影像征象讲座64——NAA高峰征（large N-acetylaspartate peak）

【英文】large N-acetylaspartate peak；high peak of NAA

【又名】无

【表现】¹H-MRS上NAA峰明显升高。

【解释】Canavan病特点是N-乙酰天冬氨酸酰化酶缺乏，导致 NAA在患者尿液、血浆及脑内聚积。 

【讨论】

1931年由Canavan首先报道，是一种罕见的常染色体隐性遗传脑白质营养不良，以脑白质海绵状变性为特征。此病特点是N-乙酰天冬氨酸酰化酶缺乏，乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA和天门冬氨酸的过程障碍，导致 NAA在患者尿液、血浆及脑内聚积。脑内病变的特点为初始累及皮层下白质，然后是深层白质的过度空泡化。电子显微镜上可见脑白质的髓鞘板层内空泡形成，神经胶质组织含水量升高及脱髓鞘，呈海绵状结构，小脑病变往往较轻。

Canavan病的特征主要有：（1）进行性运动、智力减退；（2）巨头征；（3）视神经萎缩；（4）癫痫发作；（5）头颅 CT和 MRI可见广泛脑白质脱髓鞘改变，中央区白质及皮层下白质均受累，MRS示 NAA波峰增高；（6）血、尿生化检查示NAA增高；（7）皮肤成纤维细胞培养检测天冬氨酸酰基转移酶活性明显降低。

MRI表现为头颅增大，病变部位长T1、长T2信号。患者均有皮层下弓形纤维病变，苍白球几乎全部受累，丘脑、小脑齿状核及小脑白质可不同程度累及，而壳核多正常，受累部位均无强化。DWI 上受累的白质呈明显高信号，而其余受累区为等信号或高信号，表观扩散系数（ADC）值等于或略低于正常区。

磁共振波谱（MRS）技术能够在分子水平反映人体内病变的信息，从而能在疾病发生的早期对其进行诊断和病情的监控。它能够观察组织器官的能量代谢情况，从而对人体的生化环境、组织代谢物及某些特定的化合物进行无创的定量分析，是一种很有潜力的活体生化分析技术。

由于不同原子核对磁场的敏感性不同其共振频率存在较大的差别，而且在同样的条件下因原子核结合状态的不同，也会造成磁共振谱线位置偏移的现象，称之为化学位移。每个特定的原子核在特定的分子环境下在磁场中具有特定的共振频率，其磁共振接收的信号也具有特征性，从而借助于不同原子核共振频率的差异有助于区分和鉴别不同的代谢产物。

MRS 技术在临床方面有着广泛的应用，最常用的是¹H-MRS，其次是³¹P-MRS，临床上最先应用于颅内疾病的诊断中，一般使用 ¹H-MRS，这时脑部代谢物在波谱中的对应的共振峰主要包括：乙酰天门冬氨酸（NAA）、肌酸（Cr）、胆碱（Cho）、乳酸（Lac）、脂质（Lip）、肌醇（MI）等。在机体出现某些病变的情况下，与此疾病相关代谢物的浓度会发生改变，从而使得对应波谱共振峰改变。Canavan病的¹H-MRS上NAA峰明显升高为特征性表现，若同时尿液检查有NAA浓度升高可确诊本病。

鉴别诊断：

萨拉病（Salla病）为一种在芬兰人群高发的罕见脑白质营养不良，为溶酶体贮积症合并唾液酸代谢障碍。1979年首次报道，以患者的所在地名将此病命名为Salla病。临床特征有精神运动发育迟滞和癫痫发作。MRI T2WI上可见大脑白质弥漫性稍高信号改变，提示髓鞘形成不良；同时脑室旁白质T2WI上呈明显高信号，提示髓鞘脱失，一般仅累及大脑半球。多数患者胼胝体变小；有时存在脑干和小脑萎缩。唾液酸为一族N-乙酰基复合物，MRS上具有与NAA相似的共振频率，因此，本病MRS特征性改变为NAA波峰显著升高，同时也可出现Cho、Cr波峰降低。

【参考文献】                                  

1.McAdams HP, Geyer CA，Done SL, et al. CT and MR imaging of Canavan disease.AJNR,1990,11:397-399                           

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