病例分享/这娃的屁眼瞅着不太对劲
讨论：好久不聊，这边是不懂医的撒哥再次分享最近的所闻所见。
话不多说，此次是新生儿病例。
今日真的是开门见山。
主诉:孕周少，出生体重低，母糖尿病合并妊娠。
现病史：患儿系G3P2孕36+4周于2022-10-02 02：15在本院剖宫产娩出，出生体重2320g，评分10-10分，羊水清，胎盘、脐带无异常。
母亲本次妊娠情况：疤痕子宫，先兆早产，糖尿病合并妊娠，妊娠合并轻度贫血。
新生儿入院后精神可，四大反射（吸吮、觅食、拥抱、握持）均可引出，肛温检测时发现可能存在先天性肛门直肠畸形！
科室新生儿护士拟检测肛温时，未发现明显的肛门位置，阴唇下联合可见缝隙，当时考虑先天性肛门闭锁？暂拟禁食及补液，第二天晨起后发现患儿有少许排便表现，予以开塞露通便（图2）。两侧阴唇经排便刺激未见粪便流出。
用通俗的一点的语言描述即：患儿这屁眼位置不对呀！
那么目的来了，对这个疾病的定义、表现、男女区别我表述不太熟悉，发病病因是什么？早期处理是什么？我们先从国外的医疗文献开始学习。
正常肛门、前肛门、先天性肛门狭窄和会阴瘘的临床鉴别:定义和结果- ARM-Net联盟共识[1](文献翻译：知云文献翻译软件)。
even in renowned European centers, between 8.7% and 46% of newborns with ARM are discharged from the birth unit without the correct diagnosis。
证明在国外的欧洲中心，仍有一部分比例的新生儿存在肛门直肠畸形未明确诊断下即出院。即早期对此类新生儿的漏诊和误诊依旧存在不少。
一、关于术语及定义
正常肛门: 位于会阴部 阴唇系带(女孩)或阴囊(男孩)和尾骨之间的正常位置。其口径正常，周围被括约肌复合体包围。
女性婴儿正常肛门的照片。
前肛门( anterior anus，AA): 被认为是一种正常的解剖变异，定义了肛门位于会阴前方，但完全被括约肌复合体包围，口径为正常。无伴发ARM(如直肠阴道h型瘘、Currarino综合征等)。女性婴儿肛门前部的照片。注意肛门开口与外生殖器的距离。
会阴瘘(perineal fistula，PF): 肛门位于会阴前方，不完全被括约肌复合体包围。它可以是正常口径或缩小口径，进一步分别定义为非狭窄性或狭窄性PF。
非狭窄会阴瘘图片。括约肌复合体不沿着前边缘包围肛门开口。
先天性肛门狭窄( congenital
anal stenosis ，CAS): 肛门处于正常位置，完全被括约肌复合体包围，但太窄。通常位于齿状线处，它可能被中间条或膜部分覆盖。
二、诊断算法
（一）如何确定肛门位置是否正常？
使用连续测量进行的更仔细观察表明，女孩的肛门比会阴中点更靠近后唇连合。
女性（a）和男性（b）的API测量。 API=肛门位置指数。
API的计算方法是用透明胶带或柔性标尺上标记的四边形（a）或阴囊会阴褶皱（b）到肛门中心的距离除以四边形或阴囊会阴褶皱（a）到尾骨尖端的距离。
当女性的API小于0.34，男孩的API小于0.43时，可诊断为前移位。
附带一篇：肛门位置指数的各种参数和效用：系统回顾和荟萃分析[2]
（二）如何确定肛门开口是否完全被括约肌复合体包围？
一旦API确认肛门的前部位置，就有必要确定与外括约肌的相关性，以便区分AA和PF。如前所述，正常肛门、AA和CAS完全被放射状皮肤皱纹包围，相反，PF腹侧缺少这些皱纹。
要诊断AA或CAS，肛门必须位于外括约肌的中心。在取石位置诱发肛门反射，大腿弯曲在腹部上，检查者检查肛门是否完全被外收缩括约肌包围。
这项调查通常可以在没有镇静的情况下进行，只需用棉签刺激皮肤即可。在不确定的情况下，建议在镇静或全身麻醉中进行电刺激，避免肌肉松弛，以区分这些实体。
（一）肛门的校准对于确定PF的直径和排除CAS很重要。
在大多数情况下，PF具有病理学上较小的肛门口径。CAS的API正常，括约肌完全环绕，直径小于与患者体重相关的预期口径。
CAS是一种比PF更罕见的ARM，但具有相似的临床症状和功能预后。
检查者的小指被认为是评估新生儿肛门弹性的最佳探针。然而，成年的小手指往往太大;因此，应使用直径以毫米为单位的Hegar dilators。
肛门口径由Hegar定义，它舒适地贴合肛门没有阻力，并轻微贴合肛门边缘的皮肤，而不会引起清醒新生儿的不适或疼痛。公式：
预期肛门口径与体重[21]的关系式:肛门口径[mm] = 1.34 ×体重[kg] + 6.8
三、进一步的诊断
如果上述诊断方法仍然不确定，可以考虑进一步的诊断研究来区分AA和PF。
经会阴超声是一种非侵入性的诊断工具，可以评估肛门的位置，并清晰地看到括约肌复合体。
肛门直肠测压法也被提出用于研究下肛管的高压区和评估腹肌缺陷。
肛门内超声已被用于描述儿童在ARM手术矫正后肛门括约肌的解剖完整性，但尚未用于新生儿。
