病例今日病例：白睫症

获得性局限性白发症常见于毛囊性白癜风或斑秃。近期，意大利都灵大学的 Burzi L 在 J Eur Acad Dermatol Venereol 上报告了一例以白睫症为首发表现的肢端黑素瘤病例，强调应将黑素瘤加入该现象的鉴别诊断，现介绍如下：

病例介绍

患者女，65 岁，因「双侧睫毛进行性变白 2 月，最终睫毛完全变白」就诊（见图1）。患者既往体健。经全面查体，发现患者左足底一处溃疡性损害，无浸润感，亦无色素沉着。

图 1. 患者双侧睫毛完全变白

足底损害经病理检查证实为肢端黑素瘤伴上皮样外观和血管受侵犯征象，肿瘤深部切缘阳性。进一步行腹股沟淋巴结活检发现黑素瘤转移。患者接受了脑磁共振检查，显示多发性中枢神经系统多发性转移灶（见图2），全身 CT 扫描示肿瘤侵犯双肺、脊髓后索和多发性淋巴结肿大。

图 2.影像学检查示右额（a）、右颞和近小脑蚓部（b）以及脊髓后索（c）病变

肿瘤分子学分析显示 BRAF 野生型伴 NRAS 突变。患者近期开始接受纳武单抗免疫疗法。

病例学习

局限性白发症定义为一簇毛囊受累产生的局限性片状白发，可累及身体任何被毛部位，包括头皮、眉毛和睫毛等。获得性白发症可由免疫性或炎症性疾病所致，如白癜风、斑秃、睑缘炎，以及某些药物或肿瘤。

白发症的发病机制不明，推测与炎症破坏毛囊黑素细胞、毛囊黑素细胞凋亡或靶向免疫应答有关。本例患者的白睫症可能由肿瘤细胞启动的免疫应答与正常的毛囊黑素细胞发生了交叉反应所致。

在接受检查点抑制剂（抗 PD1 和抗 CTLA-4）治疗转移性黑素瘤的患者中观察到了白发症和白癜风，这种现象与治疗反应好和恶性黑素瘤损害消退相关。

局限性白发症很少为转移性黑素瘤的首发体征。此前有一些病例报告曾描述过与头皮黑素瘤相关的毛发变白以及与结膜黑素瘤复发相关的白睫症。Fernandez-Diaz MR 等报告一例患者在原发性损害切除后 3 年发生了转移性黑素瘤，并出现了白睫症，该例患者与本例报告相似，原发性黑素瘤也位于远隔部位。

本例的特殊之处在于，白睫症作为未发现的黑素瘤的首发临床体征，原发肿瘤位于远隔部位，患者也未接受过其他药物治疗。

综上所述，本例报告了以白睫症作为潜在性黑素瘤首发表现的病例，强调了尽管在转移性黑素瘤免疫治疗过程中白发症常预示着肿瘤消退，它也可能为黑素瘤发生和进展本身的相关表现。

以上病例来源于吴大兴

看到觉得还挺特别的，发个帖大家一起学习吧