病例小儿喜获“麒麟臂”﹍先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一例

一刚出生3天的男性新生儿，

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（cutis marmorata telangiectatica congenital，CMTC）又称先天性泛发性静脉扩张，是一种罕见的先天性血管畸形，1922年由van Lohuizen首例报道，多发于女性，通常为良性疾病，出生时即存在。本病主要由于毛细血管和静脉血管畸形导致，部分常染色体显性遗传。目前研究发现，CMTC与基因突变有关，其中ARL6IP6基因突变与CMTC发病及合并脑血管、神经系统异常相关。CMTC临床表现主要为生后即出现全身毛细血管扩张，皮肤呈网状大理石样，皮疹压之褪色，哭闹、寒冷刺激时皮疹明显，感染或保暖欠佳时可出现皮肤破损或浅溃疡等。本例患儿大理石样皮肤表现明显，全身皮肤干燥，四肢指（趾）端有明显脱皮，但无皮肤感染。20%~70% CMTC患儿伴随的异常主要包括四肢发育不对称、脊髓发育不良、智力发育迟缓、先天性青光眼、先天性心脏病、精神发育迟缓、再生障碍性皮炎、多囊性肾病、致死性肺血管疾病等。本例患儿存在先天性心脏病及髓鞘发育不良。有报道显示，本病与母亲孕期体内绒毛膜促性腺激素水平升高及短暂的胎儿腹水有关。CMTC病理改变无特异性，依靠典型的临床表现即可确诊。本病主要与新生儿狼疮、弥漫性静脉扩张症、色素失禁症、斑状萎缩等疾病鉴别。CMTC无特殊治疗，皮肤表现为自限性，可随时间（2年）慢慢变淡或消失，需注意保暖及加强皮肤护理，防止皮肤感染。