病例答案揭晓 | 突发抽搐伴意识障碍，分析合理可得丁当

病例回顾：病例分享 | 突发抽搐伴意识障碍，分析合理可得丁当

病理与转归

神经病理结果：①组织学病理：少突-星形（混合性）细胞瘤（WHO Ⅱ级）；② 分子病理检测 基因检测：IDH1-R132突变；MGMT启动子甲基化；TERTC228T突变；TERT250T无突变。FISH染色：存在1p36杂合性缺失；不存在19q13杂合性缺失。免疫组化：ATRX+++；MMP-9-；EGFR++；P53-；Ki-67+（约5%）。

整合诊断（integrated diagnosis）：星形细胞瘤-IDH1突变型

1.分析本病例的诊断要点。

 （1）病人以癫痫全身性发作为首发临床表现。

 （2）查体未见明显高颅压或神经功能障碍体征。

 （3）头颅MRI表现（类圆形局灶异常信号，T1呈不均匀低信号，T2称不均匀高信号，无明显强化）。

   综上，提示大脑低级别胶质瘤可能性大。

2. 简述本例病人的治疗原则及目的。

   手术是低级别星型细胞瘤的主要治疗措施，目前主张早期手术治疗。

   手术治疗目的：①明确组织学和分子病理诊断，以判断预后和指导后续治疗；②缓解占位效应，预防癫痫；③降低瘤负荷，延缓生长；④预防肿瘤恶变。

临床诊疗指南解读

  由于病变定位于右侧中央前回前方，属于运动功能区肿瘤，最大程度切除肿瘤的同时尽力保留病人的运动功能，根据《成人幕上低级别胶质瘤的手术治疗指南》(2016年)和《唤醒状态下切除脑功能区胶质瘤手术技术指南》（2014年）建议，最终确定为该病人行“术中唤醒配合功能区监测定位右额肿瘤切除术”，术前需完成相关运动功能核磁共振（fMRI）检查。

临床要点

  术中唤醒配合直接皮层及皮质下电刺激是功能区胶质瘤手术功能区监测的“金标准”。其目的在于能够准确判断功能区位置，避免术中损伤病人功能区，以保证在安全条件下最大程度切除肿瘤。

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a：神经导航指引确定肿瘤位置，设计手术切口。b：术中直接皮层电刺激结果，①为拇指屈曲，②其余四指屈曲。c：刺激皮质下情况。d：肿瘤切除后情况

分析：组织学病理表现为少突-星形混合性胶质瘤，结合分子病理，ATRX（星形细胞瘤的分子特征），1p/19q联合缺失状态（少突胶质瘤的分子特征），整合诊断为星形细胞瘤；IDH-突变型提示预后良好。