病例视盘周围高反射卵形团状结构 (PHOMS)

Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures (PHOMS)

介绍

视盘周围高反射卵形团状结构(Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures，PHOMS)是一种均质圆形结构，最近在视神经乳头(Optic Nerve Head，ONH)评估的最新研究中被描述。他们传统上被认为是视盘玻璃膜疣(Optic Disc Drusen，ODD)的一个亚型。然而，视盘玻璃膜疣研究(Optic Disc Drusen Studies，ODDS)协会是一群训练有素的神经眼科医生和研究人员，最近对ODD患者通过深度增强成像光学相干断层扫描(EDI-OCT)进行了研究，他们认为PHOMS不应被诊断为ODD[1]。PHOMS越来越被认为对应于视乳头周围区域的轴浆停滞和神经纤维膨出/疝，呈“甜甜圈”状;或ONH周围的圆环[2]。

历史背景

之前关于利用谱域光学相干断层扫描成像(SD-OCT)评估ODD形态特征的研究，试图根据它们相对于ONH的位置将它们分为两种类型——可见的和埋藏的。前者大多位于视盘内部，特征为高反射边界伴内部低反射核(“囊”)以及RNFL变薄，通常存在多个肿块，有时融合成更大的肿块。隐埋性视神经头玻璃膜疣无一例外都位于ONH外，其特征为相对边界不太清晰的无定形C形肿块[3]。 

病因

PHOM可见于各种临床情况下，例如：

1. 视乳头水肿[4][5],
2. 前部缺血性视神经病变（Anterior Ischaemic Optic Neuropathy ，AION)[5],
3. 视网膜中央静脉阻塞（Central Retinal Vein Occlusion ，CRVO)[5],
4. 视神经炎（Optic Neuritis ，ON)[5],
5. 视盘倾斜综合征（Tilted-Disc Syndrome ，TDS)[5][6],
6. 视盘玻璃膜疣（Optic Disc Drusen ，ODD)[1][3][5][7][8].

因此，PHOMS是一种非特异性表现，可以与真性视盘水肿或假性视乳头水肿相关，并通常随着潜在疾病/病因而消退[2]。 

定义

ODDS协会推荐

Malmqvist等人在2018年的研究中发现，74%的ODD患者中存在PHOM。他们指出，尽管它们的组织病理学关系尚不清楚，但有几个特征似乎可以将它们彼此区分开来[1]：

1. 与ODD不同, PHOMS为高反射，不伴有锐利的外侧边缘或低反射核;
2. PHOMS通常位于视盘外侧，并环绕视盘大部分，对应于眼底镜下所识别到的假性视乳头水肿;
3. PHOMS没有自发荧光;
4. 即便是位于浅表，PHOMS在B超下不可见;
5. PHOMS可见于不伴有ODD的视乳头水肿;
6. 乳头水肿的组织病理学表明，PHOM可能对应于扩张的轴突侧向膨出或疝入视乳头周围周围视网膜有关。

因此，PHOM不应被诊断为ODD，除非有相反的组织病理学证据[1]。

PHOMS的多方面验证

自从PHOMS协会建议发表以来，PHOMS的相关论文不断增加，PHOMS诊断的准确性和可靠性被证明是无效的，并导致观察者之间的一致性较差。为了在医生之间达成更好的一致意见，另一组专家执行了Delphi共识程序，以制定一致且精炼的PHOM定义，重点是OCT B扫描发现的3个特征[9]：

1. 位置：严格位于视乳头周围并位于 Bruch膜上。经常，在对PHOMS的B扫描上可见通过视盘中心排列的间隙;
2. 对相邻视网膜层的影响：至少两个其他视网膜层向上偏转；
3. 信号表现:类似于视网膜神经纤维层和神经节细胞层的反射。

诊断方式

EDI-OCT

PHOMS首次被描述是作为ODD患者的EDI-OCT图像的表现。PHOMS与乳头水肿患者的组织病理学样本相似(RNFL向侧方膨出/疝)，使得人们提出了这两种表现可能与轴浆停滞有关的想法[1]。

一项回顾性队列研究了64只疑似患假性视乳头水肿的眼(32例患者，5 -16岁儿童)(RNFL厚度正常，眼底镜检查无视盘肿胀表现)的患者，发现患PHOMS的眼93.8%特有地在内部存在小的高反射灶，这表明其成分中可能含有钙质沉积。这一表现支持了这一观点：PHOMS和ODD可能代表了同一疾病的一个谱系，其中PHOMS代表了持续的轴浆停滞，导致含钙化线粒体被挤出，钙质沉积并形成视盘玻璃膜疣。他们还在所有病例的红外图像上识别到一个明显的环征，对应于EDI-OCT所见结构的边缘[10]。

