脂IgM 0.7 MPL/ml,抗双链 DNA IgG 4.0U/ml,狼疮抗凝物(-),ENA-SM(+),ENA-RNP/ SM(+),ANA-颗粒型1:160(+)。
出凝血时间:APTT 40.1 s,PT 17.4 s(↑),INR 1.48,TT 18.6 s, Fg 4.2g/L(↑),FDP 3.5μg/ml。
溶贫系列:HbA 94.9%,HbA22.0%,HbF 3.1%,红细胞PK活 性31.7。
红细胞包涵体检查(一),网织红细胞计数0.8%,结合珠蛋白224mg/dl(↑),乳酸脱氢酶82U/L(↓),红细胞G6PD活性5.50,Coombs试验(一),Coombs-IgG(-),Coombs-C3d(-),异丙醇试验 (一),Hams试验(一),血涂片红细胞形态未见明显异常改变。
5 .甲状腺功能

6.骨髓穿刺涂片及活检 骨髓涂片:增生低下骨髓象。描述:粒系增生极度低下。中幼粒细胞0.5%,AKP积分:无法计数。红系增生低下,偶见核分叶幼红,成熟红细胞大小不一,中幼红细胞4.5%,晚幼红细胞11.5%;巨系尚增生,以颗粒巨为主,血小板少见;淋巴细胞比例相对增高,占82.5%;髓片中浆细胞、网状细胞等造血细胞成分易见。
骨髓活检:红系、粒系造血细胞再生低下。
辅助检查
1.心电图 窦性心动过速。
2.影像学检查 胸部HRCT:左下肺纤维灶,两侧胸膜增厚。腹部及盆腔CT平扫:肝内钙化灶;脾大,双肾微小结石,盆腔少量积液。
甲状腺B超:双侧甲状腺弥漫性病变。
3.甲状腺吸碘率(入院后第24天)3h 73.26%,6h 80.03%,24 h 67.94%。
患者最终的诊断是什么?
最后编辑于 2023-05-06 · 浏览 3329