病例孕期反复羊水过多，胎儿查出基因变异，预后好不好？（答案公布）

感谢 @深圳市妇幼保健院 母胎医学中心 吴晓霞 分享的病例：

病例介绍

孕妇女，以“ 停经28+4周，发现羊水多1+月 ”入院。

简要病史：孕妇孕期定期产检，地贫筛查及NT检查未见异常，唐氏筛查、NIPT低风险，孕中期III级彩超未见明显结构异常，OGTT未见异常。孕21+周B超提示羊水过多，每3天复查羊水量，呈持续增长状态，羊水指数范围在28~43.94cm，孕妇偶有腹胀等不适，行心脏彩超：提示无异常，遂至产前诊断中心就诊，行羊水穿刺染色体核型分析+微阵列分析+羊水巨细胞病毒+羊水风疹病毒均提示未见异常，孕妇及家属知情选择，要求行全外显子测序，结果提示MAGED2 基因 NM_177433.1:c.733_734delCT (p.Leu245GlufsTer4)半合子变异，变异来源于母亲。

既往史：健康，孕1产0。

家族史：孕妇本人有一妹妹，无子代，健康；孕妇父亲、母亲均健康，孕妇母亲有4个哥哥及其子代，均健康。

查体：体温: 36.2 ℃，脉搏: 94 次/分，呼吸: 20  次/分，血压: 93 / 73 mmHg。一般状态尚可，不能平卧， 心肺未及异常，产检：宫高40cm，腹围94cm，胎位头位，胎心140次/分，预计胎儿体重1580g。宫缩:不规则，阴道检查:宫口开1cm，胎膜未破。

附：羊水量变化图及遗传图：

根据以上资料，现有几个问题想和站友一同讨论：胎儿得病了吗？得了什么病？预后如何？继续妊娠羊水过多问题如何解决？