中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy， HCM）可能是第一个基于病因与发病机制进行精准治疗的心血管病，越来越受到心血管专科医师的重视。 2017 年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 》 （2017 指南）发表后 ，有力地推动了我国 HCM 临床诊疗工作的规范化开展。近年来，随着 HCM 在病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理等方面 的知识与技术创新，迫切需要把这些科学技术与临 床研究的成就，介绍给临床医师以及需要的患者。 国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会组织国内本 领域长期从事 HCM 以及相关疾病工作的专家，更新了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023》。 和 2017 指南比较，本指南更新要点如下：

（1）更新了 HCM 的定义，“拟表型”疾病不 再包括在 HCM 之中，减少临床混淆；

（2）完善了 HCM 的临床分型，有利于指导 临床对 HCM 的认知和诊疗；

（3）增加了对 HCM 病程特点的论述，有利 于对疾病危险分层和预后评估的理解；

（4）在诊断方法部分，结合近年的进展，更详尽、全面、深入地介绍了超声心动图、心脏磁共 振成像（cardiac magnetic resonance imaging，CMR）、 放射性核素显像、病理检查等方法，有助于 HCM 的精准诊断和精准干预；

（5）作为 HCM 的重要诊断方法，基因诊断 部分，针对 HCM 定义的更新，简化了致病基因 列表，便于掌握；加入了本领域新的循证证据， 并给出了具体推荐；同时列出了基因诊断流程， 便于临床医师执行；

（6）增加了 HCM 诊治流程的总体框架，便 于临床医师实施；

（7）将心脏性猝 死（sudden cardiac death， SCD）危险分层与防治单列为一节，以方便临床 应用和评估；

（8）治疗方面，结合近年来药物、介入、外 科手术治疗的新理念、新方法进展，做了相关介 绍和推荐；

（9）随着对 HCM 治疗和康复理念认识水平 的提高，将生活方式管理和随访单列一章，有助 于临床医师和患者把握；

（10）根据对 HCM 患者个体化管理的要求， 新设多学科合作章节，有利于对 HCM 患者更加 精准的分级诊疗和防控等策略的实施；