外相磁共振成像(MRI)可提供肛门括约肌、直肠和盆底肌肉组织的良好信息，并已用于婴儿。
尽管在婴儿还小的时候，MRI可以通过喂饲和包裹技术进行，但对于3个月以上的婴儿，MRI通常需要全身麻醉。
经肛门MRI也被应用于儿童手术后评估肛门括约肌，但尚未作为术前诊断工具。
最后，排便造影也可用于评估慢性便秘患者的肛门直肠角度(见下段)，尽管它将非常年幼的儿童暴露在大量的辐射中。
尽管ARM患者及其父母承受了巨大的身体和社会负担，但在大多数情况下，病因在很大程度上是未知的，被认为是多因素的。
四、临床表现
病理类型、解剖具体情况决定了患儿的临床表现。
绝大多数在出生时即可发现，表现为正常的肛门位置没有开口，尤其是新生儿出生后24没有排便者。早期未发现，可能存在3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘口但瘘口狭小不能排除胎粪，表现为奶后呕吐，吐出物含有胆汁，甚至有粪样物，腹胀进行性加重。
（一）男童：
肛门开口存在或肛门处无孔，但皮肤出凹陷，色深，哭闹时向外膨出或有会阴部小孔并溢出胎粪，或者正常肛门开口位置至阴茎根部中线部位见到直肠皮肤瘘管，有类似针尖样小孔并有胎粪溢出，大多情况下提示低位肛门闭锁畸形，或是无肛直肠会阴瘘。但需注意瘘管很长，其近端直肠明显扩张并位于尾骨以上水平，临床容易误诊而导致误治。会阴部无肛门开口且无明显色素沉着，哭吵时向外膨出不明显则提示中间位或高位可能性较大。尿液中见胎粪或显微镜检查发现存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱瘘，低位畸形的可能性不大。如果尿液全程均明显见到胎粪，则直肠膀胱瘘可能性较大。如果尿液后段清晰无胎粪，则直肠尿道瘘可能性较大。因此常规检查患儿尿中有无胎粪成分很重要，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查。
（二）女婴：
正常女婴会阴部存在3个小孔，即在膀胱截石位自上而下依次为尿道开口、阴道口以及肛门。检查肛门直肠畸形女婴观察孔数即可做出初步诊断畸形的类型。
(1) 一孔(one orifice):泄殖腔畸形或较高位的直肠阴道瘘，也称为一穴肛畸形(cloaca)。此类病变往往可同时存在严重的尿道、生殖道梗阻或肠梗阻。
(2) 二孔(two orifice):大多数为高位、中间位伴直肠阴道瘘。最前方存在正常的尿道开口，后方则为直肠阴道瘘。少数情况下先天性阴道缺如或是阴道闭锁，仅存的另一个开口为直肠舟状窝瘘。
(3) 三孔(three orifice):大多数为低位肛门直肠畸形，即直肠会阴瘘。除外伴有正常肛门的直肠闭锁或中间位的直肠前庭瘘。在女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称为舟状窝瘘。瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，婴儿能正常发育。如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道或上行性感染。
(4) 有的肛门位置稍靠前，位于正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称为会阴前肛门或称为肛门前移，一般早期临床上可以无任何症状。但此肛门位于外括约肌前，排便时盆底肌及外括约肌一起收缩，向前压迫肛门，大多患儿后期出现便秘等功能性梗阻。因此需要择期行肛门后移手术，重新植回括约肌中心。
(5) 处理上邀请小儿外科医生会诊为主，外科瘘道改造和窄肛扩张、部分病人保守治疗为主。
参考文献
[1] Amerstorfer EE, Schmiedeke E, Samuk I, et al. Clinical Differentiation between a Normal Anus, Anterior Anus, Congenital Anal Stenosis, and Perineal Fistula: Definitions and Consequences-The ARM-Net Consortium Consensus[J]. Children (Basel), 2022,9(6)
[2] Sharma S, Perumal V, Sharma K, et al. Varied parameters and utility of the anal position index: a systematic review and meta-analysis[J]. Pediatr Surg Int, 2021,37(4):469-477.
芒果三岁 推荐
芒果三岁 +5丁当最后编辑于 2022-11-26 · 浏览 6423
