病例​少见病例分析 | 腹膜后去分化脂肪肉瘤 1 例

简要病史：男，80 岁；主诉：排便习惯改变 2 月余。现病史：2 月前无明显诱因出现排便习惯改变，排便次数 3-4 次伴大便干燥、排便困难、便不净，偶有腹痛，无血便、脓液/粘液便不伴恶心、呕吐、腹胀及停止排便排气。

肠镜检查：距肛门约 5 cm 可见局部隆起，直径约 5 cm，性质待定。

超声内镜：距肛门约 5 cm 处，直肠左后壁外侧可见巨大不均质低回声团伴其内可见稍高回声，大小约 9.2 cm×7.3 cm×7.0 cm，病变边界规则，其内可见丰富动静脉血流信号，粘膜层结构完整，固有肌层受压，局部显示欠清。直肠周围未见肿大淋巴结。

影像资料：MRI 平扫+CT 增强

MR 印象：直肠中下段左侧腹膜后可见一分叶状巨大肿块影，边界清晰，大小约 8.7 cm×8.0 cm×11.4 cm，T2WI 呈混杂高低信号，T1WI 呈等/稍低信号，DWI 呈局部高信号，对应 ADC 图信号减低；双侧盆壁、盆腔及腹膜后未见明确肿大淋巴结。

MR 诊断意见：盆腔左侧腹膜后肿块，考虑间叶组织来源的肿瘤可能性大，建议增强。

CT 印象：直肠中下段左侧腹膜后可见一巨大肿块影，边界清晰，大小约 9.0 cm×8.1 cm×11.3 cm，增强扫描呈不均匀强化，增强三期 CT 值分别约：35-85 HU，41-101 HU，37-94 HU，其中动脉期可见左侧髂内动脉及髂外动脉从肿块左缘穿入。肿块与直肠左侧壁分界欠清，邻近直肠受压右移。肿块周围可见多发条絮样及条片样渗出性改变。盆腔、腹膜后及双侧盆壁未见明确肿大淋巴结。

诊断意见：盆腔腹膜后肿物，考虑间叶组织或神经源性肿瘤，请结合 MR 影像。

病理结果：（盆腔肿物+直肠）脂肪肉瘤，以去分化型脂肪肉瘤为主（约占 70%），部分为高分化脂肪肉瘤（约占 30%），未见明确肿瘤性坏死，肿瘤侵犯结肠壁及肠系膜，结肠切缘未见肿瘤，肠周淋巴结未见转移性肿瘤。

免疫组化：S100（个别+），CDK4（-），MDM2（+++），Ki67（热点区 10%+），SMA（-），P53（5%+，强度：强），CD10（-），STAT6（-），SOX10（-），TLE1（+），H3K27me3（+），Desmin（-），Myogenin（-），AE1/AE3（-），vimentin（+++），ALK（阴性），CD34（++），D2-40（-），CD117（-），MelanA（-），SDHB（未见缺失），PDGFRA（-），DOG-1（-）。

讨论

脂肪肉瘤是成人最常见的软组织肉瘤，其生物学行为呈低度恶性至高度恶性。根据 2013 年世界卫生组织软组织肿瘤组织学分类，可分为高分化脂肪肉瘤（well-differentiated liposarcoma，WDL）、去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDL）、黏液性脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma，ML）和多形性脂肪肉瘤（pleomorphic liposarcoma，PL）4 个亚型。

去分化脂肪肉瘤（DDL）于 1979 年由 Evans 等首次提出，定义为非脂肪源性梭形细胞肉瘤与 WDL 并存的混合性肿瘤。更常见于中老年人，性别上无明确差异。大多数 DDL 肿瘤好发于腹膜后和骨盆软组织之间的区域，四肢以及精索或睾丸旁区是典型的发病部位；其他解剖部位偶有报道，如小肠肠系膜、结肠和乙状结肠。DDL 通常表现为腹痛或周围组织受压引起的综合征。然而，骨盆腹膜后区域的 DDL 多因生长缓慢而不引起任何症状。DDL 的临床和生物学表现为侵袭性强，局部复发和转移率高。手术病理是诊断 DDL 的金标准。

DDL 的影像表现具有一定的诊断价值。超声上多表现为非均质、实性的、低回声团块。

MRI 上肿瘤在 T1WI 图像上呈等或稍低信号，T2WI 脂肪抑制图像呈混杂高低或高信号、DWI 呈不均匀高信号，增强扫描呈不均匀强化。CT 密度可表现为软组织密度，液性密度和混合密度（磨玻璃密度，即：脂肪与软组织密度混合）。学者 Hong 等结合病理学结果，提出了 DDL 的影像学分型，将腹膜后 DDL 根据病灶内脂肪成分的多少分为四类（适用于 CT 及 MRI）[图 1]。Ⅰ：病灶以脂肪成分为主，脂肪组织内见非脂肪成分结节或肿块；Ⅱ：病灶以非脂肪成分为主，其内可见局灶性或少量脂肪成分；Ⅲ：病灶内同时见脂肪成分及非脂肪成分肿块，两者之间界限清楚；Ⅳ：病灶内同时见两个以非脂肪成分为主的软组织肿块，其内可见少量或无明显脂肪成分。Ⅰ型和Ⅲ型可能更提示 DDL 的诊断。且也有学者提出病灶内部伴钙化（或骨化）也是 DDL 一个明显的影像学征象。

综上所述，当出现腹膜后较大的不均质肿块，边界清楚，病灶内部包含不同比例的脂肪成分和非脂肪成分、可伴钙化（骨化），CT 肿块呈磨玻璃密度且中央伴黏液样变，而无淋巴结和远处转移时，应考虑 DDL 的可能。

图 1Hong S H， et al. Clinical imaging， 2010， 34(3): 203-210.

病例一

图片来源：Hong S H, et al. Clinical imaging,2010,34(3): 203-210.

57 岁男性，腹膜后 DDL 伴多形性 MFH-样肉瘤和骨肉瘤灶

(A、B) CT 增强可见巨大脂肪成分的肿块。肿块内可见数个定义不清的软组织肿块、强化均匀且可见明确的骨成分 (B 图曲线箭头)。髂血管因巨大肿块向右侧偏曲。

(C) 手术标本横切面显示脂肪块，内部有明确的骨成分 (箭头)。

(D) 显微照片 (HE 染色，原始放大倍率 ×4) 显示脂肪肉瘤 (*) 伴骨肉瘤灶 (箭头)。

病例二

图片来源：Li W, et al. Journal of International Medical Research, 2022, 50(6): 030006

一例直肠 DDL，68 岁，男，因下腹部间歇性绞痛 6 个月，体重减轻 5 公斤就诊

(A) 肿瘤结肠镜检查图像；(B) 轴面 T1WI；(C) 轴面 T1 增强；(D) 矢状面 T2WI；（E）轴面增强 MRI 显示左侧精囊受累；(F) 冠状面增强 MRI 显示左侧精囊受累

文章来源于：丁香园影像时间