新生儿双下肢皮肤缺损，边缘红色肿胀，基地潮红，渗出，界清，诊断？
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患儿男，3 d，出生后双下肢皮肤缺损。
皮肤科检查：双下肢自膝部至足背可见S形皮肤缺损，皮损边界清楚，深度1 ~ 2 mm，基底潮红，少许渗血及黄色清亮渗液，边缘见宽约1 cm的红色肿胀区，其上结痂。
家族史：患儿家系3代成员共15人，出生时4人有皮肤缺损，分别为患儿、患儿父亲、患儿姑母、患儿祖父。
1A：患儿双下肢自膝部至足背皮肤缺损；1B：患儿父亲双足背见片状瘢痕与甲营养不良，右足背可见水疱破溃后轻度糜烂面；
患儿父亲指（趾）甲增厚变短，手背及足背部可见点状瘢痕，且呈进行性加重。父亲足踝处水疱组织病理结果显示符合大疱性表皮松解症组织学改变。
1C：表皮棘细胞层增生肥厚，表皮下裂隙，裂隙下方胶原、成纤维细胞及毛细血管增生（HE × 100）；1D：少许单个核细胞浸润（HE × 400）
外周血基因检测：患儿COL7A1基因第73外显子c.6007G>A错义突变。
病例来源:中华皮肤科杂志《超级诊断》
水疱 (139)
最后编辑于 2023-03-27 · 浏览 871
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