病例线粒体脑肌病

线粒体脑肌病系母系遗传病，一般在2到40岁发病，主要表现为头痛、呕吐、高乳酸血症、卒中样发作、癫痫样发作，身材矮小、智力低下、发际线低。神经性耳聋、眼外肌麻痹及心脏传导阻滞。肌肉受累可出现易疲劳、运动不耐受。也可有糖尿病、甲状腺功能减退等。

辅助检查:

血液脑脊液中乳酸升高。肌肉病理学检查。基因检查。

影像学可见与卒中表现相对应的病灶。头CT可表现为双侧基底节钙化。头颅MR可见大脑皮质异常信号，以顶枕叶和颞叶后部多见，不符合血管分布，病灶可迁移、多变，随着卒中好转而消失，卒中再发可再次出现，部位不固定。头MR急性期呈现血管源性水肿，DWI正常或稍低，而ADC正常或升高，PWI呈高灌注改变。

线粒体疾病，因氧化磷酸化障碍，能量供给不足，不能耐受疲劳。疲劳实验可作为线粒体疾病的一种筛查手段。如嘱患者进行上下楼梯运动，达到最大心率[HRmax=202-0.72(年龄)次/分]。静息时、运动即刻、运动后五分钟、运动后20分钟各取一次静脉血，不扎止血带，测定乳酸和丙酮酸，运动后乳酸和丙酮酸明显升高。乳酸/丙酮酸大于20提示疲劳试验阳性。

前臂有氧运动实验，实验前30分钟测定受试者最大收缩力(MVC)值。实验室时受试者以40%MVC力度做握拳动作，握一秒，放松一秒，持续三分钟，分别在实验前、运动结束前30秒、运动后一分钟、运动后五分钟、运动后十分钟抽血测定静脉学血气分析。线粒体疾病患者运动后血氧饱和度下降不超过30%。

治疗

目前采用的是辅酶Q10为基础的多种维生素并用的鸡尾酒疗法。需注意控制癫痫，应避免使用丙戊酸类、苯巴比妥。丙戊酸类会加重线粒体损伤，苯巴比妥则影响呼吸链传导，可选用卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等。有糖尿病者控制血糖应避免使用双胍类药物，因双胍类药物可以加重乳酸酸中毒。