教科书般典型：科室来了一个「扮鬼脸」的女子，看到就能秒杀！（答案已公布）

患者，女性，33岁，因“面部及四肢不自主运动2年余”入院。

现病史：患者31岁起说话时出现面部小肌肉的不自主运动，逐渐加重，并出现左侧肢体舞蹈样不自主运动，逐步扩散至四肢及双侧肩部，睡眠时缓解，伴有言语不利，不伴肢体麻木、乏力、抽搐、跌倒等。起病以来，患者情绪不稳、易激惹，且情绪激动时不自主活动明显加重；食欲及睡眠尚可，大小便正常，体重2年内下降5kg。

既往史：否认毒物、特殊药物及重金属接触史。否认高血压、糖尿病等慢性病以及乙肝、结核等传染病病史。

家族史：患者姑姑、爷爷、以及爷爷之妹均有类似不自主运动，均40岁左右发病。患者父母目前60岁，均体健。

查体：神清，可见面部小肌肉的不自主运动，如挤眉、扮鬼脸，四肢可见舞蹈样不自主运动。四肢肌张力不高，双下肢可疑巴氏征阳性。行走时呈宽基步态，直线行走不能。闭目难立征阴性。轻度认知功能下降（MMSE：22分，MoCA：23分）。

辅助检查：

血生化、血常规未见明显异常，血涂片未见棘红细胞；

铜蓝蛋白（-），铜代谢正常，未见K-F环；

风湿免疫指标（-）；

头颅MRI平扫+增强+FLAIR+DWI+SWAN：未见明显异常。

图1. 患者头颅MRI T2 Flair 序列未见异常。

图2. 患者HTT基因CAG三核苷酸重复扩增毛细管电泳检测。

思考：

该患者的诊断应该是？

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