红外图像(a)显示视盘颞侧的环(箭头)，与 EDI-OCT上显示的PHOMS边缘的确切位置(c)密切关联。PHOMS包含眼底自发荧光(FAF)上的小的高自发荧光点(b，圈)，以及红外图像上的高反射点(c，圈)。d - B型超声扫描显示视神经乳头处有强回声结构(箭头)，与EDI-OCT所见的PHOMS相关[1]

参考

1.  Malmqvist L, Bursztyn L, Costello F, Digre K, Fraser JA, Fraser C, Katz B, Lawlor M, Petzold A, Sibony P, Warner J, Wegener M, Wong S, Hamann S. The Optic Disc Drusen Studies Consortium Recommendations for Diagnosis of Optic Disc Drusen Using Optical Coherence Tomography. J Neuroophthalmol. 2018 Sep;38(3):299-307. doi: 10.1097/WNO.0000000000000585. PMID: 29095768.
2.  Fraser JA, Sibony PA, Petzold A, Thaung C, Hamann S; ODDS Consortium. Peripapillary Hyper-reflective Ovoid Mass-like Structure (PHOMS): An Optical Coherence Tomography Marker of Axoplasmic Stasis in the Optic Nerve Head. J Neuroophthalmol. 2021 Dec 1;41(4):431-441. doi: 10.1097/WNO.0000000000001203. PMID: 33630781.
3.  Lee KM, Woo SJ, Hwang JM. Morphologic characteristics of optic nerve head drusen on spectral-domain optical coherence tomography. Am J Ophthalmol. 2013 Jun;155(6):1139-1147.e1. doi: 10.1016/j.ajo.2013.01.024. Epub 2013 Mar 19. PMID: 23522355.
4.  Wibroe EA, Malmqvist L, Hamann S. OCT Based Interpretation of the Optic Nerve Head Anatomy and Prevalence of Optic Disc Drusen in Patients with Idiopathic Intracranial Hypertension (IIH). Life (Basel). 2021 Jun 19;11(6):584. doi: 10.3390/life11060584. PMID: 34205357; PMCID: PMC8234108.
5. Malmqvist L, Sibony PA, Fraser CL, Wegener M, Heegaard S, Skougaard M, Hamann S; Optic Disc Drusen Studies Consortium. Peripapillary Ovoid Hyperreflectivity in Optic Disc Edema and Pseudopapilledema. Ophthalmology. 2018 Oct;125(10):1662-1664. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.04.036. Epub 2018 Jun 8. PMID: 29891127.
6. Lyu, I.J., Park, KA. & Oh, S.Y. Association between myopia and peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures in children. Sci Rep 10, 2238 (2020). https://doi.org/10.1038/s41598-020-58829-3
7. Ahn YJ, Park YY, Shin SY. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures (PHOMS) in children. Eye (Lond). 2022 Mar;36(3):533-539. doi: 10.1038/s41433-021-01461-w. Epub 2021 Mar 17. PMID: 33731891; PMCID: PMC8873397.
8.  Teixeira FJ, Marques RE, Mano SS, Couceiro R, Pinto F. Optic disc drusen in children: morphologic features using EDI-OCT. Eye (Lond). 2020 Sep;34(9):1577-1584. doi: 10.1038/s41433-019-0694-6. Epub 2019 Nov 19. PMID: 31745329; PMCID: PMC7608464.
9.  Axel Petzold, Valerie Biousse, Lulu Bursztyn, Fiona Costello, Alison Crum, Kathleen Digre, Clare Fraser, J. Alex Fraser, Bradley Katz, Neringa Jurkute, Nancy Newman, Jette Lautrup-Battistini, Mitchell Lawlor, Petra Liskova, Birgit Lorenz, Lasse Malmqvist, Jason Peragallo, Patrick Sibony, Prem Subramanian, Robert Rejdak, Katarzyna Nowomiejska, Valerie Touitou, Judith Warner, Marianne Wegener, Sui Wong, Patrick Yu-Wai-Man & Steffen Hamann (2020) Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS), Neuro-Ophthalmology, 44:6, 413-414, DOI: 10.1080/01658107.2020.1760891
10. Mezad-Koursh D, Klein A, Rosenblatt A, Teper Roth S, Neudorfer M, Loewenstein A, Iglicki M, Zur D. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures-a novel entity as frequent cause of pseudopapilloedema in children. Eye (Lond). 2021 Apr;35(4):1228-1234. doi: 10.1038/s41433-020-1067-x. Epub 2020 Jul 2. PMID: 32616868; PMCID: PMC8115042.