病例罕见病例！1例多腺综合征诊断与治疗

在2022年美国甲状腺协会年会（2022ATA）上，报道了一例上述患者的诊疗经过。因病例较为罕见，希望对临床诊断类似疾病有指导意义。

诊断经过

多腺体综合征通常由于自身免疫，环境（病毒感染）和遗传因素（AIRE基因、HLA基因）共同作用导致，其特点是多个内分泌和非内分泌器官相继或同时受累，目前治疗的主要方法激素替代治疗。

患者为48岁男性，既往无病史，最近2天出现腹痛、恶心和呕吐。

在过去的2-3个月里，患者一直有烦渴、多尿、疲劳加剧和明显的非故意体重减轻。

体格检查：有明显心动过速、呼吸急促、甲状腺轻度肿大和腹部弥漫性压痛。

实验室检查：血糖>800mg/dl，血清碳酸氢盐6mmol/L，血清β-羟基丁酸盐13.3mmol/L；尿液分析酮体阳性；糖化血红蛋白（HbA1c）为11%。

治疗经过

经治疗糖尿病酮症酸中毒后，患者症状和代谢组学有所改善。出院后，内分泌科对其进行了随访，进一步检查显示抗GAD65抗体（谷氨酸脱羧酶65抗体）阳性（>250IU/ml，正常< 5IU/ml）和胰岛细胞抗体（滴度160JDF单位，正常：<1.25JDF单位）；TSH水平<0.02uIU/ml；游离T4：2.2ng/dl，总T3：235ng/dl，均升高。

患者TSH受体抗体（>40IU/L，正常<2IU/L）和TSH刺激性免疫球蛋白（264%，正常<140%）水平升高，血清皮质醇为3ug/dl（低）。

最终，患者被诊断为自身免疫性多腺体综合征伴自身免疫性甲状腺炎（格雷夫氏病）、自身免疫性糖尿病和肾上腺功能不全。

本文小结

多腺体综合征分为3种类型：由AIRE基因突变引起的1型以皮肤黏膜念珠菌病、甲状旁腺功能减退症和艾迪生病为特征；2型的特征是艾迪生病、自身免疫性甲状腺炎和/或1型糖尿病；3型的特征是自身免疫性甲状腺炎以及其他自身免疫性疾病（无艾迪生病）。HLA亚型突变与2型和3型有关。诊断类似罕见的内分泌综合征需谨慎，因与遗传相关，应建议进行家庭筛查。

参考资料：LONG‐TERM MORTALITY AND CARDIOMETABOLIC EFFECTS OF TREATMENT FOR HYPERTHYROIDISM：EGRET STUDY. THYROIDVolume 32， Supplement 1，2022.https：//doi.org/10.1089/thy.2022.29140.lb.abstracts